Симптомы и проявления синдрома Туретта

Во вступлении к статье подробно описаны симптомы синдрома Туретта, дано определение заболевания и освещены его основные проявления. Рассмотрены моторные и вокальные тики, раскрыты причины их возникновения.

Отдельное внимание уделено таким аспектам, как распространенность синдрома среди населения, гендерные различия в заболеваемости и возраст появления первых симптомов.

Подчеркнуто, что своевременная диагностика и грамотная терапия позволяют значительно облегчить течение болезни и улучшить качество жизни пациентов.

Определение синдрома Туретта

Синдром Туретта - это неврологическое расстройство, проявляющееся множественными моторными и как минимум одним вокальным тиком, длящимися более года у лиц в возрасте до 18 лет. Заболевание впервые описал французский невролог Жорж Жиль де ла Туретт в конце XIX века, в честь которого оно и названо.

• симптомы синдром туретта обязательно включают тики - внезапные, быстрые, повторяющиеся движения или звуки
• синдромом туретта страдает около 1% населения
• синдром туретта причины связаны с нарушением работы базальных ганглиев и лобных долей мозга

Таким образом, синдром Туретта представляет собой хроническое тикозное расстройство, обусловленное генетически и проявляющееся комплексом двигательных и вокальных тиков, значительно ухудшающих качество жизни.

Симптомы и проявления

Основными симптомами синдрома Туретта являются моторные и вокальные тики. Моторные тики - это непроизвольные движения различных частей тела, такие как моргание, подергивания лица и конечностей, повороты головы и т.д. Среди вокальных тиков встречаются навязчивое покашливание, постукивание языком, хрюканье и другие звуки. Синдромом Туретта также могут сопровождаться более сложные моторные тики в виде копирования движений других людей (эхопраксия), а также в виде выкрикивания неприличных слов или фраз (копролалия).

Для синдрома Туретта характерно определенное течение. Заболевание чаще всего начинается в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала появляются легкие моторные тики, которые могут исчезать и рецидивировать. Через 1-2 года к моторным тикам добавляются вокальные. Пик обострения приходится на возраст 10-12 лет, после чего постепенно происходит стабилизация симптомов либо их полное исчезновение.

Причины синдрома Туретта до конца не ясны. Ряд исследований связывает его с изменениями в дофаминергической и серотонинергической системах мозга. Также к развитию болезни могут приводить нейроинфекции, черепно-мозговые травмы и другие факторы, нарушающие работу головного мозга. Определенную роль играет генетическая предрасположенность.

Причины возникновения

Несмотря на активные исследования, точные причины возникновения симптомов синдрома Туретта до конца не установлены. Однако можно выделить несколько факторов, повышающих риск развития этого заболевания:

• Генетическая предрасположенность. У людей с определенными генетическими вариациями повышен риск синдрома Туретта. Передача по наследству происходит приблизительно в 50% случаев.
• Нарушения дофаминергической и серотонинергической систем мозга. Сбои в работе нейромедиаторов дофамина и серотонина могут приводить к появлению характерных тиков.
• Повреждения головного мозга. Различные повреждения ЦНС в результате травм, нейроинфекций, патологий беременности и родов повышают риск тикозных расстройств.
• Психоэмоциональные факторы. Стресс, тревога и депрессия не являются прямой причиной заболевания, но могут провоцировать обострения и утяжелять течение.

Кроме того, существует гипотеза о связи синдрома Туретта с нарушением обмена магния. Препараты магния в ряде случаев оказывают положительный эффект. Однако эта теория требует дополнительного подтверждения.

Определенную роль в развитии заболевания играет дисфункция лобных долей и базальных ганглиев головного мозга. Эти отделы регулируют произвольные движения и ингибируют ненужную моторную активность. При их повреждении могут возникать различные гиперкинезы, в том числе тики.

Моторные и вокальные тики

Ключевыми симптомами синдрома Туретта являются моторные (двигательные) и вокальные (голосовые) тики. Тики - это внезапные, быстрые, повторяющиеся непроизвольные движения или звуки.

К моторным тикам относятся:

• Моргание
• Подергивание мышц лица, гримасничанье
• Повороты и развороты шеи
• Пожимание плечами
• Подпрыгивания, подскакивание на месте
• Размахивание руками
• Постукивание пальцами или кулаками по столу, коленям
• Потирание ладоней
• Комплексные движения типа прыжков, поворотов всем телом

Среди вокальных или голосовых тиков встречаются:

• Покашливание, сиплый кашель
• Хрюканье
• Вздохи, шумное сопение
• Щелканье языком
• Повторение определенных звукосочетаний или слов
• Копролалия - выкрикивание нецензурных слов и фраз

У одного пациента могут сочетаться тики разных видов. Например, моргание или подергивание лица вместе с покашливанием и хрюканьем. Кроме того, тики меняются по форме и локализации с течением времени.

