Болезнь Рандю-Ослера – это появление кровотечений из небольших капилляров (артериол или венул). Характерно, что данный процесс имеет не воспалительный характер. Чаще всего проявляется заболевание в виде сосудистых сеток (или звездочек). Но поражение сосудов возникает не только на поверхности кожного покрова. Также симптомы могут проявляться на слизистых оболочках других органов (бронхов, носа, рта, мочевого пузыря).
Болезнь Рандю-Ослера: клиника
Впервые данное заболевание описал выходец из Франции – Луи Мари Рандю. Полную же картину болезни предоставил английский специалист Уильям Ослер. Информацию дополнили и наблюдения Фредерика Вебера. Установлено, что данное заболевание передается по наследству. Ребенку достаточно унаследовать дефектный ген родителя. Страдают данным синдромом одинаково как мальчики, так и девочки. За развитие его отвечают следующие гены: первый отвечает за эндоглин, контролирует выработку гликопротеина. Второй относится к категории трансформирующих факторов роста. При их мутации сосуды теряют эластичность, наблюдаются дефекты их соединений, отклонения от нормы в строении эндотелиальных клеток. Стоит отметить, что болезнь Рандю-Ослера (диссеминированный гемангиоматоз) – состояние довольно редкое, а природа его происхождения не всегда понятна. Показатели распространенности болезни таковы: ею страдает 1 человек на 5000.
Первые симптомы развития болезни
Как правило, до 6 лет симптоматика заболевания не проявляется (несмотря на то что болезнь Рандю-Ослера передается по наследству). По достижении определенного возраста (6-10 лет) появляются первые признаки. На коже или слизистых других органов можно заметить появление ангиом (то есть опухолей сосудов). В результате дефектов капилляров и сосудов могут образовываться красные (или с оттенком синего) пятна, которые кровоточат. Болезнь Рандю-Ослера-Вебера характеризуется и низкими показателями свертываемости крови. В результате этого возможны кровотечения (даже как следствие микротравмы). Порой единственным симптомом, который может указать на наличие заболевания, являются носовые кровотечения. Также у девочек могут быть обильные менструации. Из-за частых кровотечений развивается малокровие, уровень гемоглобина падает.
Стадии заболевания
Болезнь Рандю-Ослера-Вебера имеет несколько стадий. Для каждой из них характерны определенные симптомы. На ранней стадии поражения сосудов небольшие, имеют вид мелких пятен. Промежуточная степень характеризуется наличием сосудистых звездочек, «паучков». Узловатая форма – это появление красных (круглых или овальных) узелков, которые выступают над поверхностью на несколько миллиметров. Диаметр они имеют от 5 до 7 миллиметров. При надавливании данные образования становятся бледными (все типы). Потом же они наполняются кровью.
Классификация форм болезни
Как уже упоминалось, может носить наследственный характер болезнь Рандю-Ослера (фото проявлений недуга можно увидеть в этой статье), которая передается от родителей. Если таким синдромом страдают и папа, и мама, то у ребенка заболевание будет протекать в более тяжелой форме. Также существуют и спорадические случаи, которые возникают из-за мутации. В зависимости от места поражения специалисты выделяют назальный тип (кровотечения из носа), глоточный, кожный (могут кровоточить определенные участки кожи). Висцеральная форма характеризуется кровотечениями из внутренних органов. Также может наблюдаться и смешанный тип, при котором поражаются как кожные покровы, так и внутренние органы.
Болезнь Рандю-Ослера (шифр МКБ-10): факторы риска при диагнозе
Прежде всего, главным фактором опасности является наследственность. Также болезнь могут спровоцировать медицинские препараты, которые принимает беременная женщина в первые три месяца. Небезопасны и инфекционные заболевания, перенесенные в данный период. Спровоцировать кровотечение могут следующие моменты: трение одежды о поврежденные участки, высокое давление, несбалансированное питание. Отсутствие в пище необходимых микроэлементов, которые способны укрепить сосуды, – вот одна из причин их слабости. Особенно это касается сторонников вегетарианства.
