Болезнь Урбаха-Вите - чрезвычайно редкая генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Причина болезни - мутация на 1-ой хромосоме в гене ECM1. В медицинской литературе встречается еще одно название заболевания - протеиноз липоидный.
История открытия
Первый случай заболевания, симптомы которого соответствовали болезни Урбаха-Вите, был зарегистрирован в 1908 году. Его описал швейцарский профессор-отоларинголог Фридрих Зибенманн. А в 1925 году швейцарский гистолог и дерматолог Иоганн Мишер описал еще три подобных случая.
Однако официально это редкое рецессивное генетическое заболевание было зарегистрировано только в 1929 году дерматологом Урбахом и отолагингологом Вите. Именно Эрих Урбах назвал патологию протеинозом липоидным, так как полагал, что она связана с дисбалансом липидных и белковых отложений в тканях организма.
С момента открытия было зарегистрировано по разным данным от трехсот до четырехсот случаев данного заболевания по всему миру.
Симптомы
Среди наиболее распространенных симптомов недуга - сыпь вокруг век в виде папул (они имеются также на любу и шее), у больного становится хриплым голос, наблюдается снижение регенеративной способности кожных покровов, утолщение слизистой оболочки и уплотнение тканей мозга в височной области. Последний симптом наиболее опасен, так как может привести к височной эпилепсии.
Болезнь впервые проявляет себя в детстком возрасте (3-7 лет). Именно тогда появляются высыпания на коже и охриплость голоса.
Стоит отметить, что эти симптомы неоднозначны и могут сильно отличатся у разных пациентов. Поскольку болезнь Урбаха-Вите передается аутосомно-рецессивным путем, она не проявляет себя, если в генотипе есть нормальный доминантный аллель. Часто люди даже не догадываются, что являющиеся носителями мутантного гена. У некоторых носителей это редчайшее заболевание вообще не имеет симптомов. И только если оба родителя имели ген, отвечающий за липоидный протеиноз, болезнь может проявиться в потомстве.
Диагностика
Болезнь Урбаха-Вите сложно диагностируется, так как признаки ее не универсальны. В случае наличия сыпи (папул) на веках, папулезной сыпи на коже шеи и лба, диагностика включает посещение дерматолога.
При подозрении на болезнь Урбаха-Вите назначается МРТ без контраста, которое позволяет обнаружить накопление солей кальция в организме. Однако данный симптом не обязательно свидетельствует о липоидном протеинозе. Кальцификация характерна также для простого герпеса и энцефалита.
Ключевую роль в постановке диагноза играет генетическое исследование. Именно оно позволяет определить наверняка, есть ли мутация в гене ECM1, и если есть, то действительно ли эта мутация привела к болезни Урбаха-Вите.
Лечение
Несмотря на то что липоидный протеиноз был открыт довольно давно, это редчайшее заболевание, как и большинство генетических патологий, не поддается лечению. Однако новейшие разработки в области биохимии позволяют облегчить многие проявления болезни.
Так, положительная динамика наблюдалась при приеме "Гепарина" и "Диметилсульфоксида", хотя и не во всех случаях. Пероральный прием небольших доз "Диметилсульфоксида" (димексида), благодаря противовоспалительным свойствам препарата, позволяет уменьшить дерматотропные проявления болезни.
Применение "Д-пенициламина" также имело успех, однако широко не использовалось. Зарегистрированы и случаи лечения пациентов "Тигасоном", который обычно назначают при псориазе.
Поскольку отложение кальция в тканях мозга может привести к генерации избыточных электрических импульсов и эпилептическим приступам, пациентам назначают антиконвульсанты ("Метиндион", "Этосуксимид").
Прогноз
Болезнь Урбаха-Вите при правильной терапии, как правило, не опасна. Люди, страдающие этим заболеванием, могут прожить долгую и полноценную жизнь. Однако не следует пренебрегать регулярным посещением врача. Из-за утолщения слизистой оболочки в некоторых случаях развивается обструкция дыхательных путей. Таким пациентам для восстановления проходимости дыхательных путей требуется трахеотомия или использование углекислотного лазера.
В тех случаях, когда кальциевые отложения приводят к эпилептическим приступам, стоит обратиться к специалисту-эпилептологу, который выберет подходящее лечение, в зависимости от тяжести симптомов заболевания.
