Генетика – наука, изучающая такие свойства живых организмов, как наследственность и изменчивость. Как известно, главное свойство живой природы, отличающее ее от неживой – способность к размножению. Другое важнейшее качество, именуемое наследственностью, состоит в повторяемости, т. е. способности к рождению себе подобных. В среднем представители любого вида больше похожи на своих родных предков, чем на других особей того же вида.
Но при том, каждый вид имеет определенный уровень изменчивости, ведь даже родные братья и сестры не являются точными копиями. Оба эти фактора – наследственность и изменчивость – изучает биологическая наука генетика, состоящая, в свою очередь, из общих разделов и частных. Если предметом изучения общих разделов генетики являются исследования основ наследственности, анализ молекул ДНК, структуры генов и их мутаций, то частные разделы посвящены выявлению общих закономерностей у разных видов живых организмов.
Генетика человека – ведущий из частных разделов. Те ее направления, которые касаются патологий индивида, изучает медицинская генетика. Главная задача этой ветви науки – выявление роли генетической составляющей в возникновении и протекании различных заболеваний.
Болезни, которые изучает медицинская генетика, делятся на собственно наследственные и мультифакториальные. К первым относятся хромосомные (вызванные изменением количества хромосом либо их структуры) и генные (из-за генных мутаций) болезни. Если мутация присутствует только в одном гене, такая болезнь называется моногенной.
Мультифакториальными именуются недуги, к которым имеется наследственная предрасположенность. Сюда можно отнести большинство известных болезней индивида. На появление у человека таких болезней, кроме неблагоприятного внешнего влияния, оказывает состояние множества генов, которые могут исчисляться десятками и сотнями.
Медицинская генетика как наука призвана диагностировать наследственные заболевания, проводить анализ распространенности их в разных социальных и этнических группах, консультировать больных и их семьи, осуществлять профилактику наследственных недугов, изучать основы патогенеза и этиологии таковых.
Для профилактики наследственных заболеваний клиническая генетика использует базу пренатальной (т. е. дородовой) диагностики. Задача медиков – своевременное выявление всех возможных патогенных факторов и оценка степени риска возникновения тех или иных заболеваний у будущего малыша, исходя из состояния здоровья потенциальных родителей. Поэтому особенно важно для пары, ожидающей ребенка или только планирующей зачатие, пройти подробнейшее обследование состояния собственного здоровья и выявить все факторы риска. В том числе немаловажно знать и информировать врачей об имеющихся в семье (как по линии будущего отца, так и по линии матери) наследственных заболеваниях и пр.
В цивилизованных странах генетика и медицина функционируют неразрывно. Интересоваться здоровьем будущего супруга (супруги) и наличием в роду наследственных заболеваний принято задолго до вступления в брак. В ряде стран медицинская справка является обязательным документом для регистрации брака.
В последние годы медицинская генетика совершила настоящий прорыв в своем развитии. Главным успехом стала расшифровка структуры человеческого генома, идентификация всех генов и определение молекулярной природы большинства белков. Сейчас ученые активно изучают связь разных генов с конкретными заболеваниями, что в будущем сулит разработку принципиально новых методов лечения наследственных болезней и предупреждение развития тех заболеваний, к которым человек предрасположен.
Задача любого квалифицированного врача – своевременное выявление больного с патологией наследственного характера, определение ее характера и направление пациента в соответствующий медико-генетический центр.
