Болезнь лу герига: как распознать и лечить этот недуг?

Вступление в статью с только с полезной информацией. Не менее 400 слов. Эта часть не для плана, а для самой статьи. Боковой амиотрофический склероз, или болезнь Лу Герига, относится к редким дегенеративным заболеваниям нервной системы. Оно характеризуется прогрессирующим поражением и гибелью двигательных нейронов головного и спинного мозга. В результате развивается паралич мышц конечностей, туловища, шеи и головы. Заболевание приводит к инвалидизации и летальному исходу, обычно в течение 2-5 лет от момента появления первых симптомов.

Точные причины возникновения болезни Лу Герига до конца не установлены. В 5-10% случаев заболевание носит наследственный характер и связано с мутациями в генах, отвечающих за антиоксидантную защиту нейронов и регуляцию белков в клетке. Остальные 90-95% случаев считаются спорадическими. Развитие болезни связывают с нарушением обмена глутамата, избыток которого приводит к гибели нейронов.

Причины возникновения заболевания

Болезнь Лу Герига, также известная как боковой амиотрофический склероз (БАС) или мотонейронная болезнь - это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, при котором поражаются верхние и нижние двигательные нейроны. Точная причина возникновения БАС не установлена.

У 5-10% больных наблюдается семейная (наследственная) форма заболевания. Примерно в 20% таких случаев причиной являются мутации в гене супероксиддисмутазы-1. У остальных 90-95% заболевание возникает спорадически, не связано с наследственностью и не может быть объяснено какими-либо внешними факторами.

В патогенезе болезни важную роль играет повышенная возбудимость и гибель двигательных нейронов из-за эксайтотоксичности. Также значение имеют накопление белков TDP-43 и FUS в нейронах, что нарушает их нормальное функционирование.

Характерные симптомы болезни Лу Герига

Основные симптомы болезни Лу Герига связаны с прогрессирующим поражением верхних и нижних двигательных нейронов. На ранних стадиях часто отмечаются фасцикуляции (непроизвольные сокращения) мышц и их судороги.

По мере развития заболевания присоединяется мышечная слабость, преимущественно в дистальных отделах конечностей, затруднения при ходьбе и беге. Также страдает мелкая моторика кистей и стоп.

При бульбарной форме рано возникает слабость мышц глотки, гортани, языка и лица - это проявляется нарушениями речи, жевания и глотания. При этом сохраняются интеллект и осознание происходящего.

По ходу течения болезни Лу Герига мышечный парез (ослабление силы мышц) охватывает все больше групп мышц туловища и конечностей. Развивается атрофия мышц.

На поздних стадиях страдает дыхательная мускулатура, возникают эпизоды остановки дыхания во сне, пациенты нуждаются в дыхательной поддержке. Конечная стадия характеризуется полным обездвиживанием и неспособностью самостоятельно дышать.

Средняя продолжительность жизни с момента постановки диагноза составляет 3-5 лет. Однако у некоторых пациентов, включая известного физика Стивена Хокинга, болезнь может значительно замедлить свое прогрессирование.

Диагностика заболевания с помощью анализов

Диагностика болезни Лу Герига представляет определенные сложности, поскольку ранние симптомы неспецифичны и могут наблюдаться при других заболеваниях. Поэтому для постановки диагноза применяются специальные диагностические критерии (критерии Эль-Эскориала).

Они включают наличие признаков поражения верхних (бульбарный синдром) и нижних (мышечный парез с атрофией) двигательных нейронов с одновременным отсутствием чувствительных, тазовых и сфинктерных нарушений при исключении других возможных причин.

Основные методы диагностики:

• Электронейромиография для оценки состояния периферических нервов и мышц.
• Магнитно-резонансная томография головного и спинного мозга для исключения опухолей, воспаления.
• Анализ цереброспинальной жидкости для исключения воспалительных заболеваний.
• Генетическое тестирование для выявления мутаций, ответственных за семейные формы БАС.

Эти методы позволяют подтвердить наличие характерных для болезни Лу Герига изменений и исключить другие возможные причины симптомов.

