Пренатальный скрининг: виды, как проводится, какие риски рассчитываются

С таким термином, как пренатальный скрининг, не каждый знаком. Тем не менее, люди, которые работают в области здравоохранения, о нем знают практически все. Причем сам термин "скрининг" происходит от английского слова screening, что в переводе означает отбор или сортировка. Иными словами, под этим подразумевается процесс выбора либо отбраковки чего-либо.

Примечательно, но термин скрининг используется во многих сферах человеческой деятельности. В экономике данное слово обозначает выявление надежных партнеров. А что касается здравоохранения, то здесь подразумевается обследование людей с целью обнаружения симптомов какого-либо заболевания на ранних сроках.

В частности, пренатальное обследование – это целый комплекс исследований, который проходит каждая беременная женщина. Они позволяют обнаружить разного рода пороки в развитии ребенка. На основе всех полученных сведений и будущая мама, и врач осведомлены о ходе протекания беременности. И если существуют риски, своевременно предпринять необходимые меры.

Общая информация

Рассмотрим более подробно, что собой представляет именно пренатальный скрининг. Ведь такое обследование проводится не только среди будущих матерей, но и всех остальных, в зависимости от возраста. Причем само слово "пренатальный", в свою очередь, означает дородовой. Подобный комплекс медицинских исследований включает в себя не только сдачу и обработку лабораторных анализов, но и аппаратные обследования (УЗИ).

Важность пренатального исследования сложно переоценить или недооценить, ведь оно позволяет контролировать развитие ребенка, которые пока еще находится в утробе матери. Причем есть возможность не только обнаружить сами отклонения, но и выявить все возможные риски патологий. Лишь на основании данных, полученных от скрининга, врач в дальнейшем принимает ответственные решения. То есть нужно ли дополнительное обследование.

Большинство будущих матерей опасаются того, что ожидание результатов обследований может невольно спровоцировать стресс. Стоит заметить, что женщина вправе отказаться от такого рода скрининга, если нет желания или доверия к подобным процедурам.

Но если посмотреть на все с другой стороны… Если у будущей матери в ходе расчета рисков при беременности на 1 скрининге выявляется какая-либо аномалия в развитии плода, перед ней встает непростой выбор: продолжить вынашивать ребенка с патологией и растить его либо прервать беременность.

Суть скрининга

Скрининг направлен на то, чтобы информировать женщину о характере протекания беременности. И если будущая мама получит нежелательную информацию, у нее будет время морально подготовиться к появлению на свет особого ребенка. Если же никаких отклонений нет, то и поводов для беспокойства тоже не существует.

Тем не менее, есть особые показания для проведения пренатального скрининга:

• Женщины старше 35 лет.
• Если у близких родственников есть генетическая предрасположенность какому-либо заболеванию.
• Семьи, где уже рождались дети с генетической и хромосомной аномалией либо врожденными пороками развития.
• Если женщине ранее делали процедуру по прерыванию беременности.
• У матери были случаи двух выкидышей подряд и более.
• Зачатие произошло от близкого родственника одной крови.
• Прием лекарственных препаратов на период I триместра (до 13-14-й недели), которые находятся под запретом для беременных.
• Один из партнеров подвергся радиоактивному облучению незадолго до зачатия.

Своего рода это группа риска пренатального обследования. Только здесь следует четко понимать, что сюда входят не те женщины, которым что-либо угрожает во время проведения необходимых обследований, как может показаться на первый взгляд. Здесь все иначе, ведь эти процедуры, которые входят в комплексный пренатальный скрининг, в полной мере безопасны.

В группу риска попадают те женщины, у которых по какой-либо причине существует высокая степень риска развития аномалий у ребенка. В связи с этим протекание беременности заслуживает повышенного внимания.

В чем еще необходимость скрининга

С важностью скрининга вряд ли теперь кто хочет поспорить, хотя возможно и найдутся желающие. Вот как раз для этого стоит привести веские доводу в пользу необходимости проходить плановые обследования. В частности, речь идет о выявлении многих серьезных патологий, в числе которых могут быть:

1. Синдром Дауна – подобное хромосомное нарушение можно обнаружить на I или II триместре.

