Основные закономерности наследования признаков, установленные Г. Менделем: описание и функции
Людей всегда интересовали закономерности наследования признаков. Почему дети похожи на своих родителей? Есть ли риск передачи наследственных заболеваний? Эти и многие другие вопросы оставались под завесой тайны вплоть до XIX века. Именно тогда Менделю удалось аккумулировать все накопленные знания по данной теме, а также путем сложных аналитических опытов установить конкретные закономерности.
Вклад Менделя в развитие генетики
Основные закономерности наследования признаков - это принципы, в соответствии с которыми определенные характеристики передаются от родительских организмов к потомству. Их открытие и четкая формулировка явля.тся заслугой Грегора Менделя, который проводил по данному вопросу многочисленные опыты.
Главное достижение ученого - это доказательство дискретного характера наследственных факторов. Иными словами, за каждый признак отвечает конкретный ген. Первые карты были построены для кукурузы и дрозофилы. Последняя является классическим объектом для проведения генетических опытов.
Заслуги Менделя трудно переоценить, о чем говорят и отечественные ученые. Так, знаменитый генетик Тимофеев-Ресовский отметил, что Мендель был первым, кто провел фундаментальные опыты и дал точную характеристику явлениям, которые ранее существовали на уровне гипотез. Таким образом, его можно считать пионером математического мышления в области биологии и генетики.
Предшественники
Стоит отметить, что закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы не на пустом месте. Его исследования основывались на изысканиях предшественников. Стоит особенно отметить следующих ученых:
- Дж. Госс проводил эксперименты на горохе, скрещивая растения с плодами разного цвета. Именно благодаря этим исследованиям были открыты законы единообразия первого поколения гибридов, а также неполного доминирования. Мендель лишь конкретизировал и подтвердил данную гипотезу.
- Огюстен Саржэ - это растениевод, выбравший для своих опытов тыквенные культуры. Он первым стал изучать наследственные признаки не в совокупности, а по отдельности. Ему принадлежит утверждение, что при передаче тех или иных характеристик они не смешиваются между собой. Таким образом, наследственность является константной.
- Ноден проводил исследования на различных видах такого растения, как дурман. Проанализировав полученные результаты, он счел нужным говорить о наличии доминирующих признаков, которые в большинстве случаев будут преобладать.
Таким образом, уже к XIX веку были известны такие явления, как доминантность, единообразие первого поколения, а также комбинаторика признаков у последующих гибридов. Тем не менее всеобщих закономерностей выработано не было. Именно анализ имеющейся информации и выработка достоверной методики исследования являются главной заслугой Менделя.
Методика работы Менделя
Закономерности наследования признаков по Менделю были сформулированы в результате фундаментальных исследований. Деятельность ученого осуществлялась следующим образом:
- наследственные признаки рассматривались не в совокупности, а по отдельности;
- для анализа выбирались только альтернативные признаки, которые представляют существенную разницу между разновидностями (именно это позволило наиболее четко объяснить закономерности процесса наследования);
- исследования были фундаментальными (Мендель исследовал большое количество сортов гороха, которые были как чистыми, так и гибридными, а потом скрещивал "потомство"), что позволило говорить об объективности результатов;
- использование точных количественных методов в ходе анализа полученных данных (используя знания в области теории вероятностей, Мендель снизил показатель случайных отклонений).
Закон единообразия гибридов
Рассматривая закономерности наследования признаков, стоит уделить особое внимание единообразию гибридов первого поколения. Он был открыт путем опыта, в ходе которого производилось скрещивание родительских форм с одним контрастным признаком (форма, окраска и т. д.).
Менделем было принято решение провести эксперимент на двух разновидностях гороха - с красными и белыми цветками. Как результат, гибриды первого поколения получили пурпурные соцветия. Таким образом, появилось основание говорить о наличии доминантных и рецессивных признаков.
Стоит отметить, что данный опыт Менделя был не единственным. Он использовал для экспериментов растения с другими оттенками соцветий, с разной формой плодов, разной высотой стебля и прочие варианты. Опытным путем ему удалось доказать, что все гибриды первого порядка единообразны и характеризуются доминантным признаком.
Неполное доминирование
В ходе изучения такого вопроса, как закономерности наследования признаков, проводились опыты как на растениях, так и на живых организмах. Таким образом, удалось установить, что далеко не всегда признаки находятся в отношениях полного доминирования и подавления. Так, например, при скрещивании кур черного и белого окраса удалось получить серое потомство. Так же было с некоторыми растениями, когда разновидности с пурпурными и белыми цветками на выходе давали розовые оттенки. Таким образом, можно скорректировать первый принцип, указав, что первое поколение гибридов будет иметь одинаковые признаки, при этом они могут быть промежуточными.
