Абсансная эпилепсия у детей - распространенное и опасное заболевание
Абсансная эпилепсия - распространенная и опасная болезнь, поражающая детей. Несмотря на кажущуюся безобидность приступов, заболевание требует серьезного лечения и может привести к инвалидизации. Давайте разберемся в причинах, симптомах и методах терапии этого недуга.
История изучения абсансной эпилепсии
Впервые абсанс описал в 1769 году швейцарский врач Тиссо. Он отметил особое состояние "отсутствия" или "выключения" у детей во время приступов. Однако лишь спустя полтора века, в 1935 году, была детально описана электроэнцефалографическая картина абсанса. Это позволило отнести такие приступы к эпилептическим. А в 1989 году абсансная эпилепсия была выделена в отдельную нозологическую форму.
Несмотря на достигнутый прогресс, по сей день родители часто пропускают первые приступы у ребенка, принимая их за "задумчивость". А поздняя диагностика ведет к развитию устойчивых и тяжелых форм болезни.
Этиология и патогенез
Основной причиной абсансной эпилепсии является генетическая предрасположенность. Так, в 15-40% случаев отмечается отягощенная наследственность. Однако на развитие заболевания влияют и факторы окружающей среды.
- травмы и гипоксия при родах;
- инфекции и воспаления мозга;
- нарушения обмена веществ.
В результате этих воздействий в коре головного мозга формируются участки с измененной возбудимостью. Они начинают самопроизвольно генерировать электрические разряды, вызывающие приступы.
Эпидемиологические особенности
Абсансная эпилепсия составляет около 20% всех случаев эпилепсии у детей до 18 лет. Пик заболеваемости приходится на возраст от 3 до 8 лет. Чаще болеют девочки.
Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) составляет около 20% всех случаев эпилепсии у детей до 18 лет. Дебют заболевания приходится на возраст от 3 до 8 лет, частота встречаемости патологии несколько выше у девочек.
Таким образом, абсансная эпилепсия - одно из самых распространенных неврологических заболеваний детского возраста. Его следует хорошо знать педиатрам, неврологам, родителям для своевременной диагностики.
Клиническая картина
Основным проявлением абсансной эпилепсии служат приступы без судорог, называемые абсансами. Ребенок внезапно на несколько секунд "выключается" из реальности, не реагируя на происходящее вокруг. Различают следующие варианты абсансов:
- Простой абсанс - ребенок "замирает" на 10-15 секунд, затем так же внезапно "отмирает".
- Сложный абсанс - к основным проявлениям добавляются нарушения мышечного тонуса, автоматизмы.
Кроме того, примерно у трети детей отмечаются тонико-клонические приступы - потеря сознания с судорогами. А также часто встречается синдром дефицита внимания и гиперактивности.
Таким образом, клинически абсансная эпилепсия является весьма полиморфным заболеванием. Для постановки диагноза нужно знать все основные ее проявления.
Диагностика
Диагноз абсансной эпилепсии ставится на основании жалоб, данных анамнеза и результатов обследования. Вначале проводится тщательный сбор жалоб у родителей на частые "отключки" ребенка, трудности с концентрацией внимания. Затем изучается наследственность, пренатальный, интранатальный и постнатальный анамнез для выявления возможных причин и факторов риска эпилепсии.
При неврологическом осмотре оценивается соответствие психомоторного и речевого развития ребенка возрасту, исключаются очаговые симптомы. В ряде случаев удается зафиксировать сам эпилептический приступ.
Однако основным методом диагностики абсансной эпилепсии является электроэнцефалография (ЭЭГ). Для этого заболевания характерна специфическая ЭЭГ-картина в виде регулярных разрядов "пик-волна" с частотой 2,5-4 Гц.
Лечение
Основным методом терапии абсансной эпилепсии служит медикаментозное лечение противоэпилептическими препаратами. Чаще всего назначают:
- сукцинимиды (Суксилеп, Этосуксимид);
- производные вальпроевой кислоты (Депакин, Конвулекс).
Прием препаратов продолжают не менее 3 лет после достижения стойкой ремиссии. Иногда применяют диетотерапию, физиотерапию, ЛФК.
Прогноз
Благодаря современным методам терапии прогноз при абсансной эпилепсии в целом благоприятный. У 90-100% детей на фоне лечения наступает стойкая ремиссия, а в ряде случаев - полное излечение.
Однако при несвоевременном лечении или его отмене возможно развитие фармакорезистентных форм. Также в отдельных случаях наблюдается трансформация заболевания в другие, более тяжелые формы эпилепсии.
