Что характерно для синдрома Фанкони? Причины, симптомы, диагностика

Данный синдром был впервые описан швейцарским врачом-педиатром Тони Дебре Фанкони, который диагностировал это заболевание у ребенка в 1931 году. При этом доктор описывал болезнь по кусочкам, постепенно выявляя определенные симптомы и элементы синдрома, главными из которых следует считать гликозурию (наличие глюкозы в моче) и альбуминурию (появление в моче белка).

Причины возникновения синдрома Фанкони

Чаще всего это заболевание является вторичным, прогрессируя в комплексе с другими недугами. Бывает и такое, что синдром Фанкони выступает главной болезнью, при этом он может быть приобретенным и наследственным. Причинами могут быть:

• врожденные нарушения процессов метаболизма;
• отравление тяжелыми металлами или токсичными веществами (ртуть, свинец, просроченный тетрациклин);
• появление злокачественных образований и опухолей (различные виды рака);
• дефицит витамина D.

Иногда подобный синдром может возникнуть как осложнение после ожогов или некоторых заболеваний почек. Синдром Фанкони у женщин может быть вызван гормональным дисбалансом, возникшим после родов.

Основные симптомы

Симптомы синдрома разнятся в зависимости от возраста пациента. Для взрослых первыми признаками поражения болезнью являются: обильное мочеиспускание, слабость в мышцах и боли в костях и суставах. Такой эффект объясняется тем, что заболевание вызывает у человека острую недостачу полезных веществ (натрия, калия, кальция).

Синдром Фанкони особенно опасен для детей, поскольку он может вызвать необратимые нарушения в строении юного организма. Зачастую у молодых больных наблюдается развитие рахита, задержка роста и недоразвитость мышц, что является последствием недостатка важных минералов. В комплексе заболевание способно значительно снизить уровень иммунитета у ребенка, сделав его более восприимчивым к инфекционным заболеваниям.

Однако медицинская практика содержит случаи, когда у пациентов разных возрастов отсутствовали какие-либо клинические признаки синдрома Фанкони. В таком случае определенные выводы можно сделать только благодаря результатам анализов крови и мочи.

Методы диагностирования заболевания

Подтвердить наличие синдрома у пациента получается с помощью специфических лабораторных исследований жидкостей (мочи и крови), а также с помощью рентгеновского исследования костей и суставов. Чаще всего карта анализов указывает на наличие определенных патологий в биохимии.

• уменьшение уровня кальция и фосфора в крови;
• нарушение транспортных систем в почечных канальцах (что приводит к потере аланина, глицина и пролина);
• метаболический ацидоз (снижение уровня концентрации бикарбоната в крови).

Синдром Фанкони может быть диагностирован и с помощью специальных приспособлений, например, рентгена. В таком случае исследуются нарушения и деформации костных тканей и конечностей в целом. Однако не все больные имеют подобные признаки, поэтому проведение лабораторного анализа следует считать более надежным методом обнаружения заболевания.

Методика лечения болезни

Поскольку данное заболевание наносит основной ущерб кислотно-щелочному и электролитному балансу в организме, стратегия лечения должна быть направлена на коррекцию этих показателей. Больным рекомендуется обильное питье, специальные диеты, которые позволяют восстановить уровень недостающих полезных веществ (кальция и фосфора) и витамина D.

При этом следует различать медикаментозное и немедикаментозное лечение синдрома Фанкони. Первый вид основывается на использовании препаратов, содержащих витамин D3. Употребление именно этой группы ведет к повышению содержания фосфора и кальция в крови. Когда эти показатели достигают нормального уровня, прием витамина следует прекратить.

Немедикаментозное лечение основывается на диетотерапии, которая сводится к ограничению употребления соли и продуктов, вызывающих потерю серосодержащих аминокислот. При нарушенном pH-балансе (ацидозе) подобных мер может быть недостаточно, поэтому больному прописывают дополнительные курсы лекарств.

Прогнозирование и профилактика заболевания

Прогноз синдрома Фанкони тесно связан с возникновением осложнений, связанных с работой почек. Это выражается в форме нарушения паренхимы почки (специфической ткани, которая обволакивает данный орган). Эти изменения могут стать причинами появления пиелонефрита и почечной недостаточности.

