Мутация людей представляет собой изменения, которые происходят в клетке на уровне ДНК. Они могут быть разных типов. Мутация людей может быть нейтральной. В этом случае происходит синонимическая замена нуклеоидов. Изменения могут быть вредными. Они характеризуются интенсивным фенотипическим эффектом. Также мутация людей может являться полезной. В этом случае изменения обладают малым фенотипическим эффектом. Далее рассмотрим подробнее, как происходит мутация человека. Примеры изменений также будут приведены в статье.
Классификация
Выделяют различные виды мутаций. Некоторые из категорий имеют, в свою очередь, собственную классификацию. В частности, существуют следующие виды мутаций:
- Соматические.
- Хромосомные.
- Цитоплазматические.
- Геномные мутации у человека и другие.
Изменения происходят под воздействием разных факторов. Одним из ярких случаев проявления таких изменений считается Чернобыль. Мутации людей после катастрофы стали появляться не сразу. Однако с течением времени они становились все более выраженными.
Хромосомные мутации человека
Эти изменения характеризуются структурными нарушениями. В хромосомах происходят разрывы. Они сопровождаются разными перестройками в структуре. Почему возникают мутации человека? Причины состоят во внешних факторах:
- Физических. К ним относят гамма- и рентгеновские лучи, ультрафиолетовое воздействие, температуры (высокие/низкие), электромагнитное поле, давление и прочее.
- Химических. В эту категорию входят спирты, цитостатики, соли тяжелых металлов, фенолы и другие соединения.
- Биологических. К ним относят бактерии и вирусы.
Спонтанные перестройки
Мутация людей в этом случае возникает в нормальных условиях. Однако такие изменения в природе обнаруживаются крайне редко: на 1 миллион экземпляров определенного гена 1-100 случаев. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность возникновения спонтанной перестройки. Она составила за поколение 5*10-5. Развитие спонтанного процесса зависит от внешних и внутренних факторов – мутационного давления среды.
Характеристика
Хромосомные мутации в большинстве своем относятся к категории вредных. Патологии, которые развиваются вследствие перестроек, зачастую несовместимы с жизнью. В качестве основной характеристики хромосомных мутаций выступает случайность перестройки. Из-за них формируются многообразные новые "коалиции". Эти изменения перестраивают генные функции, распределяют элементы по геному случайно. Их приспособительная ценность определяется в процессе отбора.
Хромосомные мутации: классификация
Существует три варианта таких изменений. В частности, выделяют изо-, меж- и внутрихромосомные мутации. Последние характеризуются отклонениями от нормы (аберациями). Они выявляются в рамках одной хромосомы. К этой группе изменений относят:
- Делеции. Эти мутации представляют собой утрату внутреннего либо концевого участка хромосомы. Перестройка такого рода может спровоцировать множество аномалий во время эмбрионального развития (к примеру, порок сердца врожденного типа).
- Инверсии. Это изменение предполагает вращение хромосомного фрагмента на 180 град. и постановку его на прежний участок. При этом порядок расположения структурных элементов нарушен, однако на фенотип это не влияет, если нет дополнительных факторов.
- Дупликации. Они представляют собой умножение фрагмента хромосомы. Такое отклонение от нормы провоцирует наследственные мутации человека.
Межхромосомные перестройки (транслокации) представляют собой обмен участками между элементами, у которых имеются сходные гены. Эти изменения разделены на:
- Робертсоновские. Происходит формирование одной метацентрической вместо двух акроцентрических хромосом.
- Нереципрокные. В этом случае участок одной хромосомы перемещается на другую.
- Реципрокные. При таких перестройках происходит обмен между двумя элементами.
Изохромосомные мутации возникают вследствие формирования хромосомных копий, зеркальных участков двух других, в которых содержатся одинаковые генные наборы. Такое отклонение от нормы именуется центрическим соединением вследствие факта поперечного разъединения хроматид, происходящего посредством центромеров.
Типы изменений
Существуют структурные и численные хромосомные мутации. Последние, в свою очередь, разделяются на анеуплоидии (это появление (трисомия) либо утрата (моносомия) дополнительных элементов) и на полиплоидии (это кратное увеличение их числа).