Симптомы синдрома Туретта обычно усиливаются при волнении, усталости, перевозбуждении. В состоянии расслабленного бодрствования или сна интенсивность тиков снижается или они вовсе исчезают. Пациенты отмечают непреодолимое внутреннее напряжение, предшествующее тикам, которое может немного спадать после их реализации.

Распространенность среди населения

Синдром Туретта очень распространен — он встречается примерно у 10 из 1000 детей. В России его диагностируют у 8 человек на 10 000 населения, симптомы синдрома Туретта могут обнаруживать у 5 % школьников.

Мужчины болеют чаще, чем женщины: соотношение между ними составляет примерно 3 к 1. Это обусловлено то, что причины возникновения у мужчин и женщин различаются.

Половые и возрастные особенности

Синдром Туретта чаще встречается у мужчин. Соотношение заболеваемости между мужчинами и женщинами составляет от 2:1 до 4:1. При этом точные причины такой гендерной асимметрии до конца не ясны. Предполагается, что определенную роль играют гормональные и генетические факторы.

У девочек симптомы синдрома Туретта обычно возникают в более старшем возрасте и протекают в более легкой форме. У них реже наблюдается копролалия и сопутствующие поведенческие расстройства. Возможно, женские половые гормоны в определенной степени оказывают протективный эффект.

Что касается возрастных особенностей, то первые симптомы синдрома Туретта обычно появляются в возрасте от 2 до 15 лет, чаще между 5 и 7 годами. Редко заболевание начинается после 18 лет.

Максимальная тяжесть тиков наблюдается, как правило, между 8 и 12 годами. В подростковом и юношеском возрасте у 60-80% пациентов отмечается значительное улучшение. Тем не менее примерно у 20-30% симптомы сохраняются и во взрослом возрасте.

Интересно, что типичная динамика течения синдрома Туретта с возрастом (усиление в препубертатном периоде и улучшение в подростковом возрасте и далее) отличается у женщин и мужчин. У первых отмечаются более длительные периоды обострений и меньшая вероятность стойкой ремиссии во взрослом возрасте.

Патогенез заболевания

Несмотря на активные исследования в этой области, точные механизмы развития синдрома Туретта до конца не ясны. Считается доказанным, что ведущую роль в патогенезе играют генетические факторы. Однако конкретные гены, мутации в которых приводят к развитию симптомов синдрома Туретта, пока не идентифицированы.

Предполагается, что синдром Туретта связан с нарушениями в работе базальных ганглиев – подкорковых структур головного мозга, участвующих в контроле и координации движений. Также важную роль играет дисфункция лобных долей коры головного мозга, ответственных в том числе за контроль импульсивности и подавление нежелательного поведения.

Кроме того, существуют данные об изменениях нейромедиаторных систем – в первую очередь дофаминергической и серотонинергической. Нарушения обмена нейромедиаторов могут приводить к дезинтеграции нервных процессов в коре головного мозга и подкорковых структурах, запуская патологическую импульсацию, лежащую в основе тиков.

Таким образом, в основе синдрома Туретта лежит сложное взаимодействие генетических, нейрофизиологических и нейрохимических факторов, приводящее к нарушению работы кортико-стриарных систем и утрате контроля над двигательными функциями.

Формы и стадии развития

Синдром Туретта относится к группе хронических тиковых расстройств. Согласно современным классификациям, для постановки этого диагноза необходимо наличие множественных двигательных и вокальных тиков в течение более 1 года с началом до 18 лет.

Симптомы синдрома Туретта обычно начинают проявляться постепенно. Сначала появляются отдельные моторные тики в виде подмигивания, моргания, наморщивания носа или подергивания углов рта. Затем они могут распространиться на другие группы мышц.

Спустя некоторое время, от нескольких месяцев до 1-2 лет, присоединяются вокальные тики – покашливание, свист, хрюканье и т.д. Параллельно отмечается нарастание выраженности и частоты моторных тиков. Так формируется полная картина синдрома Туретта.

С течением времени характер тиков может меняться. Исчезают одни и появляются другие симптомы. Обычно к 10-12 годам отмечается пик заболевания с максимальной тяжестью тиков. В последующие годы их интенсивность постепенно снижается, а к 18 годам примерно у 80% пациентов наступает стойкая ремиссия.

Тем не менее у части больных сохраняется хроническое течение или формируются обострения на фоне стрессов и других провоцирующих факторов. У взрослых характер тиков обычно менее выражен и более стереотипен по сравнению с детским возрастом.

Диагностика

Диагностика синдрома Туретта основана на тщательном сборе анамнеза и наблюдении за пациентом. Врач анализирует жалобы, детально расспрашивает о характере, локализации и времени появления тиков. Особое внимание уделяется возрасту манифестации первых симптомов синдрома Туретта.

При осмотре отмечают тип тиков (моторные или вокальные), их локализацию, частоту, ритмичность, наличие предвестников и возможность подавления. Фиксируют наличие сопутствующих расстройств, таких как СДВГ, ОКР, тревожные или аффективные нарушения.