Профилактические приемы в данном случае схожи с методом немедикаментозного лечения: больному необходимо постоянно поддерживать в своем рационе содержание определенных полезных веществ и минералов.

Наличие подобного заболевания у родственников и членов семьи может означать его передачу молодому поколению, ведь синдром Фанкони - это и наследственная болезнь. Если такие связи и вправду имеются, необходимо проведение углубленных анализов крови и мочи у детей.

Синдром Фанкони у собак

Поскольку указанное заболевание не является результатом воздействия сторонних микроорганизмов и вирусов, заразиться им от носителя невозможно. Синдром, скорее, является результатом патологической слабости почек у тех или иных людей. И животных, стоит заметить, по крайней мере, у собак эта болезнь тоже диагностируется.

Наличие подобного синдрома у собак было диагностировано позднее, нежели соответствующее человеческое заболевание. Тем не менее они достаточно похожи по своим признакам.

Не все породы собак подвержены данной болезни. Она была замечена у биглей, уиппетов и норвежских лосиных собак. Чаще всего ветеринарами диагностируется синдром Фанкони у басенджи, одной из древнейших пород собак.

Воздействие синдрома на организм собаки

Как и в случае с человеком, данное заболевание наносит удар по почкам животного. Страдает уровень содержания полезных веществ в крови, а в моче появляются неестественные для этой среды соединения и минералы. Организм собаки начинает выводить аминокислоты и витамины вместе с испражнениями, что приводит к образованию нарушений работы мышц и органов.

Продолжительная подверженность данному заболеванию может привести к резкой потере веса, обезвоживанию организма животного и даже смерти. Мышцы собаки начинают постепенно атрофироваться ввиду отсутствия нужного количества веществ в крови, поэтому больной зверь перестает быть активным.

Признаки заболевания синдромом у собак

Основными признаками возникновения болезни следует считать обильное потребление жидкости и столь же обильное мочеиспускание. Организм животного старается восстановить водный баланс, что приводит к постоянному нездоровому обмену жидкости.

В процессе собака начинает терять вес, даже при условии постоянного и обильного питания. Наблюдается выпадение шерсти, потеря энергичности и подвижности. Больное животное может ощущать боль в суставах и костях. Примечательно, что болезнь зачастую проявляется не на ранних этапах жизни собаки (в отличие от человека), а где-то к середине, концу жизненного цикла (между 5-м и 7-м годом). Для басенджи этот возраст особенно критичен, ведь более 50 % собак начинают страдать подобным недугом именно в данный период. Поэтому хозяевам этой породы собак стоит быть предельно внимательным, дабы предугадать появление синдрома.

Тест-маркер синдрома для собак

Данный пробник был разработан учеными в июле 2007 года. Он позволяет выявить ген, ответственный за возникновение синдрома Фанкони у собаки. При этом тестируемое животное может быть полностью свободно от вероятности заболевания, может быть фактическим носителем заболевания или быть ему подверженным.

Большинство питомников, занимающихся разведением басенджи, имеют в своем арсенале подобную экспертизу, что позволяет покупателям рассчитывать на приобретение здорового щенка. Интересно, что в интернете содержатся целые базы данных, в которых представлены зарегистрированные щенки различных питомников и результаты данного тестирования в каждом отдельном случае.

Разработчики данного лабораторного анализа говорят о том, что тест не является однозначным показателем подверженности щенка заболеванию. Тем не менее, в 90 % случаев получаемый результат оказывается правдивым.

Одноименный синдром Висслера-Фанкони

Синдром Висслера-Фанкони у детей является заболеванием, которое не имеет никакого отношения к недугу, рассматриваемому в данной статье.

Этот синдром был диагностирован врачами Вислером и Фанкони в разное время и в разных точках земного шара, именно поэтому он имеет название, содержащее фамилии обоих докторов, а не синдром Висслера или синдром Фанкони. Фото, размещенное в данной статье, прекрасно отображает симптомы заболевания, а именно аллергические реакции. Кроме того, у больного ребенка может быть повышена температура, а суставы чаще всего начинают болеть и опухать. Комплекс лечения включает в себя использование антибиотиков и салицилатов.