Это заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислот. В частности, фенилаланина. В результате расстройств реакций превращения этой аминокислоты в другую (тирозин) из-за дефицита нужного фермента она и ее токсические продукты (фенилкетоны) накапливаются в организме. Они отрицательно действуют, прежде всего, на нервную систему. Буквально в переводе с латинского - “наличие фенилкетонов в моче” - вот что значит термин “фенилкетонурия”. Что это за нарушение метаболизма, теперь понятно, а причина развития проблемы кроется в наследственной аномалии. Она передается по аутосомно-рецессивному типу.
Как проявляется патология
Если у человека имеется дефект гена, отвечающего за синтез необходимого фермента, возникает фенилкетонурия. Что это значит, мы разобрались. Когда же ставят такой диагноз? Болезнь внешне никак не проявляется сразу после рождения, дети выглядит вполне нормально, рождаются в срок и нормально развитыми. Однако позже (в 2-6 месяцев) появляются симптомы:
- отставание физического и психического развития;
- усиленная потливость с наличием своеобразного “мышиного” запаха от ребенка;
- раздражительность, плаксивость;
- сонливость и вялость;
- судороги
- может быть рвота.
Также возникновением поражений кожи (дерматитов, экзем) проявляется фенилкетонурия. Что это и как это выглядит у пациента, ясно, но признаки эти не специфические - множество недугов могут иметь сходные симптомы.
Как выявить эту болезнь
Если доктор заподозрил заболевание на основании клинических признаков, он назначит определение количества фенилаланина в крови.
Также в медицинском учреждении возмут мочу на анализ, фенилкетонурия таким образом может быть диагностирована с 10-12 дня жизни ребенка. Сейчас в роддомах на 3-4 день от рождения малышу проводят некоторые скрининговые анализы для выявления различных нарушений метаболизма. Тест на эту патологию входит в их число. Болезнь фенилкетонурия диагностируется нередко, один ребенок из 8000 рождается с этой проблемой. Доступны и генетические методы диагностики патологии: обнаружение мутаций в соответствующем гене.
Как вылечить пациента
Как мы поняли, к генетическим заболеваниям относится такая болезнь, как фенилкетонурия. Что это значит? Существует два пути терапии людей с такими наследственными дефицитами ферментов: привносить последние в организм л
Разрабатываются и методы лечения по другому пути — введением растительного заменителя фермента. Также испытывается современный генетический способ терапии: введение гена, контролирующего выработку недостающего фермента.
