Дисахаридазная недостаточность – группа желудочно-кишечных патологических состояний, характеризующихся снижением активности или полным отсутствием каких-либо ферментов. Пациент сталкивается с проблемой всасывания и расщепления углеводов: сахарозы, мальтазы, треколазы, лактозы.
Этиология и патогенез
Дисахаридазная недостаточность может быть приобретенной или врожденной.
Первичная, или врожденная недостаточность формируется на фоне генетического сбоя и присутствует с момента рождения ребенка. Связано заболевание с дефектом слизистой оболочки тонкой кишки. Чаще всего патология появляется у недоношенных деток, но со временем проходит, так как ферментативная функция кишечника восстанавливается.
Достаточно часто у детей встречается непереносимость лактозы и проявляется после кормления грудью. Распространенность заболевания в каждой стране полностью зависит от традиционного рациона. Если молоко является доступным и излюбленным продуктом питания, то и процент заболеваемости высокий. К примеру, в Азии, Африке и США показатель страдающих от дисахаридазной недостаточности составляет 70 % от общего населения и больше, а в Скандинавских странах не превышает 15 %. На территории России частота случаев заболевания не превышает показатель в 18 %.
Вторичный, или приобретенный тип недостаточности формируется на фоне хронических патологий кишечника. Чаще всего проблемы появляются после инфекционного заболевания ЖКТ. В клетках организма происходят биохимические процессы, приводящие к формированию дисахаридазной недостаточности.
Генетические аспекты
Во многом мнения медиков по вопросу дисахаридазной недостаточности расходятся, но единогласно уверены они в одном – заболевание имеет генетическую основу. По поводу того, каким образом наследуется недостаточность, ведется большое количество споров. Одни исследователи утверждают, что болезнь передается аутосомно-доминантным путем, другие – аутосомно-рецессивным. Но есть и такие вопросы, в которых все специалисты научной медицины сходятся.
Прежде всего, что патология одинаково часто встречается в детском возрасте как у мальчиков, так и у девочек. Также медики сходятся во мнениях, что непереносимость изомальтазы и мальтазы в большинстве случаев протекает совершенно бессимптомно. А сахарозо-изомальтазная недостаточность остается на всю жизнь и чаще всего протекает на фоне непереносимости лактозы. Ведь обе проблемы являются следствием одной мутации.
Симптоматика в педиатрии
Дисахаридазная недостаточность у детей характеризуется неполным расщеплением углеводов и повышением осмотического давления в просвете кишки. В связи с этим в просвет попадает вода и электролиты, начинаются активные бродильные процессы. В результате брожения углеводов образуются органические кислоты. Из-за повышенного количества углекислоты и водорода в кишечнике начинается обильное газообразование. В итоге у ребенка развивается упорная диарея, длящаяся более трех недель. Наследственная непереносимость лактозы по типу Durand протекает на фоне обильного стула, который пенится и имеет сильный кислый запах. У ребенка появляется отрыжка, ощущение тяжести в животе. В некоторых случаях наблюдается снижение массы тела на фоне обезвоживания организма. В крови увеличивается концентрация лактозы. В большинстве случаев наблюдается благоприятный исход и ко 2-3 году жизни вся симптоматика исчезает, восстанавливается функция кишечника. Если же болезнь протекает тяжело, переходит в хроническую форму, то развивается синдром нарушенного кишечного всасывания, который сопровождается нарушением обмена веществ.
Если у малыша сахаразная или изомальтазная форма заболевания (самые редкие типы патологии), то симптомы возникают в результате поступления сахарозы в организм и проявляются в виде водянистого стула. При диагностике кала обнаруживается огромное количество молочной кислоты. Ребенка может начать рвать. Если малыш съест большое количество лактозы за один прием пищи, то у него возникает озноб и тахикардия, гиповолемия, повышенная потливость. Чаще всего у детей с такой формой недостаточности наблюдается непереносимость крахмала.
Симптомы у взрослых
Дисахаридазная недостаточность у взрослых людей протекает в более легкой форме. Больных беспокоят перемежающиеся или хронические поносы. Сопровождается патология небольшими болями в области живота и метеоризмом, урчанием. Выраженность симптомов во многом зависит от поступившего количества углеводов в организм. Такую непереносимость лактозы еще называют Holrel.
Диагностические мероприятия
После сбора анамнеза в обязательном порядке проводится биохимическое исследование плазмы и тесты на чувствительность к углеводам (крахмалу, лактозе и прочим). Может быть назначено рентгенологическое исследование ЖКТ или биопсия слизистой тонкой кишки. Анализ крови после поступления в организм лактозы позволяет определить уровень глюкозы. Биопсия слизистой оболочки проводится только с целью исключения раковых клеток.
