Ген, геном, хромосома: определение, структура, функции

"Ген", "геном", "хромосома" – слова, которые знакомы каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри требуются специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро пропадает под тяжестью изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях наследственной информации в научно-полярной форме.

Что такое ген?

Ген – это наименьшая структурная и функциональная частица информации о наследственности у живых организмов. По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка либо функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок). Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками дальше по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизведению себе подобных, он называется горизонтальным.

"На плечах" генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.

Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки. Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков. К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.

Мендель показал, что наследст­венные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособлен­ных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются по­следующим поколениям в мужских и женских га­метах, каждая из которых содержит по одной едини­це из каждой пары. В 1909 году датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах.

С тех пор прошло больше полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, находящаяся в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и их смерть.

Классификация

Структура гена содержит в себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о разных белках и остановки синтеза информационной молекулы.

Существует две формы генов:

1. Структурные – они содержат в себе информацию о строении белков или цепей РНК. Последовательность нуклеотидов соответствует расположению аминокислот.
2. Функциональные гены отвечают за правильную структуру всех остальных участков ДНК, за синхронность и последовательность ее считывания.

На сегодняшний день ученые могут ответить на вопрос: сколько генов в хромосоме? Ответ вас удивит: около трех миллиардов пар. И это только в одной из двадцати трех. Геном называется наименьшая структурная единица, но она способна изменить жизнь человека.

Мутации

Случайное или целенаправленное изменение последовательности нуклеотидов, входящих в цепь ДНК, называется мутацией. Она может практически не влиять на структуру белка, а может полностью извратить его свойства. А значит, будут локальные или глобальные последствия такого изменения.

Сами по себе мутации могут быть патогенными, то есть проявляться в виде заболеваний, либо летальными, не позволяющими организму развиваться до жизнеспособного состояния. Но большинство изменений проходит незаметно для человека. Делеции и дупликации постоянно совершаются внутри ДНК, но не влияют на ход жизни каждого отдельного индивидуума.

Делеция – это потеря участка хромосомы, который содержит определенную информацию. Иногда такие изменения оказываются полезными для организма. Они помогают ему защититься от внешней агрессии, например вируса иммунодефицита человека и бактерии чумы.

Дупликация – это удвоение участка хромосомы, а значит, и совокупность генов, которые он содержит, также удваивается. Из-за повторения информации она хуже подвержена селекции, а значит, может быстрее накапливать мутации и изменять организм.

Свойства гена

У каждого человека имеется огромная молекула ДНК. Гены - это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, позволяющие сохранять стабильность органической жизни:

1. Дискретность – способность генов не смешиваться.
2. Стабильность – сохранение структуры и свойств.
3. Лабильность – возможность изменяться под действием обстоятельств, подстраиваться под враждебные условия.
4. Множественный аллелизм – существование внутри ДНК генов, которые, кодируя один и тот же белок, имеют разную структуру.
5. Аллельность – наличие двух форм одного гена.
6. Специфичность – один признак = один ген, передающийся по наследству.
7. Плейотропия – множественность эффектов одного гена.
8. Экспрессивность – степень выраженности признака, который кодируется данным геном.
9. Пенетрантность – частота встречаемости гена в генотипе.
10. Амплификация – появление значительного количества копий гена в ДНК.

Геном

Геном человека – это весь наследственный материал, который находится в единственной клетке человека. Именно в нем содержатся указания о построении тела, работе органов, физиологических изменениях. Второе определение данного термина отражает структуру понятия, а не функцию. Геном человека - это совокупность генетического материала, упакованного в гаплоидном наборе хромосом (23 пары) и относящегося к конкретному виду.

Основу генома составляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, хорошо известная как ДНК. Все геномы содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии организма. Сами гены занимают небольшую часть генома, но при этом являются его основой. Информация, записанная в генах, — своего рода инструкция для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела.

Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах генетического аппарата, которые принимают участие в работе генов, регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях.

Но даже и этого мало для полного определения генома. Ведь в нем присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть будто бы служащими только для самих себя). По всем этим причинам в настоящий момент, когда заходит речь о геноме, обычно имеют в виду всю совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов, включая, конечно, и гены.

Размер и структура генома

Логично предположить, что ген, геном, хромосома отличаются у разных представителей жизни на Земле. Они могут быть как бесконечно маленькими, так и огромными и вмещать в себе миллиарды пар генов. Структура гена также будет зависеть от того, чей геном вы исследуете.

По соотношению между размерами генома и числом входящих в него генов можно выделить два класса:

1. Компактные геномы, имеющие не более десяти миллионов оснований. У них совокупность генов строго коррелирует с размером. Наиболее характерны для вирусов и прокариотов.
2. Обширные геномы состоят более чем из 100 миллионов пар оснований, не имеющих взаимосвязи между их длиной и количеством генов. Чаще встречаются у эукариотов. Большинство нуклеотидных последовательностей в этом классе не кодируют белков или РНК.

Исследования показали, что в геноме человека находится около 28 тысяч генов. Они неравномерно распределены по хромосомам, но значение этого признака остается пока загадкой для ученых.