Современные методы лечения

К сожалению, полное излечение от болезни Лу Герига на данный момент невозможно. Однако существуют методы, замедляющие ее прогрессирование и облегчающие симптомы.

Основные группы препаратов:

• Рилузол - единственный препарат, доказавший способность увеличивать продолжительность жизни больных на несколько месяцев. Он подавляет высвобождение нейротоксичного глутамата.
• Эдаравон (радикава) - антиоксидант, защищающий нейроны от стресса и гибели.
• Натрия фенилбутират в комбинации с урсодоксиколтарином (Албриоза) - подавляют стресс эндоплазматического ретикулума нейронов.
• Мазитиниб - ингибирует неблагоприятное действие глиальных клеток на нейроны.

Кроме того, важна симптоматическая терапия - обезболивающие, спазмолитики, антидепрессанты, слюнозаменители при бульбарных нарушениях. Пациенты нуждаются в дыхательной поддержке.

Из немедикаментозных методов применяется физиотерапия, лечебная физкультура, массаж, ортопедические приспособления для облегчения передвижения. Разрабатываются подходы с использованием стволовых клеток.

Прогноз и профилактика болезни

К сожалению, болезнь Лу Герига неизлечима и неумолимо прогрессирует со временем. Средняя продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 3-5 лет.

Основываясь на анализе темпов прогрессирования заболевания у конкретного пациента, врачи могут давать примерный прогноз относительно ожидаемой продолжительности жизни и сохранения тех или иных функций (способности к передвижению, речи, глотания).

Однако известны единичные случаи значительно более медленного и даже стабильного течения болезни Лу Герига (С. Хокинг). Поэтому прогноз следует рассматривать лишь как общую закономерность, которая не исключает более благоприятных вариантов.

К сожалению, эффективных методов профилактики этого заболевания пока не разработано из-за неясности причин его возникновения. Однако существуют общие рекомендации, потенциально полезные для сохранения здоровья нервной системы:

• Здоровый образ жизни с регулярными физическими нагрузками.
• Контроль стресса, достаточный сон.
• Здоровое питание с достойным содержанием антиоксидантов.
• Профилактика травм головы.
• Своевременное лечение хронических инфекций.

В целом, несмотря на отсутствие специфической профилактики, реализация общих принципов здорового образа жизни важна для сохранения здоровья в том числе и нервной системы.

Уход и реабилитация больных

Уход за пациентами с болезнью Лу Герига представляет определенные сложности из-за постепенной утраты ими способности к самообслуживанию. Тем не менее адекватный медицинский уход значительно улучшает качество жизни таких больных.

По мере прогрессирования заболевания пациенты нуждаются в помощи при передвижении, одевании, купании, приеме пищи. Со временем требуется кормление через зонд, уход за катетерами и колостомой.

Очень важна помощь в смене положения тела и разработке контрактур для профилактики пролежней. Необходимы респираторы и аппараты искусственной вентиляции легких при развитии дыхательной недостаточности.

Для облегчения ухода применяются специальные кровати, подъемные устройства, ортопедические матрасы против пролежней, инвалидные кресла и другие приспособления.

Еще одним важным аспектом является психологическая поддержка больных и членов их семей. Необходимо обеспечить общение с внешним миром, помочь реализовать значимые цели.

Что касается реабилитации, то большое значение имеет лечебная физкультура в доступном для пациента объеме, массаж и физиотерапия для поддержания трофики тканей и объема движений. Эти мероприятия замедляют развитие контрактур и атрофий.

Новейшие исследования и разработки

Учитывая неизлечимость болезни Лу Герига, большие надежды связаны с поиском новых эффективных методов лечения. Рассмотрим основные перспективные направления.

Активно изучается возможность применения стволовых клеток для замещения погибших двигательных нейронов. Пока такие экспериментальные методики проходят доклинические испытания.

Перспективно использование нейропротекторов новых классов, которые могут защитить нервные клетки от гибели. К примеру, исследуется применение антител к белку SARM1, запускающему каскад нейродегенерации.

