Синдром Хатчинсона-Гилфорда - это генетическое заболевание, которое характеризуется преждевременным и очень быстрым старением, которое начинается с момента рождения ребенка. Следует отметить, что во всем мире таких больных насчитывается очень мало. Патология имеет и другое название - прогерия.
Симптоматика заболевания
Синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет очевидные признаки:
- небольшой рост;
- череп имеет ненормально увеличенные габариты;
- отсутствие волос, бровей и ресниц;
- "птичье лицо";
- костная и другие системы организма являются деформированными;
- отсутствие подкожной жировой прослойки;
- сильное отставание в физическом развитии, при этом мышление и психика являются нормальными.
Следует сказать, что люди имеют определенную среднюю продолжительность жизни: всего 14 лет, хотя известен уникальный случай, когда человек с таким диагнозом прожил до 45 лет. Смерть чаще всего наступает вследствие сердечной недостаточности, а также чрезмерного отложения жира в мозговых тканях.
Причины появления заболевания и особенности лечения
Синдром Хатчинсона-Гилфорда - это патология, спровоцированная нарушениями в хромосомах человека, то есть полному излечению на данный момент она не поддается. Смысл дефекта заключается в том, что количество делений клеток существенно снижается, по сравнению с нормой.
Следует отметить, что синдромом Хатчинсона-Гилфорда (детская форма) может заболеть любой ребенок (независимо от возраста и образа жизни родителей). Он становится заметным в возрасте двух лет. Существует также болезнь Вернера, которая поражает уже взрослых людей. Рост организма останавливается в возрасте трех лет.
Специальной диагностики данной патологии нет, так как она тщательно не изучена. Кроме того, она явно видна по перечисленным симптомам. Что касается лечения заболевания, то эффективных препаратов, которые могли бы останосить его и вернуть человека к нормальной жизни, нет. Однако дети, которые имеют синдром Хатчинсона-Гилфорда должны находиться на учете у врача и постоянно обследоваться. Определенные процедуры могут помочь замедлить прогрессирование патологии.
План лечения синдрома составляется отдельно для каждого пациента. Оно включает повышение двигательной активности ребенка, физиотерапевтические процедуры. Благодаря употребелнию небольших доз аспирина у малыша снижается риск возникновения инсульта. Иногда больному проводятся хирургические вмешательства, которые направлены на шунтирование сосудов, удаление молочных зубов.
Особенности развития детей, страдающих представленным заболеванием
Если физически ребенок расти не может, то мышление и психика его не страдает. Малыш может научиться читать, может получать знания. Естественно, процесс обучения будет проходить в домашних условиях.
Что касается последующего прогноза, то он неутешителен. Долго такие дети не живут. Дело в том, что за один год у них проходит 6-8 лет. Естественно, ученые работают над тем, чтобы раскрыть механизм появления заболевания и способы его остановки. Однако современный уровень развития медицины может только немного улучшить качество жизни больного, а также замедлить процесс старения.
