Гликогеновой болезнью называют ряд заболеваний, при которых гликоген накапливается в различных органах и тканях организма. Уже давно выявлено, что заболевание является наследственным. Вызывается тем, что нарушена активность фермента, отвечающего за обмен гликогена в организме. Болезнь паразитирует как в женском, так и мужском организме, и является, к сожалению, неизлечимой. Однако если вовремя принять необходимые меры по предотвращению симптомов, то человек может жить долго, почти не вспоминая о недуге.
Выделяют три типа заболевания: мышечное, печеночное и генерализованное.
В этой статье описаны типы наследования гликогеновой болезни.
Что такое гликоген?
Гликоген - это, по сути, некоторый запас глюкозы в клетках. Он представляет собой сложный углевод, поступающий в организм с пищей. Интересно то, что гликоген преимущественно находится в печени, а при расщеплении обеспечивает глюкозой абсолютно весь организм.
Для совершения каких-либо действий человеку необходима энергия, которую он получает как раз при расщеплении гликогена. Можно сделать вывод, что это один из важнейших ферментов для нормальной жизнедеятельности организма.
Причины
Гликоген – это очень важный фермент, состоящий из отдельных молекул глюкозы. Когда он расщепляется, глюкоза расходится по всему организму. Основной причиной гликогеновой болезни печени является то, что в местах хранения гликогена отсутствуют необходимые ферменты для его расщепления. В таком случае получается, что гликогена организм получает достаточно, а глюкозы для нормальной жизнедеятельности не хватает. Но несмотря на то что это основной фактор, все равно врачи выделяют еще 12 весомых причин возникновения гликогеновых болезней.
Почти всегда заболевание рождается вместе с ребенком. У некоторых детей гликоген не образуется в достаточном количестве, и поэтому он становится зависимым от определенного питания.
Самый распространенный тип гликогеновой болезни - 3. Патология связана с синтезированием неправильного гликогена.
Заболевание 0 типа
При гликогеновой болезни (локализации гена нулевого типа) присутствует симптом коматозного состояния, которое весьма опасно для жизни не только ребенка, но и взрослого человека. Происходит потеря сознания, человек перестает реагировать на внешние раздражители, а также происходит нарушение температурной регуляции организма и учащение либо замедление сердцебиения. Если коматозное состояние развилось у ребенка в раннем возрасте, то шансов на выживание у него критически мало. Если его организму удается перебороть данное состояние, то ребенок может остаться умственно отсталым, а также отставать в развитии физически.
Гликогеноз I типа
Проявляется с самого детства. Симптомы гликогеновой болезни у детей кроются в том, что пациенты страдают отсутствием аппетита, частыми и довольно сильными рвотными позывами. Часто встречается одышка в сопровождении постоянного кашля.
Из-за того, что гликоген откладывается в печени, она значительно увеличивается в размере, что можно распознать при тщательном обследовании. Могут развиваться симптомы геморроя, это означает периодическое кровоизлияние из анального отверстия. Также у детей увеличивается размер головы, она выглядит непропорционально по отношению к другим частям тела. Если ребенку удается выжить, развивается физическая отсталость человека. Самое страшное, что впоследствии у больного может развиться рак печени.
Стоит сказать и о том, что первый тип гликогеновой болезни и гипогликемия - аналогичные явления.
Тип второй
Гликогеноз второго типа имеет практически те же симптомы, что и первый тип заболевания. Это задержка умственного и физического развития, вялое состояние, частичная потеря аппетита. Со временем в размере увеличиваются селезенка, почки, а также сердце и печень. В связи с тем, что поражается нервная система, могут проявляться параличи. Кроме того, замечается ухудшение осанки и развитие сколиоза. Надо отметить, что этот тип не так угрожает жизни, как предыдущий, больной доживает до старости.
Что представляет собой гликогеноз III типа?
Имеет те же симптомы, что и первого типа, однако он не вызывает рак, и болезнь протекает относительно не тяжело. После полового созревания не такая агрессивная, замечается лишь снижение мышечного тонуса, истощение, слабость.
IV тип гликогеноза
Влечет за собой уже более выраженные симптомы, из них: желтуха, асцит, то есть увеличение живота, зуд кожных покровов. С самого рождения гликоген откладывается в печени, что может привести в конечном итоге к ее циррозу. К огромному сожалению, этот тип влечет за собой смертельный исход.
Пятый тип. Что это такое?
Этот тип заболевания поражает исключительно мышцы, так как в мышечные ткани откладывается нерасщепленный гликоген. Мышцы увеличиваются в объеме, структура ткани уплотняется, но это не делает мышцы сильными. Этот симптом приводит к спазмам и боли при физических нагрузках. Увеличивается потоотделение, возрастает риск возникновения тахикардии.
Необходимо отметить, что гликогеноз пятого типа абсолютно безопасен, нежели другие проявления заболевания. Человек способен прожить долго, при этом все его органы будут функционировать нормально.
Гликогеноз VI типа
Симптомы этого типа, как и в большинстве случаев, можно распознать с самого рождения. Увеличение размеров головы, а также снижение веса, что проявляется вследствие отсутствия аппетита. В крови замечается повышенное содержание жиров по отношению к другим микроэлементам.