Разрабатываются подходы генной терапии - воздействия на мутировавшие гены, лежащие в основе некоторых наследственных форм болезни Лу Герига. Уже проводятся клинические испытания препарата тожеферсен, подавляющего экспрессию мутантного гена C9orf72.

Также ведутся активные поиски путей нейропротекции с использованием электрической и магнитной стимуляции мозга, различных биологически активных соединений.

Знаменитые люди, страдавшие этим недугом

Болезнь Лу Герига поражает людей из разных слоев общества. Некоторые известные личности также страдали от этого заболевания.

Одним из самых известных примеров является Стивен Хокинг - выдающийся английский физик-теоретик и космолог. У него диагностировали болезнь Лу Герига в 1963 году, когда ему было 21 год. Несмотря на тяжелое течение болезни, Хокинг продолжал активно заниматься научной деятельностью на протяжении десятилетий, опубликовал множество фундаментальных трудов и стал всемирно известен.

Другой пример - американский бейсболист Лу Гериг, в честь которого и названо это заболевание. У него диагностировали болезнь в 1939 году, когда он играл за команду «Нью-Йорк Янкиз». Гериг вынужден был завершить спортивную карьеру и умер от болезни в 1941 году.

Из недавних примеров можно отметить актрису и поэтессу Джули Харрис. У нее диагностировали болезнь Лу Герига в 2001 году. Несмотря на прогрессирующую болезнь, Харрис продолжала сниматься в кино и писать стихи.

Также от болезни Лу Герига страдали певец Чарльз Мингус, гитарист Джейсон Беккер из группы Cinderella, писатель Харольд Пинтер и другие известные деятели культуры.

Эти примеры показывают, что болезнь Лу Герига не делает исключений и может поражать людей самых разных профессий. Но некоторые больные, несмотря на тяжелое течение болезни, продолжают вести активную жизнь и вносить вклад в науку, искусство и спорт.

Общественные инициативы по борьбе с болезнью

Болезнь Лу Герига представляет серьезную проблему для здравоохранения во всем мире. Хотя это редкое заболевание, оно неизлечимо и в конечном итоге приводит к смерти пациента. Поэтому многие общественные организации ведут активную борьбу с этим недугом.

Одной из крупнейших является Ассоциация бокового амиотрофического склероза (ALS Association). Она была основана в 1985 году в США и теперь имеет отделения во всех штатах. Ассоциация финансирует научные исследования, оказывает поддержку пациентам, проводит информационные кампании.

В 2014 году Ассоциация инициировала всемирную акцию Ice Bucket Challenge, целью которой был сбор средств на исследования БАС. Участники обливали себя ледяной водой, снимали это на видео и вызывали присоединиться знакомых. Акция стала вирусной - в ней приняли участие миллионы людей, включая знаменитостей. Было собрано более $100 млн.

Во многих странах действуют национальные ассоциации помощи больным БАС. Например, в России - Российская ассоциация больных боковым амиотрофическим склерозом, в Великобритании - Мотонейронное общество, в Германии - Немецкая ALS/MND ассоциация.

Эти организации проводят сбор средств, информационные кампании, помогают больным БАС и их семьям. Они лоббируют расширение государственной поддержки исследований и лечения. Также ассоциации координируют действия ученых и врачей разных стран.

Еще одним важным направлением являются благотворительные марафоны и забеги в поддержку борьбы с БАС. Они регулярно проводятся в США, Канаде, странах Европы. Участники собирают средства для исследований и помощи пациентам.

Знаменитыми стали ежегодный Марафон надежды в Бостоне и Марафон АЛС в Торонто. Тысячи людей пробегают дистанцию, чтобы выразить солидарность с больными БАС и собрать пожертвования.

Многие известные спортсмены и знаменитости участвуют в таких мероприятиях. Например, бейсболист Курт Шиллинг организовал благотворительную организацию Curt's Pitch for ALS и ежегодный мотопробег.

15 июня отмечается Всемирный день борьбы с боковым амиотрофическим склерозом. В этот день по всему миру проходят информационные акции, флешмобы, собираются пожертвования. Цель - привлечь внимание общественности к проблеме БАС.