Миопатия - это общее название группы заболеваний, характеризующихся поражением мышечной ткани. Существует много разных форм миопатий, которые отличаются по причинам возникновения, клиническим проявлениям, течению.
Основными симптомами миопатий являются слабость и атрофия (уменьшение объема) мышц, ограничение подвижности и физической активности. Заболевание может носить врожденный характер или развиваться в течение жизни под влиянием различных факторов.
Причины развития миопатии
Миопатия - это группа заболеваний скелетных мышц, при которых нарушается их структура и функция. Миопатии могут быть как наследственными, так и приобретенными:
- Наследственные миопатии обусловлены мутациями генов, кодирующих белки мышечных клеток. К ним относятся миодистрофия Дюшенна, миотоническая дистрофия и др.
- Приобретенные миопатии развиваются вследствие длительного воздействия токсинов, инфекций, эндокринных нарушений, недостатка питания.
Основными причинами приобретенных миопатий являются:
- Длительный прием лекарств (статины, глюкокортикоиды).
- Хронические инфекции (ВИЧ, вирусные гепатиты).
- Нарушения обмена веществ при эндокринных заболеваниях.
- Токсическое воздействие алкоголя, наркотиков.
- Недостаточное поступление питательных веществ и витаминов.
Таким образом, миопатия может быть обусловлена как генетическими дефектами, так и внешними факторами, нарушающими метаболизм и структуру мышечных клеток.
Основные симптомы миопатии
Главным проявлением миопатии является прогрессирующая слабость и атрофия скелетных мышц. Это связано с нарушением структуры и функций мышечных волокон при данном заболевании.
Слабость мышц при миопатии обычно возникает постепенно и имеет симметричный характер. Чаще всего в первую очередь страдают проксимальные отделы конечностей - плечевой и тазовый пояс. Поэтому больные испытывают затруднения при подъеме рук вверх, вставании со стула, подъеме по лестнице. Поражаются также мышцы шеи, туловища, лица.
По мере прогрессирования заболевания нарастает мышечная слабость, ограничивающая объем движений и физическую активность. У части больных может развиться постепенная обездвиженность. При поражении дыхательных мышц и мышцы сердца возникает опасность для жизни.
Наряду со слабостью наблюдается атрофия мышц, которая также имеет симметричный характер и более выражена в проксимальных отделах конечностей. Атрофия мышц приводит к уменьшению их объема, истончению и дряблости.
Из-за ослабления мышц спины и живота формируется характерная поза больного с выступающим вперед животом и запрокинутыми плечами. Также отмечается усиление поясничного лордоза.
При некоторых формах миопатии (миопатия Дюшенна) возникает ложная гипертрофия икроножных мышц. Это связано с тем, что при атрофии мышц бедер икроножные мышцы кажутся увеличенными в размерах.
Поражение лицевых мышц проявляется ограничением мимики, опущением углов рта, невозможностью надуть щеки, нахмурить лоб. Страдает также артикуляция.
По мере прогрессирования заболевания усугубляется мышечная гипотония, снижаются или исчезают сухожильные рефлексы. Развиваются контрактуры суставов из-за ограниченной подвижности.
Таким образом, ведущими симптомами миопатии являются нарастающая мышечная слабость и атрофия скелетных мышц, преимущественно в проксимальных отделах конечностей. Это приводит к нарушению двигательных функций и типичным изменениям осанки больного.
Наследственные формы миопатии
Наследственные миопатии возникают вследствие мутаций генов, ответственных за синтез белков мышечного волокна. Они подразделяются на несколько основных типов:
- Миодистрофия Дюшенна - сцепленное с Х-хромосомой заболевание, поражающее мальчиков. Начало в 2-5 лет. Быстрое нарастание мышечной слабости.
- Миотоническая дистрофия - аутосомно-доминантная, начинается в молодом возрасте, характеризуется миотонией.
- Факоматоз - аутосомно-доминантный, поражает лицевую и мышцы тазового пояса.
- Миопатия Ландузи-Дежерина - аутосомно-доминантная, начинается с атрофии мимических мышц.
