Расстройства координации движений встречаются при различных заболеваниях ЦНС. Все они связаны с нарушениями в структуре мозжечка. Чаще всего такие патологии носят генетический характер и передаются по наследству. Одной из подобных аномалий является болезнь Фридрейха. Эта патология считается довольно распространенной по сравнению с другими хромосомными дефектами. Помимо нервной системы, она распространяется и на другие органы. В первую очередь это касается сердца и мышц. По сравнению с другими атаксиями, данное заболевание нельзя диагностировать в раннем возрасте, так как оно дает о себе знать только к 20 годам.
Патология Фридрейха – что это такое?
Болезнь Фридрейха – это неврологическое нарушение, которое относится к генетическим патологиям. Заранее заподозрить данную аномалию очень сложно, так как она никак не проявляет себя в детском возрасте. Заболевание часто носит семейный характер. Поэтому при таких нарушениях беременным женщинам необходимо проходить полное генетическое обследование.
История и распространение патологии
Атаксия Фридрейха была впервые выделена как самостоятельное заболевание в 60-х годах XIX века. Тогда же обнаружено, что эпидемиология данной аномалии неравномерна. Также можно проследить связь между заболеванием и этнической принадлежностью пациентов. Чаще всего данная патология встречается у людей, рожденных от кровных браков. По этой же причине она больше распространена среди небольших этносов. По сравнению с другими атаксиями, болезнь Фридрейха является довольно распространенной. Она встречается у 1–7 людей на 100 тысяч населения. В настоящее время уже известно, какие генетические нарушения приводят к данной патологии, поэтому при отягощенном наследственном анамнезе ее можно диагностировать на этапе внутриутробного развития плода.
Причины болезни Фридрейха
Чтобы понять, откуда берется болезнь Фридрейха, как передается и распространяется, необходимо знать этиологию этой аномалии. Данная патология относится к наследственным хромосомным дефектам. Она передается по аутосомно-рецессивному признаку через поколения. Поэтому болезнь часто можно обнаружить у нескольких членов семьи. При зачатии детей от родственных браков частота появления данной патологии увеличивается. Поэтому таким семьям необходимо более тщательное обследование при планировании ребенка. Ученые установили, что у всех пациентов с данным заболеванием имеется генетический дефект в девятой хромосоме. Если у одного из родителей обнаружена такая аномалия, то шанс, что ребенок будет болен, составляет 50%. Несмотря на наследственный характер заболевания, существуют провоцирующие факторы окружающей среды, способные вызывать мутации хромосом во время эмбриогенеза. К ним относятся: вредные привычки (наркомания, алкоголизм), радиация, стрессовые ситуации.
Патогенез аномалии Фридрейха
Основным проявлением заболевания является мозжечковая атаксия. Она возникает из-за постепенной дегенерации клеток нервной системы. Механизм повреждения заключается в том, что из-за мутантного гена, содержащегося в 9-й хромосоме, в организме перестает вырабатываться вещество – фратаксин. Вследствие этого клетки накапливают повышенное количество железа. Это запускает следующий патологический процесс – накопление свободных радикалов и перекисное окисление липидов. В результате происходит разрушение клеточных оболочек и нервной ткани. Чаще всего этот процесс поражает задние рога спинного мозга и пирамидную систему. Эти структуры отвечают за двигательную функцию организма, поэтому происходит расстройство координации. В некоторых случаях поражаются и другие структуры мозга: передние рога, периферические волокна, ЦНС. Чаще всего дегенерация не охватывает черепно-мозговые нервы и жизненно важные центры (дыхательный, сосудистый). В редких случаях наблюдаются расстройства зрения и слуха.
Помимо неврологической симптоматики, происходят изменения костной системы. Часто у больных с аномалией Фридрейха наблюдается искривление позвоночника и деформация стоп. Помимо этого, патологический процесс захватывает сердечную мышцу. При этом нормальные кардиомиоциты заменяются фиброзной и жировой тканью.
Клиническая картина заболевания
Исходя из патогенеза заболевания, клиническая картина зависит от степени распространенности поражения структур спинного и головного мозга. Типичным синдромом является атаксия. Но в некоторых случаях наблюдаются и другие нарушения. Если диагностирована болезнь Фридрейха, симптомы патологии выделяют следующие:
- Мозжечковая атаксия. Этот синдром появляется у больных примерно к 20 годам. Основные его проявления – изменение походки, шаткость, нистагм. При неврологическом обследовании пациенты не могут выполнить пяточно-коленную пробу и неустойчивы в положении Ромберга.
- Мышечная гипотония. Наряду с изменением походки, наблюдается прогрессирующая слабость в ногах. Позже процесс переходит и на мышцы верхнего плечевого пояса. Пациентам сложно удерживать конечности в определенном положении. Это приводит к слабости суставов и патологическому разгибанию конечностей («стопа Фридрейха»). У некоторых больных наблюдается обратное явление – спазм мускулатуры, парезы.
