После 50 лет исследований доказано существование ранее неизвестной группы крови
Десятилетиями ученые исследуют состав человеческой крови и взаимодействие ее компонентов. И теперь наконец совершено прорывное открытие. С его помощью специалисты смогут выявлять пациентов, иммунная система которых бурно реагирует практически на все переливания крови.
В чем суть открытия
На протяжении более полувека медики фиксировали ряд редких, но разрушительных осложнений от переливаний крови. Они связывали это с неуловимым отсутствием ключевой молекулы-антигена, активирующей иммунную систему, под названием антиген группы крови AnWj.
Но теперь группа исследователей в Великобритании определила, каким соединением, обнаруженным в 99,9 процента человеческой крови, переносится этот антиген AnWj. Они называют его белком Mal. Так научная работа 50-летней давности, наконец, подошла к логическому завершению.
Что мы знаем о крови сегодня
Четыре основные группы крови и их положительные или отрицательные вариации определяются наличием или отсутствием двух ключевых антигенов (А и В), а также другого белка, называемого резус-фактором. Его присутствие приравнивается к так называемым положительным группам крови.
Поскольку некоторые антигены могут спровоцировать атаку иммунной системы пациента на перелитую кровь, безопасное переливание зависит от тщательного определения группы крови и перекрестной совместимости. Теперь ученые, по сути, доказали существование новой группы крови.
Это открытие вряд ли будет заслуживать широкого использования наряду с восемью наиболее распространенными группами крови (A+, A-, B+, B-, O+, O-, AB+ и AB-). Новая группа слишком малочисленна, однако ее идентификация может помочь спасти сотни жизней каждый год, подсчитали исследователи.
Найти новый белок крови было непросто
Специалисты из Международной лаборатории референсных групп крови NHSBT и ученые из Бристольского университета работали с различными образцами крови и инструментами, чтобы окончательно определить, где находится антиген AnWj.
В их работу был включен образец 2015 года, предоставленный анонимной женщиной. Она оказалась первым человеком, у которого в 1970-х годах был обнаружен отрицательный результат теста AnWj. Mal — очень маленький белок с некоторыми интересными свойствами, которые затрудняют его идентификацию. Ученым пришлось провести несколько исследований, чтобы собрать необходимые доказательства для установления этой системы групп крови.
Решающим фактором оказался метод, называемый секвенированием всего экзома. Это более экономически эффективная и индивидуальная форма секвенирования всего генома, которая фокусируется исключительно на ДНК конкретного пациента, кодирующей или создающей белки. Этот процесс помог команде зафиксировать редкие генетические случаи, когда кодирование белка Mal было заблокировано.
Генетическая загадка раскрыта
Mal играет важную роль в перемещении клеток по кровотоку, а также в стабильности клеточных мембран. Было показано, что у AnWj-положительных людей на мембранах эритроцитов экспрессируется полноразмерный Mal, чего не было на мембранах AnWj-отрицательных людей.
Генетическое происхождение AnWj оставалось загадкой на протяжении более 50 лет, но теперь она раскрыта. Это огромное достижение. Теперь ученые работают над созданием новой системы групп крови и возможностью предложить наилучшую помощь редким, но важным пациентам.
Наиболее распространенной причиной отрицательного результата теста AnWj является наличие гематологического заболевания или некоторых видов рака, подавляющих экспрессию антигена. Заболевания, связанные с отрицательным тестом AnWj, также включают редкие генетические нарушения, серповидноклеточную анемию, состояния, связанные с ВИЧ. Лишь очень небольшое количество людей являются AnWj-отрицательными из-за генетической причины. Теперь они получат наибольшую пользу от данного открытия, позволяющего подобрать им кровь для переливаний.