Во все времена истории человечества существовали случаи рождения детей с физическими и умственными патологиями, вызванными различными генетическими отклонениями. В современном мире, несмотря на научный прогресс, причины генетических сбоев в организме человека до конца все еще не изучены. Но благодаря новым открытиям в области медицины сейчас можно узнать о наличии патологии еще до рождения ребенка, а в ряде случаев еще и до его зачатия. Речь идет о кариотипировании плода - анализе, благодаря которому врач-генетик может распознать генетическую аномалию у будущего младенца.
Основы генетики человека
Человеческий организм состоит из живых клеток, в ядрах которых находятся хромосомы - образования, содержащие, хранящие и передающие наследственную информацию. Весь набор таких образований, а также их количество, размер и структуру с начала ХХ века в генетике принято называть кариотипом.
Для каждого здорового человека характерен набор из 46 хромосом, или из 23 пар. Среди них различают:
- аутосомы (содержат и передают по наследству информацию о росте, цвете глаз и волос и так далее, их насчитывается 22 пары);
- половые (от этой пары зависит пол человека: у женщин в этой паре хромосомы одинаковые, у мужчин - разные).
В ходе исследований в 70-х годах все пары хромосом были изучены и пронумерованы. Было принято, что нормальный женский кариотип обозначается 46,ХХ, мужской - 46,ХУ хромосомой. Для каждой известной хромосомной аномалии также приняты соответствующие обозначения.
Суть метода кариотипирования
Малышу половина хромосом передается от кариотипа матери, вторая половина от отца. Поэтому еще до зачатия ребенка пара может обратиться к генетикам для исследования собственных кариотипов, чтобы понять, насколько они генетически совместимы, исключить возможные аномалии протекания беременности или развития плода.
Во время беременности при необходимости проводят кариотипирование плода. На ранних сроках эта процедура позволяет узнать, есть ли у будущего малыша генетические пороки.
Генетический анализ плода, или пренатальное кариотипирование, требует вмешательства в полость матки, а потому эту процедуру нельзя назвать безопасной на 100 %. Во избежание риска для матери и ребенка при наличии показаний рекомендовано пройти анализ кариотипов до наступления беременности.
Показания для анализа будущим родителям
Естественно, нет необходимости посещать генетиков всем парам, которые решили зачать ребенка. Существует перечень обстоятельств, при которых сделать это необходимо.
Показания для анализа кариотипов родителей:
- возраст - один или оба будущих родителя старше 35 лет;
- генетические патологии в роду одного из супругов;
- женское бесплодие неизвестной этиологии;
- несколько выкидышей или замерших беременностей в анамнезе;
- кровное родство супругов;
- гормональный сбой у женщины;
- низкая оплодотворяющая способность спермы мужчины;
- несколько неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
- вредные условия труда у одного или обоих родителей;
- курение, злоупотребление алкоголем, наркозависимость партнеров;
- рожденные ранее дети с генетическими отклонениями.
Если при наличии любого из этих факторов провести кариотипирование, анализ поможет удостовериться в отсутствии хромосомных аномалий у будущего ребенка.
Подготовка к диагностике
Если будущие родители решили все же не прибегать к кариотипированию плода, а исключить возможную патологию на этапе планирования беременности, к проведению анализа придется подготовиться.
Что необходимо сделать перед прохождением генетической экспертизы:
- отказаться от вредных привычек (курение, алкоголь);
- пролечить все хронические заболевания для предотвращения обострений;
- вылечить все острые воспалительные процессы и другие болезни;
- прекратить прием антибиотиков, любых других сильнодействующих препаратов.
Кариотип будущих родителей исследуется на основе их венозной крови, а точнее, лимфоцитов, выделенных из нее. Несколько дней врачи наблюдают за их изменениями, анализируют количество и структуру. В конце процедуры врач-генетик интерпретирует результаты, из которых становится понятным, есть ли угроза появления на свет малыша с генетическими аномалиями.
В каких случаях делают кариотипирование плода?
Бывают ситуации, при которых проблем с бесплодием и вынашиванием ребенка не возникает. Но уже во время наступившей беременности лечащий врач может указать на необходимость проведения кариотипирования плода. В этом случае анализ проводится для выявления хромосомных нарушений непосредственно у будущего младенца.
Необходимость проведения анализа может возникнуть в случае:
- подозрение наличия у плода аномалий на плановом УЗИ;
- ранее родившиеся у пары дети с генетическими заболеваниями;
- возраст матери, превышающий 35 лет;
- зависимость от алкоголя или наркотиков у будущей матери (даже в прошлом);
- отклонения в анализе крови;
- неблагоприятная экологическая обстановка в регионе обитания пары;
- болезнь матери в первом триместре беременности;
- вредные условия труда обоих или одного из партнеров.
