Синдром Ваарденбурга: признаки, причины, тип наследования

Одной из групп заболеваний являются врожденные патологии. В большинстве случаев предупредить их невозможно. О подобных состояниях узнают уже после рождения малыша. Генетические заболевания характеризуются различными проявлениями. В большинстве случаев это пороки внутренних органов и внешние аномалии. Одной из врожденных патологий является синдром Ваарденбурга. Он имеет характерные признаки, которые отличают его от других генетических дефектов. К ним относятся: нарушение слуха, разный цвет глаз, специфическая внешность больных. Для диагностики этого недуга требуется обследование у нескольких специалистов.

Что такое синдром Ваарденбурга?

Данное заболевание не относится к редким генетическим дефектам. В среднем частота встречаемости патологии составляет 1 к 4000 новорожденных детей. Синдром Ваарденбурга можно заподозрить уже в раннем возрасте, так как его основными проявлениями является бросающаяся в глаза необычная внешность младенца и снижение слуха. Заболевание было описано в середине ХХ века. Открыл эту генетическую патологию офтальмолог из Франции Ваарденбург. Он изучал группу детей, у которых наблюдались такие особенности, как греческий профиль, яркий цвет глаз (в некоторых случаях – различный) и глухота. Помимо этого, синдром имеет много других проявлений, сочетание которых может отличаться.

Недуг диагностируется как у девочек, так и у мальчиков. Частота встречаемости заболевания не связана с полом и национальной принадлежностью. Риск развития данной патологии резко повышается при наличии генетической аномалии у кого-то из членов семьи. В настоящее время имеется несколько разновидностей синдрома Ваарденбурга. В основу классификации положены генетические изменения.

Причины развития патологии

Одним из сравнительно недавно открытых врожденных заболеваний считается синдром Ваарденбурга. Тип наследования этого патологического состояний – аутосомно-доминантный. Это подразумевает высокий риск передачи дефектных генов от родителей детям. Вероятность наследования болезни составляет 50 %. Причиной развития недуга считаются мутации в некоторых генах. Один из них отвечает за формирование меланоцитов – пигментных клеток. Мутации этого гена обусловливают необычный цвет глаз и гетехромию (различное окрашивание радужных оболочек).

Иногда заболевание не связано с отягощенной наследственностью. В подобных случаях нельзя сказать, по какой причине возникли генетические перестройки. Известно, что они происходят в период внутриутробного развития. К факторам риска относят инфекционные патологии, возникающие во время беременности. Также причиной могут быть стрессовые воздействия, лекарственные интоксикации, вредные привычки и т. д.

Разновидности патологического состояния

Различают 4 типа синдрома Ваарденбурга. Их классифицируют по типу наследования и характеру генетических нарушений. Чаще всего встречается первый тип патологии. Он характеризуется мутацией гена MITF и РАХ3, находящегося во второй хромосоме. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Ген РАХ3 отвечает за продукцию транскрипционного фактора, который в свою очередь контролирует миграцию клеток нервного гребня.

Второй тип синдрома Ваарденбурга наблюдается в 20-25 % случаев. Патологические гены расположены в 3 и 8 хромосоме. Первый – участвует в формировании пигментных клеток. Второй – отвечает за кодирование факторов, активирующих транскрипцию белков.

При третьем типе заболевания происходит нарушение РАХ3 гена. Эта разновидность патологии отличается тяжестью течения. В отличие от первого типа, мутирующий ген находится не в гетеро-, а в гомозиготном состоянии. Иногда при этом отмечаются нонсенс-мутации.

Четвертый тип заболевания характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Риск передачи патологии составляет 25 %. Дефектный ген локализован в 13 хромосоме. Он участвует в образовании белка В-эндотелина.

Синдром Ваарденбурга: симптомы болезни

Выделяют большие и малые критерии патологии. Первые встречаются в большинстве случаев. К ним относятся:

1. Гетерохромия. Люди с разным цветом глаз составляют около 1 % от общей численности населения Земли. Гетерохромия не всегда связана с патологическим синдромом.
2. Смещение внутреннего глазного угла. Подобное явление носит название «телекант».
3. Ярко-голубая окраска радужной оболочки.
4. Наличие клока седых волос.
5. Широкая переносица.
6. Выраженное нарушение слуха, в некоторых случаях - глухота.
7. Малые пропорции средней части лицевого черепа.
8. Сочетание перечисленных симптомов с болезнью Гиршпрунга. Эта патология характеризуется нарушением иннервации участка кишечника.

К малым критериям могут относиться различные симптомы. Среди них: контрактуры пальцев, расщепление позвоночного столба, синдактилия, кожные изменения (наличие большого количество родинок, лейкодермия). Часто отмечается гипоплазия крыльев носа и уменьшение надбровных дуг. Такая конфигурация лица обозначается как «греческий профиль». У некоторых больных наблюдаются такие дефекты, как «волчья пасть» или «заячья губа».

Диагностика врожденной аномалии

Люди с разным цветом глаз встречаются редко, однако этот симптом не всегда свидетельствует о генетической патологии. Если же подобный признак сочетается с тугоухостью и характерными особенностями внешности, то наличие синдрома Ваарденбурга вероятно. Чтобы подтвердить диагноз, требуются консультации специалистов. Обязателен осмотр отоларинголога, офтальмолога, дерматолога. Важно выяснить наследственный анамнез. Для подтверждения диагноза выполняется генетическое исследование. После него устанавливают, имеется ли синдром Ваарденбурга. Уровень интеллекта у пациентов – нормальный. Это отличается данное заболевание от многих других наследственных патологий.

Лечение синдрома Ваарденбурга

Как и при других хромосомных болезнях, этиотропного лечения синдрома Ваарденбурга не существует. Действия врачей направлены на устранение симптомов патологии. Для предотвращения глухоты проводится имплантация кохлеарного аппарата. Если патология сочетается с болезнью Гиршпрунга, требуется оперативное вмешательство на кишечнике. В некоторых случаях назначают физиотерапевтическое лечение. Иногда проводятся пластические операции на лице.

Профилактика генетического синдрома

Вероятность того, что синдром Ваарденбурга разовьется у ребенка при заболевании одного из родителей, очень высока. Поэтому во время беременности проводится генетическое исследование плода. Оно необходимо в случае отягощенной наследственности.

Если подобное заболевание у родственников не наблюдалось, предупредить развитие патологии нельзя. Для профилактики генетических нарушений рекомендуется избегать стрессов и других факторов, обладающих тератогенным воздействием. Прогноз для жизни при данной патологии благоприятный.