2. Синдром Эдвардса – можно выявить на таких же сроках беременности, как и упомянутое выше заболевание. Данное хромосомное изменение считается тяжелой патологией, которая зачастую несовместима с жизнью либо заканчивается олигофренией.

3. Анэнцефалия – пренатальный скрининг беременности позволит обнаружить эту патологию, но лишь на период II триместра. В этом случае развитие головного и спинного мозга происходит со сбоями.

4. Синдром Корнелии де Ланге – относится к разряду наследственных заболеваний. Его симптомы – это умственная отсталость и множественные аномалии в развитии.

5. Синдром Смит-Лемли-Опица – является аутосомально-рецессивным заболеванием, связанным с нарушением метаболизма. Результат может быть легким – незначительные пороки на физическом уровне и нарушения в интеллектуальном плане. В то же время может быть и тяжелая форма, которая выражается в глубокой степени умственной отсталости и тяжелейших физических пороках.

6. Немолярная триплоидия – представляет собой редкую хромосомную аномалию, которая ничем хорошим не оканчивается и нередко приводит к гибели плода на раннем сроке беременности или же все заканчивается мертворождением. Но даже если и ребенок выживет, то в его организме будет множество нарушений, вследствие этого долго он прожить не сможет – всего лишь несколько недель.

7. Синдром Патау – еще одна хромосомная патология, которая не скроется от пренатального скрининга. Иначе она зовется как трисомия 13 или трисомия D. Частота появление детей с подобной аномалией – 1:7000-10000. Зачастую при таком отклонении тоже случаются выкидыши либо мертворождение. Однако если ребенку повезло родиться, то живет он не более недели, поскольку работа головного мозга, сердца нарушена, присутствуют ярко выраженные дефекты позвоночника и прочие не менее серьезные патологии.

Именно пренатальное обследование способно выявить перечисленные патологии у плода. По большей части при наличии опасного риска принимается решение о прерывании беременности согласно медицинским показаниям.

Показания к проведению скрининга

Наверное, многие женщины, услышав о скрининге, начинают задумываться над тем, есть ли здесь свои показания и противопоказания. Скорее всего, сказывается иностранное происхождение слова. Но следует уяснить важный момент – под скринингом понимается целый комплекс исследований, причем самых элементарных (анализ крови, УЗИ). Что касается сроков пренатального скрининга, то обычно он проводится, как только беременная женщина встает на учет.

Иными словами, сам факт удачного зачатия и вынашивания ребенка уже становится показанием для проведения скрининга. А поскольку все манипуляции полностью безопасны, то каких-либо противопоказаний здесь просто не существует. Только есть один важный момент – любой вид обследования женщина должна проходить будучи здоровой.

При наличии какой-нибудь болезни результаты скрининга могут быть искажены. Это касается не только острого респираторного заболевания (простуда), но и вирусных инфекций, включая ангину.

Поэтому перед тем как проходить скрининг, женщине стоит посетить своего лечащего врача-гинеколога, ЛОР-врача, терапевта. Иногда стоит наведаться к другим узким специалистам. Это позволит женщинам убедиться в том, что они полностью здоровы и ничто не может исказить результаты скрининговых исследований.

Виды пренатального скрининга

Существуют три основных вида рассматриваемого нами скрининга, равно как и три основные периоды беременности (триместры). Для наглядности ниже на фото приведена таблица.

