Доминантный аутосомный признак. Рецессивный аутосомный признак

Количество различных заболеваний, способных значительно ограничить жизнедеятельность человека и даже привести к смертельному исходу, постоянно растет. При этом стоит понимать важный факт: некоторые из патологий, нарушающих функции организма, не являются приобретенными, а, что называется, уходят корнями в генетику. Речь идет о наследовании аутосомных признаков, передающихся из поколения в поколение.

Что следует понимать под аутосомным признаком

Углубляясь в суть данного термина, важно прежде всего обратить внимание на такое свойство любого живого существа, как наследственность. В большинстве случаев дети похожи на своих родителей, но при этом среди представителей одной и той же семьи фактически всегда заметны определенные отличия.

Другими словами, каждый имеет свои индивидуальные особенности, но и они на самом деле являются частью генетического наследия. Таким образом, аутосомный признак - это не что иное, как наследование генетических признаков родителей.

Передача болезней

Помимо конкретных индивидуальных особенностей, человек может унаследовать от отца и матери некоторые заболевания. Такой факт обусловлен влиянием мутации генов, которые локализуются в аутосомах. При этом подобные признаки можно разделить на два ключевых направления: доминантные и рецессивные. И те и другие оказывают значительное влияние на структуру наследия конкретного человека.

Аутосомный доминантный признак

У каждого типа наследования есть свои особенности. Если рассматривать аутосомно-доминантный, то стоит отметить, что в этом случае для получения болезни наследственным путем достаточно передачи мутантного аллеля любого из родителей. Такой признак наследования в равной степени может встречаться как у мужчин, так и у женщин. По сути, аутосомно-доминантное наследование можно определить как передачу признака, который контролируется доминантным аллелем аутосомного гена. При данном типе наследования для проявления болезни будет достаточно одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме.

Хорошая новость в том, что большинство заболеваний, которые передаются подобным путем, существенного вреда здоровью не наносят, равно как и не оказывают значительного пагубного влияния на репродуктивные функции человека. Если сравнить уровень влияния на процент заболеваний, то доминантные признаки чаще становятся причиной каких-либо отклонений, нежели рецессивные. При наличии такой мутации у одного из супругов при полном здоровье второго риск передачи заболевания составляет 50%. По этой причине аутосомный доминантный признак, проявляющийся в форме какой-либо мутации, может передаваться из поколения в поколение и, таким образом, иметь семейный характер. В отличие от аутосомно-рецессивных, эти признаки проявляются у гетерозигот, которые имеют один мутантный и один нормальный аллели на гомологичных хромосомах.

Заболевания при аутосомно-доминантном наследовании

При данном типе передачи наследственных признаков для проявления заболевания у следующего поколения достаточно гетерозиготного носителя мутации. Интересен тот факт, что доминантный аутосомный признак подразумевает одинаковую частоту заболеваний как у девочек, так и у мальчиков.

Если болезнь, являющая результатом воздействия данного типа передачи наследственности, присутствует у ребенка, при том как оба родителя здоровы, то этот факт означает возникновение новой мутации в половых клетках матери или отца. Важно понимать, что в одной семье воздействие доминантного гена на состояние детей может отличаться. Это означает, что клиническая картина и тяжесть заболеваний не обязательно будут одинаковыми.

Примеры заболеваний

Аутосомный признак доминантного типа ярко проявляется посредством такой болезни, как синдром Марфана. Подобный диагноз означает, что в теле человека поражена соединительная ткань. У больных, страдающих синдромом Марфана, как правило, тонкие худые пальцы, а длина конечностей непропорциональна. У таких людей часто развиваются пороки аорты и сердечных клапанов.

Еще одно наследственное заболевание, которое определяется наличием аутосомно-доминантных признаков наследования, - это брахидактилия, она же короткопалость. Это достаточно редкий признак, встречающийся у одного из родителей. Проявление данной болезни заметно уже в первое время после рождения из-за неестественного изменения фаланг пальцев ног и рук.

Наследственная глухота - аутосомный признак, который также можно определить и как доминантный.

Боковой амиотрофический склероз (БАС, или болезнь Шарко) тоже является следствием аутосомно-доминантного признака наследования и относится к группе моторно-нейронных заболеваний. Эту болезнь можно определить как смертельное, прогрессивное, нейродегенеративное расстройство, которое было вызвано дегенерацией клеток центральной нервной системы - моторных нейронов. Основная функция этих клеток - поддержание тонуса мышц и обеспечение моторной координации.