Диагноз наследственной миопатии подтверждается данными семейного анамнеза, результатами генетического исследования.
Лечение наследственных форм заключается в поддерживающей терапии: прием препаратов, улучшающих мышечный метаболизм, физиотерапия, лечебная физкультура. Это помогает замедлить прогрессирование болезни.
Прогноз зависит от формы: наиболее тяжелое течение при миодистрофии Дюшенна. Пациенты могут утратить способность к передвижению и самообслуживанию.
Приобретенные миопатии
Приобретенные (вторичные или симптоматические) миопатии могут возникать на фоне различных хронических заболеваний и патологических состояний, являясь их осложнением.
К факторам, провоцирующим развитие приобретенных миопатий, относятся:
- эндокринные расстройства (гиперпаратиреоз, болезнь Иценко-Кушинга, гиперальдостеронизм);
- хронические интоксикации (алкоголизм, наркомания, профессиональные вредности);
- тяжелые хронические заболевания (хроническая почечная недостаточность, цирроз печени);
- онкологические процессы.
Кроме того, приобретенные миопатии могут возникать на фоне:
- длительного приема некоторых лекарственных препаратов;
- дефицита витаминов;
- нарушений белкового, углеводного, жирового обмена.
- Миопатии данного типа обычно обратимы при устранении вызвавшей их причины и адекватном лечении.
Диагностика миопатии с помощью анализов
Диагностика миопатии начинается с тщательного сбора анамнеза, осмотра и оценки неврологического статуса больного. Далее проводятся следующие исследования:
- Электромиография позволяет подтвердить поражение мышц и исключить заболевания нервной системы.
- Магнитно-резонансная томография выявляет структурные изменения мышечной ткани.
- Исследование креатинкиназы в крови. При миопатии ее уровень повышен.
- Генетическое тестирование на наследственные формы миопатии.
- Биопсия мышцы с гистологическим исследованием для определения типа поражения.
Дополнительно могут потребоваться анализы крови на уровень гормонов, витаминов, инфекционных маркеров. Это помогает выявить причину приобретенной миопатии.
При подозрении на поражение сердца и легких проводятся ЭКГ, ЭхоКГ, рентгенография органов грудной клетки. Это важно для оценки жизнеугрожающих осложнений.
Таким образом, диагноз миопатии устанавливается на основании клинической картины, данных электромиографии, визуализации мышц и результатов лабораторных исследований. Это помогает определить тип миопатии и подобрать адекватное лечение.
Методы лечения миопатии
Лечение миопатии включает несколько направлений:
- Медикаментозная терапия препаратами, улучшающими метаболизм и регенерацию мышц: витамины, аминокислоты, анаболические стероиды.
- Физиотерапевтическое лечение: массаж, лечебная физкультура, электростимуляция мышц.
- Ортопедическая коррекция: подбор корсетов, ортезов, тростей, кресел-колясок.
- Хирургические методы: удлинение сухожилий, коррекция контрактур.
При наследственных формах миопатии проводится симптоматическая и поддерживающая терапия, так как вылечить заболевание полностью невозможно.
Приобретенные миопатии поддаются обратному развитию в случае устранения причины. Необходимо лечение основного заболевания, отмена токсичных препаратов, восполнение дефицита питательных веществ.
Важная роль отводится реабилитации - лечебной физкультуре, массажу, физиотерапии. Это помогает поддерживать работоспособность мышц и предотвратить развитие контрактур.
Прогноз при миопатии
Прогноз заболевания во многом зависит от формы миопатии и степени поражения мышц, особенно дыхательной и сердечной мускулатуры.
Наследственные миопатии, проявляющиеся в детском возрасте, как правило, имеют неблагоприятный прогноз. Больные могут утратить способность к самостоятельному передвижению уже в подростковом возрасте. Жизненный прогноз определяется степенью вовлечения дыхательной и сердечной мышц.
При более позднем начале наследственной миопатии течение менее тяжелое. Пациенты длительное время сохраняют подвижность и трудоспособность.
Приобретенные миопатии имеют более благоприятный прогноз при условии устранения причины заболевания. Возможно полное восстановление мышечных функций.