В случае получения негативных результатов анализа врач-генетик должен сообщить о вероятном риске родителям, разъяснить прогнозы и варианты развития ситуации. Даже в первые три месяца развития при помощи молекулярного кариотипирования плода можно определить наличие хромосомных нарушений.
Определение кариотипа замершего плода
Помимо всех вышеперечисленных факторов, влияющих на необходимость проведения генетических исследований будущего ребенка, врач может порекомендовать сделать кариотипирование плода при замершей беременности. Это делается для того, чтобы определить причину прекращения развития плода, а также помочь предотвратить подобный исход при последующей беременности.
Методы генетического кариотипирования
Многие родители не соглашаются на проведение генетического анализа, опасаясь за сохранение беременности. Чтобы объективно оценить риски проведения анализа, необходимо разобраться в существующих методиках кариотипирования плода.
Методы проведения исследования:
- Инвазивный. Наиболее точный метод, проводится путем проникновения в полость матки для забора образцов тканей для проведения анализа. Такое вмешательство и вызывает больше всего беспокойств, но оправданы они только в 2-3 % случаев, то есть, согласно статистике, не более 3-х из 100 подобных процедур приводит к выкидышу, подтеканию околоплодных вод, кровотечению или отслойке плаценты.
- Неинвазивный. Заключается в сопоставлении результатов УЗИ и биохимического анализа крови матери. Эта методика является абсолютно безопасной для матери и ребенка, но не может гарантировать корректность результата. В основном подобные исследования показывают лишь % вероятности рождения малыша с отклонениями.
На практике выбор метода зависит от серьезности опасений врача. Присутствие нескольких факторов, влияющих на наличие хромосомных патологий, говорит в пользу инвазивной методики.
Этапы проведения анализа
Если на плановом приеме у гинеколога заходит речь о кариотипировании плода, как берется анализ - это один из первых вопросов, возникающий у женщины. Для проведения исследования хромосом плода необходим генетический материал. Для анализа подходят пуповинная кровь, ворсинки хориона и амниотическая жидкость. Для их получения врач при помощи длинной иглы проникает через брюшную стенку в полость матки. Если говорить о болезненности инвазивного метода кариотипирования плода, отзывы прошедших через него женщин говорят скорее о неприятных ощущениях, чем о боли.
Существует два варианта проведения исследования:
- можно проверять все пары хромосом, но на это потребуется больше времени (порядка двух недель);
- за 7 дней генетики исследуют хромосомные пары, в которых могут содержаться причины генетических аномалий (13, 18, 21 пары и половые хромосомы).
Благодаря исследованию пары хромосом, отвечающей за пол ребенка, уже на раннем сроке беременности можно узнать, кого ждать - мальчика или девочку. Но ввиду существующих рисков проведения вмешательства делать анализ только с этой целью не рекомендуется.
Какие патологии может выявить анализ?
Современной медицине известно более 700 патологий, причиной которых служат генетические отклонения. Среди них наиболее часто встречаются синдромы:
- Дауна - третья хромосома в 21-й паре, для больного характерна умственная отсталость, особенности внешности (короткая носовая кость, укороченный череп, косой разрез глаз, маленькие ушные раковины, короткие конечности и пальцы, увеличенный язык, короткая утолщенная шея).
- Патау - лишняя хромосома в 13-й паре, серьезная патология, при наличии которой дети редко живут более 10 лет.
- Эдвардса - трисомия в 18-й паре, характерны дефекты сердечно-сосудистой системы, также присутствуют внешние дефекты (неправильная форма черепа, узкий разрез глаз, маленькая нижняя челюсть).
- Шершевского-Тернера - в паре половых хромосом нет Х-хромосомы, заболевание характеризуется низким ростом, деформацией суставов, недостаточной половой зрелостью.
Помимо перечисленных синдромов нарушения в хромосомном наборе ребенка может спровоцировать ряд других заболеваний, среди которых:
- умственная отсталость;
- психозы;
- повышенная агрессивность;
- нарушения работы внутренних органов;
- идиотия;
- аномалия "кошачий крик" - помимо врожденных пороков, патология отличается длительным надрывным плачем ребенка.
К сожалению, генетические заболевания не поддаются лечению. Решение по поводу сохранения беременности, в случае выявления патологии, будущие родители должны принимать самостоятельно, без малейшего давления со стороны медицинского персонала.
Проведение анализа с аберрациями
Аберрациями называют аномалии в количестве или структуре хромосом. Анализ с аберрациями проводят не плоду, а женщине, которой необходимо более точное обследование, поскольку для его проведения берут большее количество биоматериала.
Такая необходимость может возникнуть в случае:
- предполагаемого бесплодия;
- хронической невынашиваемости беременности (более 3-х выкидышей, замираний беременности в анамнезе);
- нескольких неудачных попыток ЭКО.
Врач-гинеколог не назначает консультацию у генетика и кариотипирование без важных причин. Своевременное обращение к специалистам может помочь сохранить здоровье матери и ребенку.
