Синдром Жильбера - одно из наиболее распространенных генетических заболеваний печени. Оно затрагивает способность организма выводить избыток билирубина, в результате чего возникает желтушность кожи и склер глаз. Хотя это состояние не опасно для жизни, своевременная диагностика поможет избежать осложнений и улучшить качество жизни пациентов.
Что такое синдром Жильбера и как часто он встречается
Синдром Жильбера - это генетическое заболевание печени, при котором нарушается процесс конъюгации билирубина. В результате в крови повышается уровень неконъюгированного (непрямого) билирубина, что приводит к развитию желтухи.
Это один из наиболее распространенных видов хронических гепатитов. По разным данным, синдром Жильбера встречается у 3-7% белого населения Земли. Среди выходцев из Азии этот показатель составляет около 3%, а среди африканцев достигает 35-36%.
Синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин. Соотношение заболеваемости между мужчинами и женщинами составляет примерно 9:1.
По оценкам ВОЗ, около 20% людей в мире являются носителями дефектного гена UGT1A1, вызывающего синдром Жильбера. Однако у многих из них заболевание никогда не проявится, если вторая копия гена не повреждена.
Синдром Жильбера относится к негемолитическим желтухам и является одним из видов наследственного пигментного гепатоза. Другими разновидностями этого заболевания являются синдромы Дубина-Джонсона и Ротора.
Причины возникновения синдрома Жильбера
Причиной возникновения синдрома Жильбера являются мутации в гене UGT1A1, который отвечает за выработку фермента УДФ-глюкуронилтрансфераза. Этот фермент участвует в процессе конъюгации билирубина в печени, превращая его токсичную форму в нетоксичную водорастворимую форму для выведения из организма.
При наличии мутаций активность фермента снижается, что приводит к накоплению избытка непрямого билирубина в крови и развитию гипербилирубинемии.
Тип наследования синдрома Жильбера - аутосомно-доминантный. Это означает, что достаточно унаследовать только одну дефектную копию гена от одного из родителей, чтобы заболевание проявилось.
В отличие от многих заболеваний печени, развитие синдрома Жильбера никак не связано с образом жизни, вредными привычками или перенесенными инфекциями. Это чисто генетическое нарушение.
Как проявляется синдром Жильбера
Характерным и наиболее заметным симптомом синдрома Жильбера является желтушность кожных покровов и склер глаз. Желтушность возникает из-за отложения билирубина в тканях и может носить постоянный или периодический характер.
У некоторых пациентов желтуха проявляется диффузно и охватывает все тело, у других - локально (например, только на стопах). Выраженность желтухи варьирует от легкой до резко выраженной. Наиболее заметна она на склере глаз, придавая им желтоватый оттенок.
Кроме желтухи, синдром Жильбера может проявляться слабостью, быстрой утомляемостью, снижением аппетита, дискомфортом в правом подреберье. Однако эти симптомы обычно выражены умеренно.
У части пациентов (до 30%) синдром Жильбера протекает бессимптомно. У них отсутствуют внешние проявления болезни, и диагноз устанавливается случайно при лабораторном обследовании.
Обострения синдрома Жильбера чаще наблюдаются при стрессах, перегревании, обезвоживании, инфекциях, приеме некоторых лекарств, избыточных физических нагрузках. В этих случаях выраженность желтухи и других симптомов усиливается.
Таким образом, для синдрома Жильбера характерно волнообразное течение с периодами обострений и ремиссий. При отсутствии лечения симптомы со временем усугубляются.
Когда обычно диагностируют синдром Жильбера
Несмотря на то, что синдром Жильбера является врожденным генетическим нарушением, он обычно диагностируется не в детстве, а в подростковом или молодом возрасте.
Это связано с тем, что при половом созревании увеличивается выработка билирубина в организме, в результате чего проявляются внешние симптомы заболевания.
Пик заболеваемости синдромом Жильбера приходится на возрастную группу от 12 до 30 лет. Мужчины болеют чаще женщин, соотношение составляет примерно 9:1.
Таким образом, наиболее вероятно впервые выявить синдром Жильбера у подростков и молодых мужчин при профилактических осмотрах или обращении по другим поводам.
Как диагностируют синдром Жильбера
Для диагностики синдрома Жильбера проводят:
- Общий и биохимический анализ крови;
- Исследование уровня билирубина и его фракций;
- Оценку функции печени;
- Генетическое тестирование;
- Специфические пробы (например, проба с фенобарбиталом).
