Все живые организмы содержат в ядрах клеток определенный набор генетического материала. В эукариотических клетках он представлен хромосомами. Для удобства учета и научных изысканий кариотип систематизируют при помощи различных методик. Познакомимся с приемами упорядочивания генетического материала на примере человеческих хромосом.
Классификация хромосом человека
Кариотип – хромосомный набор (диплоидный), находящийся в любой из соматических клеток организма. Он является характерным для данного организма и одинаков во всех клетках, за исключением половых.
Хромосомы в кариотипе бывают:
- аутосомы, не отличаются у особей разного пола;
- половые (гетерохромосомы), отличаются по строению у особей разного пола.
Клетки человеческого организма содержат 46 нитей ДНК, из них 22 пары аутосом и одна - половых. Это диплоидный 2n набор генетического материала. Пара гетерохромосом у женщин обозначается XX, у мужчин – XY, обозначение кариотипа, соответственно, 44+XX и 44+XY.
В половых клетках (гаметах) присутствует гаплоидный или одинарный 1n набор ДНК. Яйцеклетки содержат 22 аутосомы и одну X-хромосому, сперматозоиды - 22 аутосомы и одну из гетерохромосом, X или Y.
Зачем нужна идентификация и классификация хромосом
Денверская и Парижская системы классификации наследственного материала, широко используемые в научном сообществе, призваны унифицировать и обобщить представления о кариотипе. Общий подход нужен для правильного представления и интерпретации результатов исследований в области генетики, кариосистематики, селекции.
Схематически кариотип изображают при помощи идеограммы – последовательности систематизированных и расположенных по убыванию размера хромосом. Идеограмма отражает не только размеры спирализованных ДНК, но и некоторые морфологические характеристики, а также особенности их первичной структуры (области гетеро- и эухроматина).
При помощи анализа этих графиков устанавливают степень родства между различными систематическими группами организмов.
В кариотипе могут находиться пары аутосом, практически одинаковые по размеру, что затрудняет их правильное расположение и нумерацию. Рассмотрим, какие параметры учитывают Денверская и Парижская классификация хромосом человека.
Результаты конференции в Денвере, 1960 год
В указанном году в городе Денвере, США, состоялась конференция по хромосомам человека. На ней различные подходы к систематизированию хромосом (по размеру, положению центромер, участкам с разной степенью спирализации и т. д.) были объединены в единую систему.
Решением конференции стала так называемая Денверская классификация хромосом человека. Данная система руководствуется принципами:
- Все аутосомы человека пронумерованы по порядку от 1 до 22 по мере уменьшения их длины, половым хроматидам присвоены обозначения X и Y.
- Хромосомы кариотипа разбиты на 7 групп с учетом положения центромер, наличия спутников и вторичных перетяжек на хроматидах.
- Для упрощения классификации используется центромерный индекс, который рассчитывается делением длины короткого плеча на всю длину хромосомы и выражается в процентах.
Денверская классификация хромосом является общепризнанной в мировом научном сообществе.
Группы хромосом и их характеристика
Денверская классификация хромосом включает семь групп, в которых аутосомы расположены по порядку нумерации, но распределены неравномерно по количеству. Это связано с признаками, по которым они распределяются в группы. Подробнее об этом в таблице.
Группа хромосом | Номера пар хромосом | Особенности строения хромосом в группе |
A | 1—3 | Длинные хромосомы, хорошо отличимые друг от друга. В 1 и 3 парах положение перетяжки метацентрическое, во 2 паре - субметацентрическое. |
B | 4 и 5 | Хромосомы короче предыдущей группы, первичная перетяжка расположена субметацентрически (близко к середине). |
C | 6—12 X-хромосома | Хромосомы среднего размера, все неравноплечие субметацентрические, сложно идивиндуализируемые. Идентична по размеру и форме аутосомам группы, репликацию заканчивает позже других. |
D | 13—15 | Хромосомы в группе средних размеров с практически краевым положением первичной перетяжки (акроцентрические), имеют спутники. |
E | 16—18 | Короткие хромосомы, в 16 паре равноплечие метацентрические, в 17 и 18 - субметацентрические. |
F | 19 и 20 | Короткие метацентрики, практически неотличимы друг от друга. |
G | 21 и 22 Y-хромосома | Короткие хромосомы со спутниками, акроцентрические. Имеют незначительные отличия строения и размеров. Немного длиннее других хромосом группы, на длинном плече имеется вторичная перетяжка. |
Как видим, Денверская классификация хромосом базируется на анализе морфологии без каких-либо манипуляций с ДНК.
Парижская классификация хромосом человека
В основе данной классификации, введенной с 1971 года, лежат методы дифференцированного окрашивания хроматина. В результате рутинной окраски все хроматиды приобретают собственный рисунок из светлых и темных полос, благодаря чему легко идентифицируются внутри групп.
При обработке хромосом различными красителями выявляются отдельные сегменты:
- Q-сегменты хромосом флуоресцируют в результате применения красителя акрихин-иприта.
- G-сегменты проявляются после окрашивания по методу Гимза (совпадают с Q-сегментами).
- Окрашиванию R-сегментов предшествует контролируемая термическая денатурация.
Для указания местоположений генов на хромосомах вводятся дополнительные обозначения:
- Длинное плечо хромосомы обозначается строчной буквой q, короткое – строчной p.
- Внутри плеча выделяют до 4 районов, которые нумеруют от центромеры к теломерному концу.
- Нумерация полос внутри районов также идет в направлении от центромеры.
Если положение гена в хромосоме известно точно, его координатой является индекс полосы. Когда же локализация гена менее определенная, его обозначают находящимся в длинном либо коротком плече.
Для точного картирования хромосом, изучения мутагенеза и гибридизации какой-либо одной методикой не обойтись. Денверская классификация хромосом и Парижская в данном случае неразрывно связаны и дополняют друг друга.
