Синдром Петрушки, называемый в научных кругах синдромом Ангельмана, является нейро-генетической патологией, которая характеризуется задержкой развития интеллектуальных и физических параметров человека, нарушением режимов сна и бодрствования, судорогами, резкими и беспорядочными движениями конечностей. С лица человека не сходит улыбка, он постоянно смеется без причины и выглядит бесконечно счастливым. Движения рук больше напоминают рукоплескания, хлопанье в ладоши. Синдром Петрушки также назван синдромом счастливой марионетки, так как больные люди имеют вид куклы, с постоянной улыбкой на лице и мелкими частыми подергиваниями рук, согнутыми в локтях – точь-в-точь как у кукол-марионеток, ниточки от которых находятся в ведении кукловода.
Впервые данная генетическая патология была описана в 1965 году доктором-педиатром Гарри Ангельманом, который наблюдал троих детей-инвалидов, пораженных данным заболеванием. Именно он впервые и назвал своих пациентов «кукольными детьми». Более поздние упоминания о болезни появились в США в самом начале 80-х годов. Синдром Петрушки - болезнь довольно распространенная. Частота ее встречаемости по статистическим данным университета Вашингтона (США) составляет 1:20000 новорожденных детей.
Генетически синдром Ангельмана обусловлен отсутствием некоторых генов из 15-й хромосомы. В ряде случаев происходит частичная делеция, то есть выпадение участка гена, или мутация 15-й соматической хромосомы. Как правило, поражается материнская хромосома, которая передается плоду от матери. Но также может повреждаться отцовская, тогда в этом случае заболевание носит название синдрома Прадера-Вилли. Кариотип такого человека схематически обозначается как 46 XX или XY, 15р−. Спонтанный хромосомный дефект характеризуется отсутствием большой смежной области из огромного количества (до 3-4 миллионов) пар оснований молекулы ДНК в области q11-q13 участков 15-й хромосомы. Независимые исследования выявляют причины таких мутационных изменений, обусловленные мутационными изменениями в гене UBE3A. Продуктом данного гена является ферментный компонент сложной системы деградации белков. Диагностировать синдром Петрушки можно с помощью генетического анализа.
Дети, страдающие от болезни Ангельмана, в детстве имеют проблемы с питанием, особенно в раннем грудном возрасте, они плохо набирают вес. Немногим позже можно заметить задержку в развитии общих навыков моторики ребенка, который очень поздно начинает сидеть и ходить. Наблюдается плохая, неразвитая речь. Такие дети гораздо больше понимают, чем могут рассказать или выразить словами.
В школьном возрасте имеются значительные сложности с обучением тех, у кого диагностируют синдром Петрушки, читать такие ребята могут с большим трудом. Они крайне невнимательны и гиперактивны. Эпилепсия и необычные движения, в частности, мелкий тремор и хаотичные движения конечностей, частый смех без причины отличают таких детей. У больных наблюдается характерная походка – на негнущихся ногах. Именно из-за этой особенности их называют марионетками. Также они имеют маленькую голову с несколько уплощенным затылком, широкий рот, выдающийся подбородок, большие промежутки между зубами и высунутый язык. Кроме того, у половины больных наблюдаются страбизм, сколиоз и чувствительность к повышенной температуре.
Синдром Петрушки в настоящее время не имеет специфических способов лечения, но повысить качество жизни больных можно с помощью нескольких лечебных мероприятий. Младенцам делают массаж, проводят курсы физиотерапии. В дошкольном возрасте с детьми занимаются логопеды и дефектологи. Для нормализации сна им назначают легкие снотворные. Приступы эпилепсии лечатся противосудорожными препаратами. Зачастую детей учат языку жестов.
Синдром Петрушки, как правило, чаще затрагивает мальчиков, но девочки также подвержены этому заболеванию. В медицинской практике описан случай беременности женщины с синдромом счастливой марионетки, которая родила девочку, тоже «счастливую». Только цена такого счастья у больных людей неимоверно высока…