Таким образом, прогноз при миопатии в значительной степени зависит от формы заболевания, своевременности диагностики и адекватности проводимого лечения.
Профилактика миопатии
Профилактика наследственных форм миопатии заключается в медико-генетическом консультировании и ДНК-диагностике пар, планирующих беременность. Это позволяет оценить риск рождения ребенка с миопатией.
Беременным женщинам, имеющим риск передачи генетической миопатии, может быть предложена пренатальная ДНК-диагностика плода с возможностью прерывания беременности при положительном результате.
Профилактика приобретенных миопатий заключается в своевременном выявлении и лечении фоновых заболеваний, нормализации обмена веществ, отказе от вредных привычек, соблюдении принципов здорового питания.
Важно избегать нерационального применения лекарств, способных вызывать медикаментозную миопатию, регулярно проходить обследование у терапевта.
Лицам из группы риска по развитию миопатии рекомендуется регулярная диспансеризация, контроль уровня КФК, консультации невролога. Это позволяет выявить заболевание на ранней стадии.
Миопатия у детей
Миопатии довольно часто встречаются в детском возрасте. Это связано с тем, что многие формы миопатий имеют наследственный характер и проявляются в раннем возрасте.
Наиболее распространенными типами миопатий у детей являются:
- Врожденная миопатия;
- Миопатия Дюшенна;
- Миотоническая дистрофия 1 и 2 типа.
- Миопатия Эрба.
Врожденная миопатия характеризуется слабостью мышц и задержкой моторного развития, начиная с первых месяцев жизни. Основные симптомы: гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, задержка в формировании моторных навыков.
Миопатия Дюшенна проявляется прогрессирующей слабостью мышц таза и плечевого пояса. Типичный симптом - псевдогипертрофия икроножных мышц. Заболевание приводит к инвалидизации.
Миотоническая дистрофия характеризуется мышечной слабостью, судорогами мышц (миотонией) и нарушениями со стороны других органов. Встречается два типа заболевания.
Миопатия Эрба проявляется прогрессирующей слабостью проксимальных мышц конечностей и туловища. Типичный возраст начала - от 2 до 10 лет.
Диагностика миопатий у детей включает сбор жалоб и анамнеза, неврологический осмотр, лабораторные и инструментальные исследования. Лечение симптоматическое и патогенетическое. Прогноз зависит от формы и тяжести миопатии.
Таким образом, миопатия представляет собой группу заболеваний мышц с врожденным или приобретенным генезом. У детей чаще встречаются наследственные формы миопатий с ранним началом и неблагоприятным прогнозом.
Миопатия у взрослых
Хотя миопатии чаще диагностируют в детском и юношеском возрасте, они также нередко встречаются и у взрослых.
К наиболее распространенным типам миопатий у лиц старше 18 лет относятся:
- Миопатия Эрба;
- Миотоническая дистрофия;
- Миопатия с включениями;
- Митохондриальная миопатия.
Миопатия Эрба обычно начинается в возрасте от 20 до 40 лет. Проявляется слабостью мышц тазового пояса, бедер, плеч. Прогрессирует медленно.
Миотоническая дистрофия чаще начинается в 20-30 лет, реже - после 40 лет. Характерны мышечная слабость, судороги, нарушения со стороны сердца и других органов.
Миопатия с включениями проявляется прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией мышц. Начало обычно в 30-50 лет. Отличительный признак - включения в мышцах.
Митохондриальные миопатии обусловлены нарушением функции митохондрий. Клинические проявления разнообразны, возможно поражение скелетных мышц, сердца, глаз, мозга.
Кроме того, у взрослых нередки приобретенные (вторичные) миопатии вследствие:
- Эндокринных заболеваний;
- Интоксикаций;
- Приема лекарств;
- Хронических болезней (почек, печени).
- Онкологических процессов.
Для постановки диагноза у взрослых проводятся аналогичные обследования, как и у детей. Лечение зависит от типа миопатии, чаще симптоматическое. Прогноз также варьирует в зависимости от формы и тяжести заболевания.
