Болезнь Гентингтона – затаившаяся опасность

Медицинские справочники дают очень сложное определение заболевания, которое называется болезнью Гентингтона. Для того чтобы разобраться в истоках и особенностях этой страшной патологии, придется сначала понять, что обозначает каждый термин, используемый при ее определении.

Заболевание считается наследственным, аутосомно-доминантным. Это значит, что болезнь обусловлена генетически и передается по наследству от любого из родителей, имеющего хотя бы один мутировавший ген. Частота заболеваний среди мальчиков и девочек одинакова.

Болезнь Гентингтона – заболевание хронически прогрессирующее. Оно не лечится, развивается медленно, постоянно наращивая симптомы, иногда переходя в стадию обострения. Заболевание всегда сопровождается нарушением психики, экстрапирамидными расстройствами (двигательными нарушениями).

Патогенез этого расстройства изучен очень плохо. Однако известно, что у больных людей часто наблюдается дефицит ГАМК (аминомасляной кислоты, которая является важнейшим тормозным нейромедиатором) в клетках головного мозга. В то же время в клетках черного вещества обычно увеличивается количество железа, возникают резкие нарушения допаминового обмена. Некоторые специалисты считают, что болезнь хорея Гентингтона вызывается удлинением цепочки аминокислот. Вследствие этого синтезируется «неправильный» белок, нарушающий биохимические процессы в мозге.

Достоверно установлено, что вероятность рождения ребенка с данным заболеванием в семье носителей поврежденного гена составляет 1:1 независимо от пола ребенка.

Симптомы хореи Гентингтона

Болезнь Гентингтона обычно становится заметной к 30 годам (иногда позже). Сначала появляются интеллектуальные расстройства: сужение сознания, «застревание» на одной идее. Люди теряют способность анализировать ситуацию, делать выводы.

Постепенно эти расстройства перерастают в глубокую деменцию. У больного резко обедняется психика, деградирует интеллект, исчезает жизненный опыт. Постепенно личностные качества больного нивелируются.

Параллельно развиваются гиперкинетические нарушения. Больные с диагнозом «болезнь Гентингтона» начинают непроизвольно совершать множество мелких движений, при этом утрачивая возможность производить простые действия. Например, ходьба сопровождается гримасничаньем, размахиванием руками и т. п.

Болезнь Гентингтона протекает неодинаково. Иногда, особенно на ранних стадиях, больные могут усилием воли подавлять даже сильный гиперкинез, а в других случаях он может быть выражен крайне слабо. Деменция сопровождает заболевание всегда, но степень ее выраженности может быть различной. Иногда больные, несмотря на неуклонную деградацию, долго сохраняют ядро собственной личности, а порой утрачивают его очень быстро. С чем связаны такие особенности, медицина пока не установила.

Болезнь Гентингтона. Диагностика и лечение

Для постановки диагноза больные должны пройти ЭЭГ, МРТ. Обычно эти исследования регистрируют атрофию коры головного мозга и изменение ее электроактивности, отмечается и так называемое вдавливание таламуса.

Для постановки диагноза врачи также исследуют цереброспинальную жидкость, изучают историю развития заболевания в семье. Сегодня все больше распространяется метод доклинической диагностики для семей, состоящих в группе риска. Он заключается в исследовании чувствительности лимфоцитов к рентгеновскому облучению. Дети, рожденные в семьях, где есть носитель заболевания, должны состоять на медицинском учете.

Болезнь Гентингтона неизлечима. Для облегчения состояния больному могут быть назначены комплексы из трифтазина, резерпина, других антагонистов допамина и транквилизаторов.