Для подтверждения диагноза требуется выявить: 1) множественные моторные и вокальные тики; 2) начало тиков в возрасте до 18 лет; 3) длительность тиков более 1 года с ремиссиями не более 2 месяцев; 4) отсутствие других причин тиков (инфекции, травмы и т.д.).

Лабораторные и инструментальные исследования при синдроме Туретта не являются обязательными и используются только для исключения вторичной природы тикозных гиперкинезов при необходимости. В частности, при подозрении на органическое поражение головного мозга может выполняться МРТ.

Возможные осложнения

У части пациентов синдром Туретта осложняется присоединением других психиатрических и поведенческих расстройств. Это могут быть обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР), синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), тревожные, депрессивные и биполярные расстройства.

Пациенты с тяжелыми формами симптомов синдрома Туретта и выраженной копролалией могут испытывать значительные социальные трудности из-за непонимания и насмешек со стороны окружающих. В результате возможна самоизоляция, социальная дезадаптация, развитие стойких депрессивных и тревожных состояний.

Кроме того, у части больных отмечаются нарушения обучаемости вследствие расстройств внимания, гиперактивности и импульсивности. Это негативно сказывается на школьной успеваемости и освоении образовательных программ.

Таким образом, присоединение психоневрологических расстройств и вторичных социально-психологических осложнений значительно отягощает течение синдрома Туретта и требует адекватной терапии.

Методы лечения

Лечение синдрома Туретта должно быть комплексным и включать как медикаментозные, так и немедикаментозные методы. Цель терапии заключается в уменьшении выраженности и частоты тиков для облегчения состояния пациента.

При легких проявлениях симптомов синдрома Туретта достаточно применения психотерапевтических и психокоррекционных программ. Проводят когнитивно-поведенческую терапию, тренинги осознанности и релаксации.

При умеренных и тяжелых формах для купирования тиков используются медикаменты - нейролептики (галоперидол, рисперидон, арипипразол) и α2-адреномиметики центрального действия (клонидин, гуанфацин).

Также изучается эффективность ботулинотерапии, электросудорожной терапии, транскраниальной магнитной стимуляции и глубокой стимуляции мозга. Для лечения коморбидных состояний назначаются антидепрессанты, тимостабилизаторы, психостимуляторы.

Подходы к терапии

При лечении синдрома Туретта важно учитывать индивидуальные особенности каждого пациента. Выбор терапии зависит от возраста, тяжести симптомов и наличия сопутствующих расстройств.

• Психотерапия
• Медикаментозное лечение
• Нейрохирургические методы

Психотерапия применяется в любом возрасте и при любой степени тяжести заболевания. Она направлена на нормализацию психоэмоционального состояния, обучение навыкам самоконтроля, помощь в социальной адаптации.

Медикаментозная терапия показана при умеренных и тяжелых проявлениях заболевания. Чаще всего назначают антипсихотические препараты, а при наличии сопутствующих расстройств - антидепрессанты и транквилизаторы.

Таким образом, существует несколько подходов к терапии синдрома Туретта, которые подбираются индивидуально с учетом симптомов и особенностей течения заболевания у конкретного пациента.

Прогноз при синдроме Туретта

Прогноз при синдроме Туретта во многом зависит от тяжести заболевания и особенностей его течения. У значительной части пациентов с возрастом наблюдается ремиссия или полное исчезновение симптомов.

Благоприятные факторы:

• Начало заболевания в возрасте до 7 лет
• Преобладание моторных тиков
• Отсутствие выраженных поведенческих расстройств

Неблагоприятные факторы:

• Появление симптомов после 10 лет
• Выраженные вокальные и комплексные тики
• Наличие сопутствующих расстройств (депрессии, ОКР, СДВГ)

У детей с ранним началом симптомов синдрома Туретта и преобладанием моторных тиков к подростковому возрасту часто наступает стойкая ремиссия. При позднем начале, тяжелом течении и наличии психических расстройств симптомы могут сохраняться в течение всей жизни.

Таким образом, прогноз зависит от многих факторов и определяется индивидуально для каждого пациента. Своевременное обращение к врачу и адекватное лечение улучшают долгосрочный прогноз.

Профилактика заболевания

Поскольку синдром Туретта является генетическим заболеванием, его первичная профилактика невозможна.

Однако можно предпринять меры для предотвращения осложнений и улучшения прогноза:

• Ранняя диагностика при появлении первых симптомов синдрома Туретта
• Своевременное обращение к врачу при подозрении на заболевание
• Правильный подбор терапии с учетом особенностей течения заболевания
• Динамическое наблюдение за пациентом, коррекция лечения при необходимости

Важную роль играет психологическая поддержка ребенка и его семьи. Необходимо разъяснить особенности заболевания, научить справляться с проявлениями синдрома, избегать факторов, усугубляющих течение.

Также важна помощь в социальной адаптации и решении проблем в школе или на работе, связанных с наличием тиков и поведенческих расстройств.

Таким образом, при правильном подходе можно значительно улучшить качество жизни пациентов с синдромом Туретта и предотвратить развитие тяжелых осложнений, несмотря на невозможность первичной профилактики данного заболевания.