Расщепление признаков
Продолжая исследовать закономерности наследования признаков, Мендель счел необходимым подвергнуть скрещиванию двух потомков первого поколения (гетерозиготных). Как результат, было получено потомство, часть которого носило доминантный признак, а другая - рецессивный. Из этого можно сделать вывод, что второстепенный признак у первого поколения гибридов не исчезает вовсе, а лишь подавляется и вполне может проявиться в последующем потомстве.
Независимое наследование
Много вопросов вызывают закономерности наследования признаков. Опыты Менделя коснулись также особей, которые отличаются друг от друга сразу по нескольким признакам. По каждому в отдельности предыдущие закономерности соблюдались. Но вот, рассматривая совокупность признаков, не удалось выявить какой-либо закономерности между их комбинациями. Таким образом, есть основания говорить о независимости наследования.
Закон чистоты гамет
Некоторые закономерности наследования признаков, установленные Менделем, носили чисто гипотетический характер. Речь идет о законе чистоты гамет, который заключается в том, что в них попадает лишь по одному аллелю из пары, содержащейся в гене родительской особи.
Во времена Менделя не было технических средств для подтверждения данной гипотезы. Тем не менее ученому удалось сформулировать общее утверждение. Суть его состоит в том, что в процессе образования гибридов наследственные признаки сохраняются в неизменном виде, а не смешиваются.
Существенные условия
Генетика - это наука, изучающая закономерности наследования признаков. Мендель сделал существенный вклад в ее развитие, выработав фундаментальные положения по данному вопросу. Тем не менее, чтобы они выполнялись, необходимо соблюдение следующих существенных условий:
- исходные формы должны быть гомозиготными;
- альтернативность признаков;
- одинаковая вероятность формирования разных аллелей у гибрида;
- равная жизнеспособность гамет;
- при оплодотворении гаметы сочетаются случайным образом;
- зиготы с разными комбинациями генов жизнеспособны в равной степени;
- численность особей второго поколения должна быть достаточной, чтобы считать полученные результаты закономерными;
- проявление признаков не должно быть зависимо от влияния внешних условий.
Стоит отметить, что данным признакам соответствует большинство живых организмов, в том числе человек.
Закономерности наследования признаков у человека
Несмотря на то, что изначально генетические принципы исследовались на примере растений, для животных и человека они также справедливы. Стоит отметить такие типы наследования:
- Аутосомно-доминантный - наследование доминирующих признаков, которые локализуются посредством аутосом. При этом фенотип может быть как сильно выраженным, так и едва заметным. При данном типе наследования вероятность получения ребенком патологического аллеля от родителя составляет 50 %.
- Аутосомно-рецессивный - наследование второстепенных признаков, соединенных с аутосомами. Заболевания проявляются посредством гомозигот, причем пораженными будут оба аллеля.
- Доминантный Х-сцепленный тип подразумевает передачу доминантных признаков детерминированными генами. При этом у женщин заболевания встречаются в 2 раза чаще, чем у мужчин.
- Рецессивный Х-сцепленный тип - наследование происходит по более слабому признаку. Заболевание или его отдельные признаки всегда проявляются у потомства мужского пола, а у женщин - только в гомозиготном состоянии.
Основные понятия
Для того чтобы понять, как работают закономерности наследования признаков Менделя и прочие генетические процессы, стоит ознакомиться с основными определениями и понятиями. К ним относятся следующие:
- Доминантный признак - преобладающая характеристика, которая выступает в качестве определяющего состояния гена и подавляет развитие рецессивных.
- Рецессивный признак - характеристика, которая передается по наследству, но не выступает в качестве определяющей.
- Гомозигота - диплоидная особь или клетка, в хромосомах которой содержатся одинаковые клетки указанного гена.
- Гетерозигота - диплоидная особь или клетка, которая дает расщепление и имеет разные аллели в рамках одного гена.
- Аллель - это одна из альтернативных форм гена, которая расположена в определенном месте хромосомы и характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
- Аллель - это пара генов, которые расположены в одних и тех же зонах гомологичных хромосом и контролируют развитие определенных признаков.
- Неаллельные гены находятся на разных участках хромосом и несут ответственность за проявление различных признаков.
Заключение
Мендель сформулировал и на практике доказал основные закономерности наследования признаков. Описание их приведено на примере растений и слегка упрощено. Но на практике оно является справедливым для всех живых организмов.