Уже в течение многих лет семья Марсипи не чувствует боли. Ученые активно изучают этот феномен. В будущем это может помочь многим хроническим больным.
Синдром Марсипи
Летиция Марсипи не чувствует боли. Однажды во время катания на лыжах она сломала плечо. Летиция поехала в больницу только на следующий день и лишь потому, что ощутила легкие покалывания в пальцах.
Сын Марсипи тоже не ощущает боли. Он регулярно играет в футбол и никогда не обращал внимания на сбитые в кровь ноги. Хотя врачи обнаружили в костях его лодыжек десятки микротрещин.
Семья Марсипи – Летиция, ее мать, два сына, сестра и племянница – имеет редкую генетическую особенность, которая позволяет этим людям не чувствовать боли. Ученые назвали ее синдромом Марсипи, так как это первая в мире семья с подобным заболеванием.
Дефект в нервной системе
Канал Би-би-си даже снял об этом передачу. В ней выступали ученые, которые объяснили этот феномен нарушением в работе нервной системы. У членов семьи Марсипи она не реагирует должным образом на стимулы. И это вовсе не нормально, так как боль предупреждает мозг о возможности получения травмы. Когда вы ощущаете боль, будь то касание горячей поверхности или острого предмета, нервная система отправляет в мозг сигнал, чтобы остановить процесс и избежать дальнейших травм. Если связь между мозгом и нервными окончаниями нарушена или притуплена, то последствия для организма могут быть плачевны.
Нервная система членов семьи Марсипи вообще не реагирует на стимулы. Это привело к различным травмам. У матери Летиции по имени Мария множество переломов различных частей тела. В свое время они не были вылечены должным образом, что привело к проблемам со здоровьем. Кроме того, женщина часто обжигает слизистую ротовой полости во время приготовления пищи, так как при проверке степени готовности блюд не чувствует их температуры. Подобные проблемы есть и у сестры Летиции Елены. Девушка тоже постоянно обжигает слизистую рта горячими напитками и блюдами.
Исследования синдрома
Вывод исследователей, изучавших синдром Марсипи, таков: все члены семьи имеют низкую способность к обнаружению стимулов, вызывающих повреждение тканей. Но хоть эта генетическая особенность и вредит им, с другой стороны, она может стать решением различных проблем в медицине. К примеру, ученые, занимающиеся исследованием боли, выявили интересную статистику: один из десяти их пациентов страдает от умеренной хронической боли. Если выяснить специфику работы нервной системы членов семьи Марсипи, то можно помочь пациентам, уменьшив их болевой порог. Исследователи выявили мутацию в генах семейства, которая отвечает за эту особенность. Пока тесты проводятся на мышах, но уже есть положительные результаты.
«Мы открыли совершенно новый путь к получению лекарств, снижающих болевой порог. Нужно провести ряд дополнительных исследований, чтобы точно понять, каким образом мутация влияет на структуру нервной системы. Не менее важно определить, какие дополнительные гены задействованы в этом процессе. Так мы сможем расширить спектр создаваемых лекарств для применения с учетом индивидуальных особенностей пациентов», – сказала профессор Анна Мария Алоизи из Университета Сиены в Италии.
