Болезнь порфирия представляет собой особую разновидность патологий печени на генетическом уровне, при которых наблюдается абсолютно неправильный синтез гемоглобина. Считается, что в биосинтезе самого гемоглобина имеется восемь последовательных, так называемых ферментных шагов. Какое-либо нарушение на этапе одного из них уже может привести к развитию такой проблемы, как порфирия. Болезнь, как правило, развивается стремительными темпами. В данной статье мы максимально детально расскажем, что представляет собой этот недуг и каковы современные методы его лечения.
Порфирия - болезнь современного человечества. Каков механизм развития недуга?
Причины
Последовательное нарушение самого биосинтеза гема, о котором речь шла несколько выше, приводит к избыточному накоплению в организме порфиринов, а также их так называемых предшественников (к примеру, порфобилиногена и аминолевулиновой кислоты). Именно избыток последних оказывает сильнейшее токсическое влияние на сам организм, как следствие обуславливает уже развивающуюся клиническую симптоматику. Причиной такого рода нарушений служит мутация гена, отвечающего за активность некоторых ферментов, принимающих участие в многостадийном синтезе гема. На настоящий момент ученые занимаются более детальным изучением всех этих процессов и такого недуга, как порфирия.
Болезнь: симптомы
- Поражение центральной нервной системы.
- Выделение мочи розоватого оттенка.
- Многочисленные язвы и шрамы на теле.
- Боли и дискомфорт в зоне живота.
- Повышение артериального давления.
Каким должно быть лечение?
К сожалению, на настоящий момент специалисты не могут предложить эффективные методы патогенетической терапии этого заболевания. В некоторых случаях (к примеру, эритропоэтическая уропорфирия) лечение может быть эффективно. Перемежающаяся порфирия (болезнь в острой стадии) категорически не допускает использование анальгина и транквилизаторов, так как именно они вызывают обострение всех симптомов. При наличии болевого синдрома при таком недуге, как порфирия, как правило, прописываются сильнейшие наркотические средства.
Заключение
Болезнь порфирия (фото № 1 демонстрирует одно из ее проявлений), к сожалению, диагностируется в наши дни все чаще. В заключение следует отметить, что сегодня такого рода недуг все же остается малоизученным. Ученые со всего мира продолжают исследовать основные причины возникновения, первоочередные клинические симптомы, а также методики борьбы со столь неприятной проблемой. Будьте здоровы!
