Синдром Менкеса: описание и диагностика

Синдром Менкеса, который еще называют болезнью курчавых волос, - это редкое и очень серьезное генетическое заболевание. Оно поражает маленьких мальчиков и, к сожалению, лечению не подлежит.

Причины болезни

Синдром Менкеса является следствием неправильного функционирования гена АТР7А. В результате аномалии организм не всасывает медь, которая оседает в почках, а все остальные органы испытывают ее острый дефицит, подвергаясь быстрому разрушению. Прежде всего страдают сердце, мозг, кости, артерии и волосы. Заболевание передается по наследству и встречается очень редко. Риск составляет примерно 1 случай на 50-100 тысяч и распространяется преимущественно на мужчин. У детей женского пола синдром практически не встречается.

Первые симптомы синдрома Менкеса

Ребенок, рожденный с этой болезнью, в первые недели жизни выглядит и ведет себя абсолютно нормально. И только к третьему месяцу появляются симптомы, указывающие, что у малыша развивается синдром Менкеса:

• Курчавых волос на месте выпавшего младенческого пуха немного. Они очень редкие и светлые. При ближайшем рассмотрении видно, что волосы очень ломкие и переплетены между собой. Выглядят они запутанными. Переплетены также волоски и на бровях.
• Кожа имеет неестественную бледность.
• Лицо младенца достаточно пухлое.
• Переносица плоская.
• Понижена температура.
• Накормить ребенка становится проблематично. Аппетит практически отсутствует. Кроме того, появляются отклонения в работе кишечника.
• Малыш пассивен, сонлив и вял, его лицо не проявляет почти никаких эмоций. Появляются все признаки апатии.
• Младенца часто мучаю судороги.
• Ребенок ощутимо отстает в развитии от своих сверстников и перестает делать даже то, чему уже успел научиться.

Диагностика синдрома

Нужно отметить, что многие редкие заболевания сложно диагностировать. Одна из причин этого – плохая осведомленность детских врачей. В случае синдрома Менкеса педиатра может насторожить необычный вид волос малыша. Показательным симптомом болезни являются и судороги, которые периодически появляются у ребенка.

Многие из выше перечисленных симптомов имеют место и при других, гораздо менее опасных, заболеваниях. Поэтому, обнаружив их у своего ребенка, впадать в панику не стоит. Но обследовать его нужно обязательно. Основными видами диагностики синдрома Менкеса являются анализ крови на уровень наличия в ней меди и рентген костей, который может показать их характерные изменения.

Профилактика заболевания

К сожалению, методов профилактики синдрома Менкеса медицина пока не придумала. В зоне риска – младенцы мужского пола, у которых были родственники с таким заболеванием. Определить болезнь на ранней стадии развития зародыша и тем более предотвратить ее практически невозможно. Естественно, некоторые женщины задают себе вопрос о том, а можно ли планировать беременность при синдроме Менкеса в роду у мужа? Ответ на него может дать лишь хороший генетик, который проанализирует все за и против, проведет диагностику, нарисует «генетическое дерево» и лишь тогда озвучит степень риска. Желательно принимать решение о планировании потомства только после консультации со специалистами.

Лечение болезни курчавых волос

К сожалению, синдром Менкеса является неизлечимым заболеванием. Прогноз у него очень тяжелый. Болезнь быстро прогрессирует, вызывая необратимые изменения в организме. Помимо умственной отсталости, которая почти всегда сопровождает синдром, тормозится развитие нервной системы, нарушается сердечная деятельность, меняется структура костной ткани.

Жизнь с синдромом Менкеса коротка. Большинство детей умирает спустя два-три года после рождения. Часто это случается внезапно – на фоне общей стабильности – от пневмонии, инфекций или разрыва кровеносных сосудов.

И хоть способов лечения как таковых медицина не знает, существуют методы облегчения состояния больного. Это искусственное снабжение организма медью, которую вводят внутривенно. Такая терапия несколько сдерживает развитие болезни и частично устраняет симптомы. Но только при условии своевременного ее начала, а именно – с первых дней или в крайнем случае недель жизни (пока не наступили необратимые изменения в головном мозге). Что, увы, почти нереально – ведь симптоматическая картина проявляется только месяцам к трем. В остальных случаях медики могут предложить лишь поддерживающую терапию.

Очень редко, но бывает, что синдром Менкеса протекает в мягкой форме. Эта разновидность болезни называется синдромом затылочных рогов и характеризуется разрушением соединительных тканей. Пациенты с таким диагнозом в умственном развитии не отстают, но исход все равно плачевный. Единственно, болезнь начинает развиваться гораздо позже: примерно в десятилетнем возрасте.