Методы диагностики
Формулировка клинического диагноза при болезни Рандю-Ослера базируется на осмотре физического состояния больного. Как правило, на лице, голове, слизистых можно увидеть телеангиэктазии. Это образования красного цвета, которые выступают над поверхностью кожного покрова. Располагаться такие дефекты могут и на внутренних органах. Необходим общий анализ крови, который может указать на наличие анемии. Биохимический анализ дает возможность распознать сопутствующие инфекции и болезни. Также производится анализ мочи. Если в ней будут обнаружены эритроциты, то можно говорить о том, что развивается кровотечение почек, мочевыводящих путей. Специалист проводит ряд тестов. Проба щипка дает возможность судить о подкожных кровоизлияниях. Для проведения теста кожу под ключицей сдавливают на некоторое время. Подобную информацию дает и проба жгута (он накладывается на область предплечья на несколько минут). Если существует подозрения на болезнь Рандю-Ослера, диагностика не обходится без проведения тестов на скорость свертываемости крови, длительность кровотечения (пробивается палец). Полости тела осматриваются с помощью эндоскопа. Если наружные симптомы отсутствуют, то проводится компьютерная томография. Данный метод позволяет увидеть любые нарушения во внутренних органах.
Лечение заболевания
Болезнь Рандю-Ослера лечение предусматривает следующее. Во-первых, это консервативная терапия. Суть ее заключается в применении ингибиторов для орошения поверхности, что кровоточит. Данные медикаменты препятствуют рассасыванию сгустка крови и останавливают таким образом кровотечение. Как показывает практика, другие лекарственные средства малоэффективны. Нередко требуется оперативное вмешательство. В ходе его проведения удаляется поврежденная часть сосуда. Ее может заменить протез (если это необходимо). При носовых кровотечениях неплохой результат дает криокоагуляция. Используя жидкий азот, замораживается участок сосуда. Менее эффективным является использование лазера для прижигания. В некоторых случаях необходима гормональная терапия.
Переливание крови (гемокомпонентная терапия)
В тех случаях, когда болезнь Рандю-Ослера вызывает большие кровопотери, необходимо использование донорской крови. Дефицит компонентов, отвечающих за свертывание, восполняет переливание плазмы (свежезамороженной). Такая терапия используется при состояниях, которые угрожают жизни человека. Также в подобных случаях может понадобиться переливание донорских тромбоцитов. В случаях если пациент имеет тяжелую форму анемии (очень низкий уровень гемоглобина) или наступила анемическая кома (утрата сознания из-за нехватки кислорода для головного мозга), проводится переливание эритроцитов из крови донора. Зачастую их освобождают от белков, находящихся на поверхности.
Возможные осложнения недуга
Болезнь Рандю-Ослера, патогенез ее развития и отсутствие эффективного лечения может привести к целому ряду негативных моментов. Во-первых, развивается анемия. Значительные кровопотери способны привести к анемической коме. Человек при этом находится без сознания и никак не реагирует на внешние раздражители. Возможно также и наступление паралича. Данное заболевание может привести к слепоте (при кровотечениях в области сетчатки). Состояние внутренних органов значительно ухудшается. Опасным побочным эффектом болезни может стать кровоизлияние в головной мозг. Однако вовремя выявленное заболевание и грамотная терапия позволяют спасти здоровье и жизнь пациенту.
Профилактические мероприятия
Первичные меры профилактики необходимы еще до обнаружения проблемы. Семьи, в которых у одного или нескольких членов диагностирована болезнь Рандю-Ослера, должны проводить консультации с генетиком. Бывают случаи, когда дается рекомендация воздержаться от зачатия ребенка. Также стоит позаботиться о защитных силах организма. Хорошее действие окажут регулярные прогулки на улице, закаливание организма. Правильное питание со сбалансированным рационом также необходимо.
Вторичная профилактика заключается в регулярных осмотрах у специалистов. Ее целью является раннее выявление болезни. Если синдром уже диагностирован, то лечение должно быть своевременным и полноценным. При необходимости оперативного вмешательства пациент в обязательном порядке должен проконсультироваться с гематологом. Это позволит обезопасить человека от возникновения осложнений при операции (больших кровотечений). Каждый пациент и его близкие должны получить информацию о том, как оказывать доврачебную помощь при кровотечениях (как внутренних, так и наружных). Рекомендуется делать переливание донорских компонентов крови только в случаях крайней необходимости.