При этом проводятся разные тесты:

• Молекулярный – показан в тех случаях, когда в роду у мамы или папы присутствуют люди, у которых диагностировалось одно из следующих заболеваний: муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, гемофилия А и Б, включая и другие подобные патологии. Если пациент пожелает, то проверку на предмет наличия этих болезней можно пройти до того наступления беременности или во время вынашивания ребенка. Материалом для исследования является кровь из вены.
• Иммунологический (пренатальный генетический скрининг) – для этого теста тоже требуется венозная кровь. Его цель заключается в определении группы крови, резус-фактора, а также TORCH-инфекций: краснухи, цитомегаловируса, ветряной оспы, токсоплазмоза, герпеса. Данное исследование специалисты рекомендуют проводить два раза за весь период беременности – I и III триместр.
• Цитогенетический – подобным исследованием занимается генетик, для чего не требуется какое-либо оборудование. Обследование ведется в манере общения врача с пациенткой, в ходе которого специалист может выяснить, есть ли у женщины либо ее мужа наследственные заболевания. Если таковые имеются, это уже повод для более детального исследования. Этот тест следует проводить еще при планировании ребенка либо в течение I триместра.

Как видно, эти тесты являются скорее дополнением к основному скринингу, куда входят еще два исследования: УЗИ и биохимия крови. Но, помимо этого, проводятся инвазивные процедуры: биопсия хориона и амниоцентез. Только они назначаются в крайних случаях.

Скрининг УЗИ

В течение всего срока беременности УЗИ необходимо проводить не менее трех раз:

• с 10 по 14 неделю;
• с 20 по 24 неделю;
• с 32 по 34 неделю.

Это касается самых основных сроков проведения, но при необходимости врач может назначить любое другое время проведения данного исследования. Зачастую это делается с целью уточнения поставленного ранее диагноза.

Преимущество данного неинвазивного пренатального скрининга в том, что оно позволяет визуально выявить какие-либо отклонения в развитии ребенка, включая и задержку роста, что особенно важно. Каждый год обнаруживается до 3 детей из каждой тысячи новорожденных, у которых имеется грубая форма патологии развития, не поддающаяся хирургической коррекции.

Биохимическое исследование

При биохимическом скрининге ведется анализ гормонов, что позволяет еще на раннем этапе выявить возможные генетические отклонения. Самыми опасными патологиями из всех прочих является синдром Дауна, Патау и Эдвардса. В ходе первого же обследования можно с легкостью обнаружить характерные признаки отклонения синдрома Дауна. Только достигается это лишь в совокупности проведения первого скрининга с УЗИ.

А ими являются:

• Существенное превышение уровня ХГЧ.
• Утолщенное воротниковое пространство.
• На сроке 11 неделе отсутствие новой костной ткани.

В течение уже II триместра данный синдром обнаруживается по другим признакам: более сниженный уровень АФП на фоне высокой концентрации ХГЧ. Поэтому биохимия крови делается как минимум дважды: с 10 по 14 неделю и с 16 по 20 неделю.

Проведение I скрининга

Как и когда проводится столь важное обследование? Согласно приведенной выше таблице, проводится первый пренатальный скрининг – на 1 триместре. То есть начиная с 11 недели беременности по 13. В ходе посещения врача-гинеколога, который будет вести дальнейшее наблюдение, женщина пройдет обязательный осмотр:

• замер роста;
• определение веса (что позволит судить о характере прибавки массы тела);
• измерение артериального давления;
• составление полного анамнеза с включением наличия любого хронического и перенесенного ранее заболевания.
• При необходимости потребуется консультация от узконаправленного специалиста.

В обязательном порядке проводится УЗИ, в ходе которого производится оценка состояния хориона, яичников и тонуса матки. Впоследствии именно из хориона сформируется плацента. Кроме того, ультразвуковое исследование на данном сроке может показать одноплодная это беременность или же многоплодная, включая развитие спинного, головного мозга и конечностей плода (или обоих детей).

Помимо этого, на пренатальном скрининге 1 триместра также нужно сдать два анализа: мочу и кровь. Последнее исследование позволит не только определить группу и резус-фактор, но и прочие риски наподобие ВИЧ, гепатита и сифилиса.

Проведение II скрининга

Время проведения II скрининга приходится на конец первой половины всего срока беременности – с 15 по 20 неделю. При данном обследовании, те риски, которые были только заподозрены в ходе первого осмотра, теперь либо подтверждаются, либо опровергаются.

