Болезнь Эрдгейма - что за патология?
Несмотря на то что медицина развивается стремительно, множество заболеваний ещё не изучено до конца. Часть из них была описана не так давно. Поэтому данных о некоторых патологиях на данном этапе мало. Примером может служить болезнь Эрдгейма. Недуг открыт лишь в XX веке. Он относится к редким заболеваниям, поэтому пока нет возможности приступить к глубокому изучению данной патологии. Причины и патогенез этого нарушения до конца неизвестны. Тем не менее существует несколько теорий возникновения заболевания. Все они активно изучаются. На сегодняшний день известно лишь 500 случаев заболеваемости во всём мире. Так как патология считается редкой, то её не всегда удаётся выявить.
Что такое болезнь Эрдгейма?
Впервые о данном заболевании стало известно в 1930 году. Его открыли учёные Вильям Честер и его учитель – Якоб Эрдгейм. Они вместе работали над изучением данной патологии. Поэтому заболевание часто называют синдромом Эрдгейма-Честера. Согласно данным, которые удалось собрать за эти годы, патология чаще встречается у мужчин. В большинстве случаев недуг впервые проявляется в возрасте старше 50 лет. Тем не менее имеется несколько случаев заболеваемости и среди детей. Симптомы патологии могут быть различными. Чаще всего наблюдаются следующие клинические проявления: поражение костей, неврологические нарушения и несахарный диабет. Болезнь (синдром) Эрдгейма-Честера характеризуется инфильтрацией различных тканей организма нелангергансовыми гистиоцитами. Эти клетки относятся к элементам иммунной системы. В норме они выполняют защитную функцию. Но при данной патологии происходит немотивированное размножение гистиоцитов, в результате чего они поражают различные органы.
Болезнь Эрдгейма: симптомы патологии
Клиническая картина этого редкого синдрома может быть различной. Она зависит от того, какие органы были поражены гистиоцитами. Практически во всех случаях болезнь Эрдгейма проявляется изменениями со стороны скелета, нервной системы и кожи. Среди симптомов данной патологии можно выделять следующие нарушения:
- Остеосклероз надкостницы. Это проявление имеется у большей части больных. Тем не менее в большинстве случаев данный симптом не беспокоит пациентов. Лишь часть людей, страдающих от этого заболевания, жалуется на боль в местах поражения.
- Экзофтальм. Этот признак патологии развивается вследствие поражения пространства, находящегося за глазным яблоком. Также разрастание гистиоцитов может вызвать сдавление зрительного нерва и мышц. Поэтому у части больных наблюдается такой симптом, как диплопия. Некоторые пациенты отмечают снижение остроты зрения.
- Гистиоцитарная инфильтрация эндокринных органов. Проявлениями является развитие несахарного диабета (жажда, полиурия), нарушение обмена веществ.
- Гидро- и утеронефроз. Эти симптомы развиваются вследствие пережатия гистиоцитарной тканью почек и мочеточников.
- Поражение сердечно-сосудистой системы и лёгких.
- Ксантелазмы (жировые отложения) на веках и ксантомы. Новообразования могут располагаться по всему телу.
Диагностика синдрома Эрдгейма
Заподозрить болезнь Эрдгейма-Честера бывает сложно из-за её редкой встречаемости и большого количества проявлений, которые могут встречаться при других патологиях.
Методы лечения болезни Эрдгейма
Начинать терапию необходимо сразу после постановки диагноза: болезнь Эрдгейма. Лечение этой патологии на данный момент сводится к назначению препарата «Интерферон». Доза медикамента зависит от размера очагов инфильтрации. С недавних пор применяется препарат «Вемурафениб», который является ингибитором мутантного протоонкогена. Помимо этого, в зависимости от клинической картины, проводят симптоматическую терапию. Прогноз заболевания зависит от скорости его течения, проявлений. Экзофтальм и поражение дыхательной системы считаются неблагоприятными признаками.