Аутосомный рецессивный признак: особенности

Данный тип наследования имеет несколько ключевых характеристик:

• может не влиять на состояние детей даже в том случае, если в родословной было много носителей наследственной болезни, поскольку рецессивные признаки проявляются не в каждом поколении (наследование по горизонтали, в отличие от доминантных признаков);
• рецессивный мутантный ген (а) проявляется феноптически лишь в том случае, когда находится в гомозиготном состоянии (аа);
• наследственная болезнь проявляется одинаково часто как у лиц женского пола, так и мужчин;
• вероятность того, что родившийся ребенок окажется болен, значительно возрастает в случае родственных браков;
• феноптически здоровые родители ребенка с проявившимся заболеванием могут быть гетерозиготными носителями мутантного гена.

Стоит отметить, что среди всей наследственной патологии рецессивное аутосомное наследование признаков является наиболее распространенным. Болезни, которые можно определить как следствие этого признака, включают большую группу ферментопатий, ведущих к нарушению обмена веществ, заболеваниям крови (гомеостаз в том числе), почек, иммунной системы и др.

Примеры аутосомно-рецессивных заболеваний

• К этой группе признаков можно отнести болезнь Гирке (гликогеноз). Проявление данного генетического расстройства обусловлено дефицитом фермента глюкозо-6-фотосфатазы, который приводит к значительному ухудшению способности печени воспроизводить глюкозу. Нарушение столь важного процесса неизбежно приводит к гипогликемии.
• Болезнь кленового сиропа - это тоже аутосомный признак, который можно определить как рецессивный. Данное заболевание имеет еще одно название - лейциноз. Такой диагноз подразумевает нарушение обмена веществ, ставшего следствием неправильного метаболизма аминокислот с разветвленной цепью. Это заболевание можно отнести к органическим ацидемиям.
• Болезнь Тея-Сакса, которая имеет и такие названия, как ранняя детская амавротическая идиотия и дефицит гексозаминидазы. Это заболевание является генетическим аутосомно-рецессивным и приводит к прогрессивному ухудшению физических и умственных способностей ребенка.
• Стоит отметить, что, в отличие от такой болезни, как глухота, аутосомный признак дальтонизма является рецессивным, но при этом его можно в категорию «сцепленный с полом». Нарушение цветовосприятия может быть как частичным, так и полным. Наиболее распространенным является искаженное восприятие красного цвета. Стоит отметить, что в некоторых случаях нарушенное восприятие конкретного цвета компенсируется более качественным различением оттенков других цветов.

• Фенилкетонурия - аутосомно-рецессивный признак, который подразумевает наследственное заболевание обмена веществ. Обуславливается такое нарушение недостатком фермента фенилаланина.

Что стоит понимать под заболеваниями, сцепленными с полом

Болезни данной группы обусловлены тем фактом, что у мужчины одна Х-хромосома, а у женщин две. Соответственно, представитель мужского пола, унаследовав патологический ген, является гемизиготным, а женщина гетерозиготной. Наследственные признаки, которые передаются по Х-сцепленному типу, могут встречаться с разной вероятностью у представителей обоих полов.

Если рассматривать доминантное Х-сцепленное наследование болезни, то стоит отметить, что подобные случаи чаще встречаются у женщин. Это объясняется повышенной возможностью получения патологического аллеля от одного из родителей. Что касается мужчин, то они способны наследовать ген такого типа только от матери. При этом по мужской линии доминантный аутосомный признак, сцепленный с Х-хромосомой, передается всем дочерям, в то время как у сыновей заболевание не проявляется, поскольку хромосому отца они не получают.

Если обратить внимание на аутосомный рецессивный Х-сцепленный признак наследования, то можно заметить, что такие заболевания развиваются преимущественно у гемизиготных мужчин. В свою очередь, женщины фактически всегда являются гетерозиготными и, следственно, феноптически здоровы. К Х-сцепленным наследственным признакам можно отнести такие заболевания, как мышечная дистрофия Дюшена-Беккера, гемофилия, синдром Хантера и другие.

Что касается Y-сцепленного наследования, то эти признаки обусловлены наличием Y-хромосомы исключительно у мужчин. Действие такого гена может передаваться только от отца сыну на протяжении многих поколений.

Особенности митохондриального метода наследования

Этот тип наследования выделяется среди прочих тем, что передача признаков происходит посредством митохондрий, находящихся в плазме яйцеклетки. При этом кольцевая хромосома находится в каждой митохондрии, а их в яйцеклетке приблизительно 25 000. Генные мутации в митохондриях проявляются в том случае, когда в организме присутствуют прогрессирующие офтальмоплегии, митохондриальные миопатии и атрофия зрительного нерва Лебераф. Болезни, которые являются следствием действия данного фактора, могут передаваться от матери одинаково часто как дочерям, так и сыновьям.

В целом как аутосомные несцепленные признаки, так и другие виды наследственных мутаций способны оказать значительное влияние на физическое состояние нескольких поколений и являются причиной многих серьезных заболеваний.