И если в ходе пренатального биохимического скрининга будут обнаружены хромосомные аномалии у плода, то женщине будет предложено прервать беременность в связи с медицинскими показаниями, поскольку хромосомная патология пока еще не излечима. В этом случае перед будущей матерью встает очень ответственный момент. Сохранение беременности может закончиться рождением ребенка, который впоследствии будет инвалидом или же полностью нежизнеспособным.

Однако если по ходу второго скрининга обнаружатся дефекты нервной трубки, то их еще можно устранить полностью или же свести к минимуму. Что касается проводимых процедур, то проводится абдоминальное УЗИ и берется кровь на биохимический анализ.

УЗИ покажет, какую позицию занял ребенок, его анатомическое развитие. Помимо этого, будут выполнены необходимые замеры:

• длина конечностей;
• объем головы;
• объем грудной клетки;
• объем живота.

Как и в ходе первого скрининга, эти сведения дадут понять, развивается ли у плода скелетная дисплазия или нет. Также изучаются и прочие важные параметры: развитие головного мозга, формирование костей черепа. Оценивается, в каком состоянии находятся органы сердечно-сосудистой системы (ССС) и желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Все это позволяет судить о наличии какой-либо патологии или ее отсутствии.

Биохимическое исследование крови по-другому еще именуется как «тройной тест». В ходе него оценивается количество главных гормонов, вырабатываемых в женском организме только при беременности – это ХГЧ, АФП. Сравнение полученных данных с нормативами позволяет судить о развитии процесса вынашивания ребенка. И если есть какие-нибудь аномалии, то это тут же будет видно специалисту.

Особенности проведения III скрининга

В третий раз скрининг проводится с 30 по 34 неделю беременности. Его главная задача сводится к определению некоторых рисков:

• преждевременные роды;
• вероятность протекания осложнений в ходе рождения ребенка;
• выявление показаний в отношении кесарева сечения;
• обнаружение внутриутробных пороков;
• выявление патологий в развитии плода.

Согласно расшифровке пренатального скрининга последние два отклонения проявляются лишь на более поздних сроках беременности. Что касается необходимых процедур, то их насчитывается три:

• УЗИ.
• Допплерометрическое исследование.
• Кардиотокография (КТГ).

В ходе обычного ультразвукового исследования оценивается состояние органов плода, изучаются околоплодные воды, включая состояние плаценты, пуповины, шейки матки и ее придатков. Все это позволяет определить наличие акушерских осложнений при родах и выявить пороки в развитии плода.

Допплерометрия является разновидностью УЗИ и его главная задача – это определение работоспособности кровеносной системы ребенка, включая матку и плаценту. При помощи данного обследования можно обнаружить пороки в развитии сердца зрелость плаценты, ее работоспособность, вероятность обвития плода пуповиной. Также можно определить достаточно ли кислорода поступает к плоду или можно судить о его дефиците.

Кардиотокография регистрирует частоту сердечных сокращений (ЧСС) плода, его подвижность. Помимо этого, можно узнать в каком тонусе находится матка. С помощью данного исследования можно обнаружить отклонения сердечно-сосудистой системы, и выявить факт кислородного голодания.

Результаты пренатального скрининга

Расшифровкой результатов всех проведенных и необходимых исследований должен заниматься лишь врач и никто более. А чтобы они были достоверными, следует учитывать некоторые факторы:

• срок вынашивания;
• сколько лет будущей маме;
• наличие акушерско-гинекологических патологий;
• имеется ли у беременной вредная привычка, причем любая;
• какой образ жизни ведет будущая мама.

В то же время, даже при учете всех этих и прочих факторов, результаты все равно могут оказаться ложными (положительными или отрицательными). И на это влияют уже другие причины. Прежде всего это касается женщин, страдающих лишним весом, ЭКО, многоплодная беременность, острый хронический стресс, сахарный диабет, несвоевременное проведение амниоцентеза непосредственно перед забором крови (должна пройти неделя, не раньше).