Болезнь Шарко-Мари-Тута: что это за болезнь
Болезнь Шарко-Мари-Тута, или наследственная моторно-сенсорная нейропатия - одно из самых тяжелых нейродегенеративных заболеваний. Оно поражает периферические нервы, иннервирующие мышцы и кожу конечностей. С каждым годом все больше людей получают этот страшный диагноз. Что же представляет собой эта болезнь и как с ней жить?
Первые симптомы обычно появляются в подростковом или молодом возрасте. Сначала отмечается слабость и быстрая утомляемость ног, неловкость при ходьбе. Затем присоединяется атрофия мышц голеней и стоп, они деформируются, образуется высокий свод и косточки выпирают. Характерная «петушья» походка и вид «перевернутых бутылок».
Диагностика болезни Шарко
Диагностика болезни Шарко основывается на тщательном сборе анамнеза, неврологическом осмотре и инструментальных исследованиях. Ключевыми симптомами, указывающими на синдром Шарко, являются прогрессирующая мышечная слабость и атрофия, преимущественно в дистальных отделах конечностей, изменения чувствительности, деформации стоп по типу «песочных часов» или «обезьяньей стопы».
Для подтверждения диагноза "синдром Шарко-Мари-Тута" и определения типа нейропатии проводят электронейромиографию. При демиелинизирующих формах отмечается снижение скорости проведения импульса по нервам, при аксональных - признаки денервации в виде фибрилляций и позитивных острых волн. Также может выполняться биопсия нерва и генетическое тестирование.
Дифференциальный диагноз проводится с другими нейропатиями, миопатиями, моторным нейронным заболеванием. Ключевое отличие синдрома Шарко - его наследственный характер и типичное клиническое течение с ранним развитием атрофий мышц голеней и стоп.
Лечение и реабилитация
К сожалению, на данный момент не существует методов радикального излечения болезни. Лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания, облегчение симптомов, предотвращение осложнений и повышение качества жизни пациентов.
Проводится симптоматическая терапия, включающая прием витаминов группы B, антиоксидантов, нейрометаболических препаратов. Это помогает несколько улучшить регенерацию нервных волокон. Также назначаются препараты, улучшающие микроциркуляцию.
Большое значение имеет ортопедическая коррекция деформаций стоп с помощью специальной обуви, стелек, голеностопных ортезов. Это предотвращает развитие трофических язв и остеоартроза. Проводятся физиотерапевтические процедуры, лечебная гимнастика, массаж.
Одним из важнейших компонентов реабилитации больных является обучение правильному подбору обуви и профилактике травматизации, консультирование по вопросам социальной адаптации и поддержки. Это помогает пациентам адаптироваться к ограничениям, налагаемым заболеванием.
При выявлении генетических причин заболевания в ряде случаев возможно проведение дородовой диагностики и селективного аборта для предотвращения рождения ребенка с тяжелым прогнозом.
Генетика и причины болезни Шарко
Шарко болезнь относится к группе генетических заболеваний, обусловленных мутациями в генах, кодирующих белки периферических нервов и их миелиновой оболочки. Эти белки играют важную роль в передаче нервных импульсов от спинного мозга к мышцам.
Наиболее часто встречаются мутации в следующих генах: PMP22, MPZ, MFN2, GJB1, NEFL, FGD4. Они могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В некоторых случаях наблюдается сцепленное с Х-хромосомой наследование.
Мутации приводят либо к нарушению структуры миелиновой оболочки нервных волокон (демиелинизирующие формы), либо к поражению самих аксонов (аксональные формы). Это ведет к замедлению проведения нервного импульса или полной блокаде.
Как следствие, нарушается иннервация мышц дистальных отделов конечностей, где больше всего страдают «быстрые» мышечные волокна. Проявляется это мышечной слабостью, а затем и атрофией.
Таким образом, генетические дефекты, лежащие в основе болезни, приводят к нарушению функции периферических нервов и вторичным изменениям в мышцах по типу нейрогенной амиотрофии.
Прогноз и профилактика развития болезни
Прогноз при болезни в целом неблагоприятный, поскольку это хроническое прогрессирующее заболевание периферической нервной системы. Однако скорость прогрессирования может существенно варьировать даже в пределах одной семьи.
У части больных отмечается быстрое нарастание симптомов с ранней инвалидизацией. У других заболевание может долгие годы протекать относительно медленно с сохранением трудоспособности.
Факторами неблагоприятного прогноза являются: ранний возраст манифестации (до 10 лет), выраженный неврологический дефицит в дебюте болезни, быстрое присоединение слабости верхних конечностей.
При аксональных формах болезни течение, как правило, тяжелее, чем при демиелинизирующих. Для некоторых генетических вариантов характерно осложнение в виде дыхательной или сердечной недостаточности.
Профилактика развития заболевания заключается в медико-генетическом консультировании и дородовой диагностике в семьях, отягощенных данной патологией. Это позволяет оценить риск рождения больного ребенка и принять решение о пролонгировании или прерывании беременности.