- Гиперкинезы. Из-за поражения пирамидной системы головного мозга у пациентов с болезнью Фридрейха наблюдается тремор головы и конечностей. Иногда возможны нарушения мимики – тики.
- Нарушения костно-суставной системы. У больных часто обнаруживается сколиоз и другие искривления позвоночника. Из-за «разболтанности» суставов нижних конечностей происходит характерная для данной патологии деформация стопы. При этом свод ее углубляется, а проксимальные фаланги выворачиваются.
- Постепенное снижение сухожильных рефлексов.
- Изменение почерка.
- Гипертрофическая кардиомиопатия. Этот синдром наблюдается практически у всех больных (90% случаев). Клинически он проявляется глухостью сердечных тонов при аускультации, увеличением размеров сердца и появлением систолического шума. При этом человек жалуется на боли в грудной области, одышку.
Менее типичными симптомами является нарушение чувствительности, офтальмоплегия, птоз. Иногда дегенеративные процессы захватывают слуховой и зрительный нерв. При этом происходит снижение слуха, слепота.
Диагностические критерии атаксии Фридрейха
Заподозрить болезнь Фридрейха не составляет большого труда для опытного невролога. В первую очередь доктор обращает внимание то, что нарушения начинаются в определенном возрасте. Обычно в детстве и подростковом периоде жалобы полностью отсутствуют. Помимо этого, в ходе сбора анамнеза часто наблюдается связь между заболеванием и наследственными факторами (браки среди родственников, атаксия у кого-то из членов семьи). Если обнаружена болезнь Фридрейха, диагностика у невролога будет проходить по следующей схеме (моменты, на которые обращает внимание врач):
- Мышечная слабость (чаще на нижних конечностях).
- Снижение сухожильных рефлексов.
- Шаткое положение в позе Ромберга.
- Горизонтальный нистагм.
- Невозможность выполнить пяточно-коленную пробу.
- Парезы и параличи (встречаются редко).
- Гиперкинезы.
Помимо этого, требуется осмотр хирурга. Врач определяет нарушения костно-суставной системы нижних конечностей, искривление позвоночного столба. При подозрении на данную патологию необходим также осмотр офтальмолога и кардиолога.
Основным методом диагностики является генетический анализ, в ходе которого обнаруживают хромосомную аномалию. Также проводят МРТ головного мозга.
Болезнь Фридрейха: код по МКБ 10
Несмотря на клинический диагноз, каждую патологию необходимо регистрировать по международной номенклатуре. Болезнь Фридрейха по МКБ-10 имеет код G11.1. Это означает, что, согласно международной шкале, данная патология имеет следующее название: ранняя мозжечковая атаксия.
Болезнь Фридрейха: лечение патологии
Несмотря на то что неврология как наука в настоящее время довольно хорошо развита, данное заболевание невозможно полностью вылечить. Это связано с тем, что его причиной является генетическая мутация, на которую нельзя воздействовать. Тем не менее врачи проводят коррекцию неврологических нарушений, облегчая жизнь пациентам. Используются антиоксиданты (медикамент «Мексидол»), средства для улучшения мозгового кровообращения (препараты «Пирацетам», «Церебролизин»). Эти лекарственные вещества позволяют замедлить дегенеративные процессы. Для улучшения двигательной функции проводится физиотерапия, ортопедическая коррекция, массаж. В некоторых случаях необходимо хирургическое лечение (при значительном искривлении стоп).
Профилактика заболевания и осложнений
К сожалению, невозможно заранее предвидеть развитие болезни Фридрейха. Тем не менее патология не относится к очень редким аномалиям. Поэтому при отягощенном наследственном анамнезе у беременной женщины необходимо провести генетический анализ плода.
Чтобы предупредить развитие осложнений у больных с патологией Фридрейха, необходим постоянный контроль врачей. Несмотря на то что нарушение относится к неврологическим проблемам, также важно наблюдение хирурга, кардиолога, окулиста и генетика. Чтобы избежать быстрого прогрессирования болезни, проводится поддерживающая терапия. Также пациентам необходим специальный уход и поддержка близких людей.
Прогноз при заболевании Фридрейха
Учитывая то, что патология относится к медленно прогрессирующим хромосомным аномалиям, пациенты доживают в среднем до 30–40 лет. Чаще всего неврологические нарушения не затрагивают умственные способности и жизненно важные структуры мозга. Тем не менее больным требуется постоянное наблюдение врачей. Также пациенты должны заниматься лечебной физкультурой для поддержания мышечного тонуса. Чаще всего причиной смерти становятся нарушения сердечно-сосудистой системы. Гипертрофическая кардиомиопатия с годами приводит к застойной СН, итогом которой становится болезнь Фридрейха. Фото пациентов с данной патологией можно увидеть в данной статье и специальной литературе.