Профилактика
Целенаправленная профилактика наследственной абсансной эпилепсии в настоящее время не разработана. Однако важное значение имеет предупреждение осложнений беременности и родов, инфекций и травм ЦНС у ребенка, что снижает риск развития симптоматических форм эпилепсии.
Психолого-педагогическая помощь
Дети с абсансной эпилепсией нуждаются в особых подходах в обучении, направленных на коррекцию имеющихся когнитивных и поведенческих расстройств. Для них организуются специальные коррекционно-развивающие занятия с психологами и логопедами.
Родителям и педагогам важно проявлять терпение, поощрять малейшие успехи ребенка, избегать излишних требований и наказаний. Необходимо адаптировать учебную программу, предоставлять дополнительное время на задания.
Социальная адаптация
Из-за когнитивных и поведенческих расстройств дети с эпилепсией часто испытывают трудности социальной адаптации. Могут подвергаться травле со стороны сверстников.
В таких ситуациях важна поддержка со стороны родителей и педагогов. Также полезно посещение групп поддержки и общение с другими детьми, страдающими эпилепсией.
Новые методы диагностики и лечения
Активно разрабатываются и внедряются новые high-tech методы диагностики эпилепсии - видео-ЭЭГ, магнитно-резонансные технологии. Появляются и новые лекарственные препараты.
Перспективным направлением является транскраниальная магнитная стимуляция мозга, позволяющая безоперационно воздействовать на эпилептический очаг.
Известные люди с абсансной эпилепсией
Среди известных исторических личностей, страдавших эпилепсией, можно назвать Юлия Цезаря, Наполеона, Федора Достоевского, Винсента Ван Гога и других. Хотя конкретные формы их заболевания не всегда известны, предполагается наличие и абсансной эпилепсии.
Генетические исследования
Активно ведутся генетические исследования, направленные на выявление конкретных генов и мутаций, ответственных за развитие абсансной эпилепсии. Уже обнаружен ряд генетических маркеров предрасположенности.
В будущем результаты этих исследований позволят проводить ДНК-диагностику на наличие мутаций, ответственных за эпилепсию, что значительно упростит раннюю диагностику заболевания.
Рекомендации родителям
Родителям важно знать основные симптомы абсансной эпилепсии, чтобы вовремя заметить их проявления у ребенка. Прежде всего, это кратковременные "выключки", "замирания" в течение дня.
При подозрении на эпилепсию нужно незамедлительно обратиться к врачу и пройти обследование для уточнения диагноза.
Для профилактики приступов родители должны максимально оградить ребенка от провоцирующих факторов - яркой мигающей световой стимуляции, компьютерных игр, недосыпания.
Организация помощи пациентам
Для оказания комплексной помощи детям с абсансной эпилепсией целесообразно создавать специализированные центры, объединяющие неврологов, психологов, логопедов и других специалистов.
Такой мультидисциплинарный подход позволит проводить своевременную диагностику, подбирать эффективную фармакотерапию, а также осуществлять психолого-педагогическую коррекцию и социальную адаптацию пациентов.
Роль общественных организаций
Большую помощь семьям, воспитывающим детей с эпилепсией, могут оказать специализированные общественные организации. Они информируют о современных методах лечения, организуют группы поддержки, оказывают юридические консультации по социальным вопросам.
Перспективы лечения
В будущем ожидается создание новых эффективных противоэпилептических препаратов с минимумом побочных эффектов, а также высокотехнологичных методов хирургического и нейростимуляционного лечения, позволяющих вылечивать тяжелые формы абсансной эпилепсии.
Преемственность медицинской помощи
Для успешного лечения абсансной эпилепсии важна преемственность на всех этапах: от первичного педиатрического звена до специализированных эпилептологических центров.
Педиатр должен вовремя заподозрить заболевание и направить на дообследование к детскому неврологу. Невролог ставит диагноз и назначает базовую терапию. При резистентных формах пациент переходит под наблюдение в специализированный центр для подбора терапии.
Диспансерное наблюдение
Все дети с абсансной эпилепсией должны состоять на диспансерном учете у детского невролога и регулярно проходить осмотры для оценки эффективности терапии. Это позволит предупредить развитие тяжелых форм заболевания.
Пути улучшения качества жизни
Даже при хорошо подобранном лечении у детей с абсансной эпилепсией часто сохраняются остаточные когнитивные и поведенческие расстройства, ухудшающие качество жизни.
Для их коррекции важно проводить дополнительные занятия с психологами и логопедами, адаптировать учебную программу, организовывать инклюзививный досуг.