Жительница Шотландии более 70 лет почти не испытывает боли и страха, зато имеет быструю регенерацию: ученые бились над ее секретом почти 6 лет

Лечащий врач жительницы Шотландии направил к генетикам свою пациентку Джо Кэмерон еще в 2013 году, после того как заметил, что 66-летняя женщина, перенесшая ряд сложных операций, не испытывает боли.

Шестилетнее исследование

Команда ученых только в 2019 году открыла ген FAAH-OUT и редкие мутации, позволяющие Джо Кэмерон не чувствовать боль, не испытывать страх и тревогу.

Ранее генетики были уверены, что, содержащая FAAH-OUT, область генома, не несет никакой функции. Однако в ходе исследований было обнаружено, что она соединяет экспрессию гена FAAH, участвующего в настроении, памяти, боли, депрессии и других неврологических расстройствах.

Исследование команды ученых было многосторонним и включало эксперименты с клеточными линиями с использованием CRISPR-Cas9, анализ экспрессии генов и другие подходы для проникновения в молекулярные пути, связанные с исцелением, настроением, болью и памятью.

Новые возможности в медицине

В статье, опубликованной в журнале Brain, подробно описывается, как мутация в FAAH-OUT воздействует на экспрессию гена FAAH и оказывает влияние на молекулярные пути, которые связаны с настроением и регенерацией.

Старший автор исследования, доктор Андрей Окороков (UCL Medicine), заявил, что результаты "картографируют" лишь малую часть огромного континента и дальнейшие исследования могут иметь ключевое значение для медицины, в том числе для таких областей, как депрессия и заживление ран.

Кроме того, исследователи изучали фибробласты у пациентов, чтобы оценить, как мутация оказывает влияние на другие молекулярные пути.

Ученые отметили, что мутации, которые переносит Джо Кэмерон, привели к изменениям во многих генах, включая ген, связанный с заживлением ран, а также гены, связанные с настроением и регулированием уровней опиоидов.

Полученные результаты могут привести к появлению новых лекарственных целей, открытию новых направлений исследований в этих областях и помощи людям, не имеющим таких "суперспособностей".