Половой хроматин: тайна женского тела
Половой хроматин хранит удивительные секреты женского организма. Это компактная структура внутри клетки, которая определяет многие особенности женщины, влияет на ее здоровье и даже на внешность! Давайте погрузимся в мир хромосом и раскроем некоторые тайны полового хроматина.
История открытия полового хроматина
Впервые половой хроматин был описан в 1949 году английскими учеными Мэри Лайон и Лорой Бертрам. При изучении клеток под микроскопом они обнаружили плотное тельце, прилегающее к ядерной оболочке. Эта структура получила название "тельце Барра" (по фамилии одного из первооткрывателей).
Половой хроматин - это компактно упакованный участок хромосомы, который выглядит как маленькое пятнышко внутри ядра женских клеток. У мужчин такого образования нет.
Последующие исследования показали, что тельце Барра представляет собой инактивированную Х-хромосому - одну из двух Х-хромосом в женском кариотипе. У мужчин только одна Х-хромосома и маленькая Y-хромосома, поэтому телец Барра у них отсутствует.
Открытие полового хроматина стало настоящим прорывом в понимании уникальности женского организма (Мэри Лайон, 1950г).
В 1960-1970-х годах была сформулирована гипотеза компенсации дозы генов Х-хромосомы. Согласно ей, для нормальной жизнедеятельности клетки необходимо поддерживать баланс в количестве генов на Х-хромосоме у мужчин и женщин. Поэтому у женщин происходит инактивация лишней Х-хромосомы с образованием тельца Барра. В наши дни анализ полового хроматина активно используется в медицинской диагностике для:
- Определения пола плода по клеткам хориона
- Выявления хромосомных аномалий и заболеваний
- Подбора пола будущего ребенка при ЭКО
Давайте подробнее разберемся в строении и функциях этого загадочного образования!
Строение и функции полового хроматина
Под микроскопом тельце Барра имеет различную форму - от округлой до вытянутой палочковидной. Размеры варьируют от 0,7 до 1,2 микрона. Половой хроматин состоит из высококонденсированного хроматина и обладает интенсивным связыванием с основными красителями, поэтому хорошо выделяется на фоне других структур ядра.
Химический состав тельца Барра
Основным компонентом полового хроматина является ДНК и белки-гистоны, формирующие нуклеосомы. По сравнению с эухроматином в тельце Барра повышено содержание гистоновых белков, особенно H3 и H4. Это обеспечивает более плотную упаковку ДНК и подавляет транскрипцию генов Х-хромосомы.
Различия X-хроматина и Y-хроматина
Кроме хорошо изученного тельца Барра, выделяют еще Y-хроматин - конденсированный участок Y-хромосомы у мужчин. Y-хроматин меньше по размерам и для его выявления используется окраска флуоресцентными красителями с последующим анализом в ультрафиолетовых лучах.
Кроме того:
- Роль полового хроматина в инактивации Х-хромосомы. Образование тельца Барра тесно связано с процессом инактивации одной из двух Х-хромосом у женщин. Этот механизм запускается на определенной стадии эмбрионального развития и направлен на выравнивание дозы генов Х-хромосомы у особей разного пола.
- Мозаицизм инактивации Х-хромосомы. Любопытной особенностью является мозаичный характер инактивации Х-хромосомы. В одних клетках инактивируется материнская Х-хромосома, а в других - отцовская. Это приводит к своеобразному «генетическому рисунку» на теле женщины.
- Связь полового хроматина и сцепленных с полом генов. Некоторые гены локализованы именно на Х-хромосоме, поэтому их активность напрямую зависит от состояния полового хроматина в клетках. Например, гены дальтонизма, гемофилии и мышечной дистрофии Дюшенна.