В педиатрии обязательно проводится анализ кала, чтобы установить уровень рН и количество углеводов. Помимо этого, анализ на дисахаридазную недостаточность позволяет определить количество нейтрального жира, клеток злокачественных новообразований, гельминтов, жирных кислот и эритроцитов, то есть провести дифференциальную диагностику.
Часто проводится лактозотолерантный тест, который позволяет определить уровень гликемии после употребления лактозы. А чтобы установить активность биотопов слизистой оболочки тонкой кишки, ребенку дается кефир.
Терапия первичной формы патологии
Лечение дисахаридазной недостаточности в детском возрасте проводится на фоне полного или частичного исключения из рациона питания провоцирующих заболевание продуктов питания. Диетотерапия полностью направлена на обход метаболического блока. Если диагностирована алактозия, то соблюдать диету необходимо пожизненно.
Если рацион питания подобран правильно, то улучшение состояния малыша можно заметить на третьи сутки. У ребенка улучшается настроение, аппетит, прекращаются боли в животе, уменьшается метеоризм.
Снимать тяжелые симптомы дисахаридазной недостаточности иногда приходится при помощи ферментных препаратов. Но при лечении детей препараты назначаются кратким курсом - от 5 до 7 дней. Среди лекарственных препаратов может быть «Креон» и «Панцитрат». На протяжении следующих 30-45 дней используются пробиотики, которые позволят нормализовать работу кишечной микрофлоры. Врач может назначить «Хилак форте», «Линекс», «Биовестин-лакто» на сое и прочие лекарства.
Виды смесей для малышей и длительность диеты
Для деток на первом году жизни изготавливается два вида смесей:
- Молочные. Белок в таких продуктах представлен декстрин-мальтозой, казеином. («Бебилак», «Л-110», «Эльдолак-Ф»);
- Соевые или безмолочные («Нутрия-соя», «Хумана СЛ», «Энфамил-соя» и прочие).
Из рациона питания полностью исключаются продукты с высоким содержанием лактозы: молочные смеси, цельное молоко, детский творог и однодневный кефир. Если ребенок находится на естественном вскармливании, то прекращать кормить грудью малыша не рекомендуется.
Блюда для прикорма детей с непереносимостью готовят не на молоке, а на смесях. Уже на 4-4,5 месяце жизни вводят фруктовые пюре, печеные яблоки. Считается, что первый основной прикорм должен состоять из продуктов с негрубой растительной клетчаткой и каш (гречневой, рисовой). Со второго полугодия жизни уже можно постепенно вводить продукты с незначительным содержанием лактозы (сливочное масло, твердый сыр, сыворотку творога).
Диета при дисахаридазной недостаточности в среднем длится от 2 до 6 месяцев, но сроки зависят от скорости восстановления активности лактозы.
Если ребенок не переносит сахарозу и изомальтазу, то в рационе сокращается количества крахмала и декстринов. Таким деткам показаны молочные смеси с лактозными углеводными компонентами. Прикорм рекомендуется начинать с пюре, приготовленного из овощей и фруктов (горошка, брюссельской и цветной капусты, брокколи, стручковой фасоли, помидоров, клюквы, вишни).
Питание при вторичной форме патологии
Рацион при обнаружении вторичной дисахаридазной недостаточности (лактозная форма) предполагает временное исключение из питания молочных продуктов и цельного молока. Допускается употребление сливочного масла и твердого сыра. Можно кушать овощи и фрукты, мясо, рыбу, муку, яйца, то есть все продукты, которые не содержат лактозу. Не рекомендуется увлекаться хлебобулочными изделиями, так как в большинстве своем они содержат молочный сахар.
При сахаразно-изомальтазной форме заболевания из рациона исключаются продукты с содержанием мальтозы и сахара. Их можно заменить на фруктозу, галактозу или глюкозу. Разрешено употребление меда.
Если диагностирован дефицит трекалазы, то придется отказаться от употребления грибов. Но самое главное, чтобы при вторичной форме недостаточности было уделено особое внимание лечению основного заболевания, которое стало причиной появления симптомов.
Клинические рекомендации
Дисахаридазная недостаточность – это достаточно сложное заболевание, несмотря на то, что патология требует лишь коррекции питания. Врач при составлении диеты должен учитывать множество факторов:
- функциональное состояние печени, поджелудочной железы и других внутренних органов пациента;
- возраст;
- чувствительность кишечника к осмотической нагрузке;
- индивидуальные особенности и предпочтения в питании;
- аппетит.
Поэтому очень важно не заниматься самолечением и вовремя обратиться к специалисту, тем более если речь идет о ребенке в возрасте до одного года. В этом случае вообще достаточно сложно составить диету.
