Синдром Дауна является геномной патологией. При этой патологии в кариотипе больного имеется сорок семь хромосом по причине трисомии по двадцать первой паре. Правда, возможны и другие формы данного синдрома. Как правило, они вызваны пагубным влиянием двадцать первой пары хромосом на другие.
Первое описание синдрома Дауна датировано 1866 годом. Как многие уже догадались, назван он в честь врача, проводившего диагностику. Заболевание было описано, однако его причины установили только век спустя.
Синдром Дауна: признаки
Симптомов и признаков на самом деле много. Основные признаки:
- укороченный череп;
- лицо плоской формы;
- у детей в области шеи имеется кожная складка;
- мочки ушей недоразвиты;
- тонус мышц понижен;
- затылок уплощенный;
- короткие конечности;
- недоразвитые средние фаланги пальцев;
- аномалии в развитии зубов;
- небо имеет форму арки;
- мизинцы искривлены.
Это отнюдь не исчерпывающий список, так как синдром Дауна имеет гораздо больше признаков.
Более редкие признаки:
- бороздки на языке;
- уплощения на переносице;
- складки на ладонях;
- широкая, но короткая шея;
- косоглазие;
- врожденный порок сердца;
- деформация грудной клетки;
- врожденный лейкоз и так далее.
Синдром Дауна: диагностика
Только анализ кариотипа дает возможность точно диагностировать данный синдром. Клинические признаки способны помочь только лишь заподозрить, но никак уж не подтвердить заболевание. Диагностика синдрома Дауна должна быть проведена своевременно.
Синдром, о котором идет речь, на самом деле встречается очень и очень редко. Это примерно один случай на семьсот родов. Сегодня используется пренатальная диагностика, а значит, количество инцидентов стало еще меньше (примерно один к тысяче ста).
Нельзя сказать, что рождается больше мальчиков или девочек с синдромом Дауна. Пол в данном случае не имеет совершенно никакого значения. Фактом является то, что синдром Дауна становится более вероятным в тех случаях, когда мать достигла определенного возраста. Этот возраст – тридцать пять лет. Статистика утверждает, что вероятность рождения больного ребенка в таком возрасте один к четыремстам. После сорока пяти лет вероятность вновь увеличивается – один к тридцати двум. Сразу отметим, что возраст отца здесь совершенно ни при чем.
Диагностика также важна и по той причине, что она может определить вероятность того, что второй ребенок у этих же самых родителей будет с синдромом Дауна. В большинстве случаев вероятность равна всего лишь одному проценту.
Синдром Дауна: дети
Дети с данным синдромом сильно отстают от своих сверстников в развитии. Они не могут нормально двигаться, разговаривать, не могут выражаться логически. Конечно же, речь идет не о всех сразу, так как многие случаи бывают действительно уникальными. Развитость ребенка во многом зависит от того, сколько времени ему уделяют родители. Существует множество методик, которые способны развить ребенка очень даже неплохо. Хорошо разговаривать, читать, общаться, самостоятельно есть - всему этому учат.
Современный подход к адаптации, обучению, а также к уходу за больными, у которых обнаружен синдром Дауна, позволяет не только помочь им хоть как-то приспособиться к окружающему миру, но и прожить намного дольше. Стоит отметить, что сегодня продолжительность жизни людей с данным синдромом – пятьдесят лет.
Синдром Дауна делает мужчин бесплодными. Вероятность того, что женщина сможет иметь детей – пятьдесят процентов. Часто больные вступают в брак с такими же, как они сами. Это позволяет им хоть как-то интегрироваться в общество. Браки эти специфичны, но все-таки, как правило, очень крепкие. Некоторым удается прожить действительно счастливую жизнь.
В роддомах остается восемьдесят пять процентов детей с синдромом Дауна.