В анализе крови обращают внимание на повышение уровня общего и непрямого билирубина при нормальных печеночных пробах и отсутствии признаков гемолиза.
Для исключения других заболеваний печени проводят анализы на вирусные гепатиты, исследование уровня железа, КТ или биопсию печени.
Окончательный диагноз подтверждает генетический анализ на наличие мутаций гена UGT1A1.
Дифференциальную диагностику проводят с другими видами желтух, в первую очередь с синдромами Дубина-Джонсона и Ротора, которые также являются наследственными дефектами обмена билирубина.
Особенности течения и прогноз при синдроме Жильбера
Синдром Жильбера является доброкачественным хроническим заболеванием печени. Он не прогрессирует со временем и не приводит к развитию цирроза или печеночной недостаточности.
Однако у пациентов с синдромом Жильбера повышен риск возникновения холелитиаза и холестаза. Это связано со снижением секреции желчи и нарушением ее оттока из-за длительной гипербилирубинемии.
Кроме того, при синдроме Жильбера описана повышенная чувствительность к ряду лекарственных препаратов, которые могут вызывать обострения заболевания.
При соблюдении рекомендаций врача прогноз при синдроме Жильбера в целом благоприятный. Пациенты живут полноценной жизнью, а продолжительность жизни не сокращается.
Основные мероприятия направлены на предотвращение обострений, купирование симптомов во время обострений, профилактику осложнений, а также генетическое консультирование пациентов.
Принципы лечения синдрома Жильбера
Поскольку синдром Жильбера является генетическим заболеванием, полностью вылечить его невозможно. Однако существуют эффективные методы, позволяющие контролировать течение болезни и избегать обострений.
Рекомендации по образу жизни
Важнейшей составляющей лечения синдрома Жильбера является здоровый образ жизни. Рекомендуется избегать стрессов, перегревания, обезвоживания, ограничить физические и эмоциональные перегрузки. Необходимо отказаться от вредных привычек, таких как злоупотребление алкоголем.
Диетотерапия
Питание при синдроме Жильбера должно быть дробным (по пять или шесть раз в день), сбалансированным и разнообразным. Рекомендуется ограничить жирные сорта мяса, алкоголь, острые и жареные блюда. Полезны овощи, фрукты, крупы, постное мясо, молочные продукты.
Медикаментозное лечение
При обострениях синдрома назначают желчегонные препараты (урсодезоксихолевая кислота, аллохол и др.), гепатопротекторы, витамины группы B и C. При выраженных симптомах используются кортикостероиды коротким курсом.
Профилактика обострений
Для профилактики обострений пациентам с синдромом Жильбера рекомендуется избегать перегревания, стрессов, приема гепатотоксичных лекарств. Необходимо регулярно проходить профилактические осмотры у гастроэнтеролога.
Генетическое консультирование
Пациентам, планирующим беременность, показана консультация генетика. Она позволит оценить риски передачи заболевания потомству и определить оптимальную тактику дородового скрининга.
Диспансерное наблюдение при синдроме Жильбера
Пациенты с синдромом Жильбера подлежат регулярному диспансерному наблюдению у гастроэнтеролога для своевременного выявления осложнений.
Частота плановых осмотров устанавливается индивидуально в зависимости от течения заболевания. При неосложненном течении достаточно 1 раза в год.
При диспансеризации проводят осмотр, анализ крови на билирубин и печеночные ферменты, УЗИ органов брюшной полости. При необходимости назначают дополнительные исследования.
Основными критериями эффективности лечения являются отсутствие или уменьшение желтухи, нормализация уровня билирубина в крови, отсутствие признаков холестаза и поражения печени при инструментальных исследованиях.
Прогноз при синдроме Жильбера
При правильном подходе к лечению и регулярном наблюдении у врача прогноз синдрома Жильбера благоприятный.
Поскольку синдром Жильбера является генетическим заболеванием, полное излечение от него невозможно. Однако при грамотном подходе можно эффективно контролировать его течение.
Соблюдение рекомендаций врача, здоровый образ жизни и регулярные профилактические осмотры позволяют держать синдром Жильбера под контролем и снизить риск развития осложнений.
Синдром Жильбера не влияет на продолжительность жизни при условии его адекватного лечения. Пациенты живут полноценной жизнью и достигают средней продолжительности жизни.
