Болезнь Хантера - редкая генетическая патология

В медицине существует целый ряд редких болезней, к ним относится и синдром Хантера (мукополисахаридоз 2 типа), которым, например, в России болеют всего около 50 человек. Заболевание является генетическим и передается от матерей к мальчикам. Всю жизнь мать может не знать, что является носителем поврежденного гена. Вероятность рождения малыша с патологией у таких женщин – 50%. Но может произойти случайная (спорадическая) мутация в генах самого плода, хотя родители отклонений не имеют.

Болезнь Хантера, механизм развития

В организме человека происходит тысяча различных обменных процессов, в результате которых «отработанный материал» выводится наружу. При синдроме Хантера нарушен обмен мукополисахаридов (гликозаминогликанов), которые не выводятся, а накапливаются во всех тканях. Это связано с тем, что отсутствует фермент идуронатсульфатаза. Понятно, что в таких условиях органы и системы перестают нормально функционировать, появляются нарушения.

Болезнь Хантера, клиническая картина

В основном признаки начинают проявляться только после двух-трех лет, дети рождаются нормальными, и родители не знают об их заболевании. Черты лица становятся грубыми, голос тоже, дыхание становится шумным, а ребенок начинает все чаще болеть респираторными вирусными инфекциями. Внешний вид мальчика таков: толстая кожа на лице, короткая шея, редкие зубы, утолщенные губы, язык и ноздри. Все дети с синдромом Хантера настолько похожи друг на друга, что их принимают за братьев.

После трех-четырех лет малышу становится тяжело ходить, суставы становятся тугоподвижными, он теряет координацию, может падать. Вся костная система претерпевает изменения.

Начинаются нарушения со стороны психики, ребенок может стать обидчивым или агрессивным. Часть детей глохнет. Навыки, которые ребенок приобрел к своим годам, теряются. Он становится беспомощным, перестает говорить.

Почти у всех больных поражается сердце, в клапанах накапливается продукт обмена веществ, что приводит к их утолщению. В подростковом периоде эти изменения незаметны, начало нарушений приходится на взрослую жизнь.

Есть две разновидности: болезнь Хантера А и В. При первой форме симптомы прогрессируют быстро, наступает умственная отсталость, а вторая форма более легкая, когда у ребенка сохранен интеллект. В зависимости от типа болезни продолжительность жизни таких людей может достигать 50-60 лет. Однако с тяжелыми формами дети доживают до 8-9 лет.

Диагностика заболевания

Идеальный вариант выявления наследственных патологий – генетические исследования плода. Но такого скрининга нет, поэтому и исключить заранее редкие нарушения невозможно.

В моче у больных обнаруживается большое количество гепаран сульфата и дерматана.

Рентгенологическая картина костной системы – множественный дизостоз (аномалии развития скелета).

Болезнь Хантера, лечение

Препарат для лечения мукополисахаридоза 2 типа уже синтезирован и представляет собой недостающий фермент. Называется средство «Элапраза». Однако получить его удается не всем больным, стоит препарат очень дорого и доступен только за рубежом.

Лечение детей с синдромом Хантера должно оплачиваться государством, однако власти отказывают им, так как годовой расход на одного человека сравним с бюджетом, выделяющимся на обеспечение целой поликлиники. Но лечение таких детей пожизненное, его можно сравнить с терапией сахарного диабета, когда человеку постоянно необходим инсулин. Всем известно, что без инсулина диабетик долго не проживет, такая же ситуация складывается и с данной патологией. Родители, которым все же как-то удается достать препарат (спонсоры, благотворительность), отмечают, что ребенок быстро идет на поправку, начинает снова ходить и вести более нормальную жизнь.