Взаимодействие разного рода перестроек
Геномные мутации отличаются изменениями в количестве структурных элементов. Генные мутации представляют собой нарушения в строении генов. Хромосомные мутации затрагивают структуру самих хромосом. Первые и последние, в свою очередь, имеют одинаковую классификацию по полиплоидии и анеуплоидии. Переходной перестройкой между ними является робертсоновская транслокация. Эти мутации объединены таким направлением и понятием в медицине, как "хромосомные аномалии". Оно включает в себя:
- Соматические патологии. К ним относят лучевую патологию, например.
- Внутриутробные нарушения. Это могут быть спонтанные аборты, выкидыши.
- Хромосомные заболевания. К ним относят синдром Дауна и прочие.
На сегодня известно порядка ста аномалий. Все они исследованы и описаны. В качестве синдромов представлено порядка 300 форм.
Особенности врожденных патологий
Наследственные мутации представлены достаточно обширно. Эта категория характеризуется множественными пороками в развитии. Формируются нарушения вследствие наиболее серьезных изменений в ДНК. Повреждения появляются при оплодотворении, созревании гамет, на начальных этапах разделения яйцеклетки. Сбой может даже произойти при слиянии совершенно здоровых родительских клеток. Данный процесс сегодня еще не поддается контролю и изучен не до конца.
Последствия изменений
Осложнения хромосомных мутаций, как правило, весьма неблагоприятны для человека. Зачастую они провоцируют:
- В 70% - самопроизвольный аборт.
- Пороки развития.
- В 7.2% - мертворождение.
- Формирование опухолей.
На фоне хромосомных патологий уровень поражения в органах обусловлен разнообразными факторами: типом аномалии, избыточным либо недостаточным материалом в индивидуальной хромосоме, условиями среды, генотипом организма.
Группы патологий
Все хромосомные болезни разделены на две категории. К первой относят спровоцированные нарушением в количестве элементов. Эти патологии составляют основной объем хромосомных болезней. Кроме трисомий, моносомий и прочих форм полисомий, в эту группу относят тетраплоидии и триплоидии (при них гибель наступает либо в утробе, либо в первые несколько часов после рождения). Чаще всего выявляется синдром Дауна. Ее основу составляют генетические дефекты. Болезнь Дауна названа по фамилии педиатра, описавшего ее в 1886 году. На сегодня этот синдром считается самым изученным из всех хромосомных аномалий. Встречается патология примерно в одном случае из 700. Во вторую группу входят заболевания, обусловленные структурными изменениями в хромосомах. К признакам данных патологий относят:
- Задержку роста.
- Умственную отсталость.
- Округлость кончика носа.
- Глубокую посадку глаз.
- Пороки сердца (врожденные) и прочие.
Некоторые патологии обуславливаются изменением количества в половых хромосомах. Пациенты с такими мутациями не имеют потомства. На сегодняшний день нет четко разработанного этиологического лечения таких заболеваний. Однако можно предотвратить заболевания посредством пренатальной диагностики.
Роль в эволюции
На фоне выраженных изменений условий бывшие ранее вредными мутации могут стать полезными. В результате такие перестройки считаются материалом для отбора. Если мутацией не затронуты "молчащие" фрагменты ДНК или она провоцирует замену одного фрагмента кода синонимичным, то, как правило, она не проявляет себя каким-либо образом в фенотипе. Тем не менее, такие перестройки можно обнаружить. Для этого используются методы генного анализа. В связи с тем, что изменения протекают вследствие воздействия естественных факторов, то, предполагая, что основные характеристики внешней среды остаются неизменными, выходит, что мутации появляются примерно с постоянной частотой. Данный факт можно применить при исследовании филогении – анализа родственных связей и происхождения разных таксонов, человека в том числе. В связи с этим перестройки в "молчащих генах" выступают для исследователей в качестве "молекулярных часов". Теория также исходит из того, что большая часть изменений нейтральны. Их скорость накопления в определенном гене слабо или совершенно не зависит от влияния естественного отбора. В результате мутация становится постоянной на протяжении продолжительного периода. Тем не менее, для различных генов интенсивность будет своя.
В заключение
Изучение механизма возникновения, дальнейшего развития перестроек в митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоте, которая переходит к потомству по материнской линии, и в Y-хромосомах, передающихся от отца, достаточно широко применяется сегодня в эволюционной биологии. Собранные, проанализированные и систематизированные материалы, результаты исследований используются в исследованиях происхождения разных народностей и рас. Особое значение сведения имеют в направлении реконструкции биологического формирования и развития человечества.