Хромосомы

Хромосомы – это способ упаковки генетического материала. Они находятся в ядре каждой эукариотической клетки и состоят из одной очень длинной молекулы ДНК. Их легко можно увидеть в световой микроскоп в процессе деления. Кариотипом называется полный набор хромосом, который является специфичным для каждого отдельного вида. Обязательными элементами для них являются центромера, теломеры и точки репликации.

Изменения хромосом в процессе деления клетки

Ген, геном, хромосома – это последовательные звенья цепи передачи информации, где каждое следующее включает предыдущее. Но и они претерпевают определенные изменения в процессе жизни клетки. Так, например, в интерфазе (период между делениями) хромосомы в ядре расположены рыхло, занимают много места.

Когда клетка готовится к митозу (т. е. к процессу разделения надвое), хроматин уплотняется и скручивается в хромосомы, и теперь его становится видно в световой микроскоп. В метафазе хромосомы напоминают палочки, близко расположенные друг к другу и соединенные первичной перетяжкой, или центромерой. Именно она отвечает за формирование веретена деления, когда группы хромосом выстраиваются в линию. В зависимости от размещения центромеры существует такая классификация хромосом:

1. Акроцентрические – в этом случае центромера расположена полярно по отношению к центру хромосомы.
2. Субметацентрические, когда плечи (то есть участки, находящиеся до и после центромеры) неравной длины.
3. Метацентрические, если центромера разделяет хромосому ровно посередине.

Данная классификация хромосом была предложена в 1912 году и используется биологами вплоть до сегодняшнего дня.

Аномалии хромосом

Как и с другими морфологическими элементами живого организма, с хромосомами тоже могут происходить структурные изменения, которые влияют на их функции:

1. Анеуплоидия. Это изменение общего числа хромосом в кариотипе за счет добавления или удаления одной из них. Последствия такой мутации могут быть летальными для еще не родившегося плода, а также приводить к врожденным дефектам.
2. Полиплоидия. Проявляется в виде увеличения количества хромосом, кратного половине их числа. Чаще всего встречается у растений, например водорослей, и грибов.
3. Хромосомные аберрации, или перестройки, - это изменения в строении хромосом под воздействием факторов внешней среды.

Генетика

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы. В отличие от многих других биологических наук она с момента своего возникновения стремилась быть точной наукой. Вся история генетики — это история создания и использования все более и более точных методов и подходов. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, генетической инженерии, микробиологической промышленности.

Наследственность - способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, биохимических и физиологических признаков и особенностей. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их онтогенеза (индивидуального развития). Наследуются не только определенные структурно-функциональные характеристики организма (черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей определенного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразделимых свойства живых организмов.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом у человека вместо обычных 46. Это одна из форм анеуплоидии, о которой говорилось выше. В двадцать первой паре хромосом появляется добавочная, которая привносит лишнюю генетическую информацию в геном человека.

Название свое синдром получил в честь врача, Дона Дауна, который открыл и описал его в литературе как форму психического расстройства в 1866 году. Но генетическая подоплека была обнаружена почти на сто лет позже.

Эпидемиология

На данный момент кариотип в 47 хромосом у человека встречается один раз на тысячу новорожденных (ранее статистика была иной). Это стало возможным благодаря ранней диагностике данной патологии. Заболевание не зависит от расы, этнической принадлежности матери или ее социального положения. Оказывает влияние возраст. Шансы родить ребенка с синдромом Дауна возрастают после тридцати пяти лет, а после сорока соотношение здоровых детей к больным равняется уже 20 к 1. Возраст отца старше сорока лет также увеличивает шансы на рождение ребенка с анеуплоидией.

Формы синдрома Дауна

Наиболее частый вариант – появление дополнительной хромосомы в двадцать первой паре по ненаследственному пути. Он обусловлен тем, что во время мейоза эта пара не расходится по веретену деления. У пяти процентов заболевших наблюдается мозаицизм (дополнительная хромосома содержится не во всех клетках организма). Вместе они составляют девяносто пять процентов от общего количества человек с этой врожденной патологией. В остальных пяти процентах случаев синдром вызван наследственной трисомией двадцать первой хромосомы. Однако рождение двух детей с этим заболеванием в одной семье незначительно.

Клиника

Человека с синдромом Дауна можно узнать по характерным внешним признакам, вот некоторые из них:

- уплощенное лицо;
- укороченный череп (поперечный размер больше продольного);
- кожная складка на шее;
- складка кожи, которая прикрывает внутренний угол глаза;
- чрезмерная подвижность суставов;
- сниженный тонус мышц;
- уплощение затылка;
- короткие конечности и пальцы;
- развитие катаракты у детей старше восьми лет;
- аномалии развития зубов и твердого неба;
- врожденные пороки сердца;
- возможно наличие эпилептического синдрома;
- лейкозы.

Но однозначно поставить диагноз, основываясь только на внешних проявлениях, конечно, нельзя. Необходимо провести кариотипирование.

Заключение

Ген, геном, хромосома - кажется, что это просто слова, значение которых мы понимаем обобщенно и весьма отдаленно. Но на самом деле они сильно влияют на нашу жизнь и, изменяясь, заставляют меняться и нас. Человек умеет подстраиваться под обстоятельства, какими бы они ни оказались, и даже для людей с генетическими аномалиями всегда найдется время и место, где они будут незаменимы.