Тип седьмой
Симптомы схожи с симптомами прочих метаболических заболеваний. То есть это недостотачность ферментов фосфоглицератмутазы, фосфоглицераткиназы, лактатдегидрогеназы, бета-енолазы. Диагноз ставят с помощью биопсии мышечной ткани. Также сдают анализ крови. Больным рекомендуется избегать употребления углеводов и повышенных физических нагрузок.
Признаки гликогеноза VIII типа
Здесь симптомы уже значительно отличаются от всех вышеперечисленных. У больного замечены нарушения нервной системы, при которых наблюдается нарушение координации движений. Также можно наблюдать непроизвольные и беспорядочные движения мышц рук, ног, лица. Развивается печеночная недостаточность, сама печень увеличивается в размерах. У пациентов нет никаких шансов на выживание, обычно все умирают, еще не достигнув подросткового возраста.
Гликогиноз IX типа
Тип заболевания с самым маленьким спектром симптомов. Замечается лишь печеночная недостатачность.
Тип десятый
Самое интересное, что это редчайший тип гликогеновой болезни. Она выявлялась всего один раз за всю историю медицины. Сопровождалась болями в мышцах. Как и при других типах, наблюдалось увеличение печени в размерах.
Болезнь типа XI
Более-менее безопасный тип из всей группы заболеваний. Замечается увеличение печени в размерах. Незначительное замедление в росте, а с возрастом возможно развитие рахита. Однако когда человек достигает возраста полового созревания, болезнь перестает так активно прогрессировать, пациент начинает идти на поправку.
Биохимия гликогеновой болезни указывает, что она требует регулярного контроля как со стороны маленького пациента и родителей, так и доктора.
Лечение
Гликогеновая болезнь является генетическим заболеванием, передающимся по наследству, а потому, как и в большинстве случаев, практически неизлечима. Но нужно отметить, что при соблюдении необходимых мероприятий можно вести вполне себе обычную жизнедеятельность. Конечно, это не относится к гликогенозу первого, четвертого и восьмого типов, потому как в этих случаях человек умирает, не достигнув среднего возраста.
Для предотвращения в организме метаболических процессов врачи прописывают больным специальные диетотерапии, соблюдая которые, можно остановить прогресс заболевания. Для начала врач исследует все биохимические и метаболические процессы пациента, а затем назначает ту диету, которая позволит поддержать необходимый уровень глюкозы в крови. В таких диетах, как правило, преобладают белки и углеводы, в то время как жиры сведены к минимуму.
Для детей, чтобы было удобно пополнять им запас энергии среди ночи без постоянных кормлений, отлично подходит кукурузный крахмал. В воде нужно разбавлять примерно один к двум, такой запас крахмала поможет полностью отказаться от ночных кормежек ребенка, потому как дозы крахмала хватает примерно на шесть-восемь часов.
Если поддержать благоприятное состояние ребенка такими диетами не удается, то придется прибегнуть к более неприятным процедурам, таким как введение смеси, обогащенной мальтодексином.
При заболевании первого типа обычно ограничивают поступление в организм галактозы и фруктозы, сахарозу ограничивают при глигогенозе третьей степени. Это обычно молочные продукты, большое количество фруктов и ягод, изюм, курага, различные сиропы и сахар-рафинад.
Но к сожалению, в некоторых случаях определенных диет может катастрофически не хватать, тогда приходится питать организм внутривенно в стационарных условиях. Также происходит кормление через назогастральный зонд.
В случае гликогеноза второго типа все намного сложнее. Пациентам назначается специализированная терапия с участием необходимых ферментов. Препарат «Меозим» раз в две недели вводится больному по двадцать милигррамм. «Меозим» - это искусственно созданный человеком фермент глюкозидаз.
Однако сложность этой процедуры заключается в том, что данный препарат запрещен в ряде стран. Его действительно используют в медицине только в США, некоторых странах Европы и в Японии. Нужно понимать, что лечение препаратом нужно начинать как можно раньше, потому как и эффект будет гораздо сильнее.
Также используют и прочие медикаменты, среди них «Алопуринол» или никотиновая кислота. Кроме того, используют препараты, компенсирующие количество кальция и витаминов B и Д в организме.
Если болезнь паразитирует только в одних мышцах, больному прописывают ежедневное употребление фруктозы, 50-100 грамм вполне достаточно. Такие процедуры компенсируют нехватку необходимых организму витаминов.
Помимо лечения с помощью различного рода препаратами, врачи используют и хирургическое вмешательство. Это может быть трансплантация печени, то есть пересадка от донора к больному либо части, либо всей печени. Нужно знать, что операция проводится только при гликогенозе первого, третьего и четвертого типов, поэтому необходимо всегда очень точно определять тип заболевания, чтобы избежать лишних затрат. Если операция проводится при гликогинозе третьего типа, это значит, что родную печень больного уже практически никак невозможно спасти.
Иногда больным могут вводить такие препараты, как глюкагон или анаболические гормоны.
