Редактирование генов недавно спасло жизни двух маленьких девочек, которым была диагностирована неизлечимая форма лейкемии. Теперь та же самая технология была использована, чтобы избавить ото всех симптомов серповидноклеточной анемии французского подростка.
Что ученым известно об этой болезни
Серповидно-клеточная анемия в основном затрагивает население Африки, Карибского бассейна, Ближнего Востока, Восточного Средиземноморья, а также людей азиатского происхождения. Около 275 тысяч детей рождаются с этой болезнью каждый год.
Больные имеют необычную форму клеток крови (серповидную) в результате ошибки кодирования гемоглобина в гене. Это переносящие кислород красные кровяные клетки. Заболевание приводит к тому, что клетки крови не могут перемещаться без усилий по всему телу, и иногда попадают в ловушку в различных клапанах.
Последствия этого заболевания на протяжении всей жизни сложны и разнообразны, но чаще всего пациент страдает от приступов тяжелой анемии из-за неэффективной транспортировки кислорода. Кроме того, такие люди подвергаются более высокому риску заражения инфекциями и могут страдать от случайных, крайне болезненных припадков, известных как кризис серповидных клеток. Замедленный рост и инсульты также являются симптомами в некоторых случаях.
Потенциальное лечение
Традиционная медицина не способна вылечить болезнь. Единственным потенциальным способом вылечить ее на сегодняшний день является использование костного мозга или трансплантация стволовых клеток от здорового донора, что позволило бы телу пациента производить здоровые клетки крови. Это помогает, но риск опасной ответной реакции иммунной системы, когда пересаженные клетки начинают атаковать нормальные у пациента, часто слишком высок.
Использование технологии генного редактирования
Однако в «Медицинском журнале Новой Англии» описан случай подростка, доставленного в детскую клинику «Неккер» в Париже еще в 2014 году для проведения терапии. Конкретный ген, способный индуцировать эффект «анти-» на выработку серповидно-клеточных эритроцитов, ученые встраивали в стволовые клетки пациента с использованием модифицированного вируса.
Затем клеткам позволили превратиться в красные кровяные клетки, которые стали пролиферировать в организме пациента. Пятнадцать месяцев спустя подросток, которому теперь 15 лет, больше не страдает от каких-либо последствий серповидно-клеточной анемии. Предполагается, что, по крайней мере, 50 процентов его клеток крови имеют нормальный уровень гемоглобина и правильную форму.
Несмотря на то что редактирование генов – не лекарство от этой болезни, такой метод оказался настолько эффективным, что симптомы полностью исчезли, и пациент отказался от всех других форм лекарств и лечения.
Другие случаи
Генная терапия в случае этой болезни была изобретена учеными Кембриджского университета, штат Массачусетс. Они применили к шести другим пациентам с серповидными клетками тот же метод, и хотя результаты еще не опубликованы, оказалось, что терапия успешно работает не для всех. Тем не менее испытания все еще продолжаются, и будущее дает все большую надежду для людей, которые имеют несчастье жить с этим диагнозом.
