Болезнь Александера – это очень редкая неврологическая патология, которая имеет прогрессирующий характер. Причины данного патологического состояния еще не выявлены, но наиболее прочные позиции удерживает теория о мутации гена GFAP. Данный ген отвечает за кодирование глиального фибриллярного кислого белка.
Возникает болезнь Александера спорадически, имеется информация о частых семейных случаях данной патологии. Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу наследования. На данный момент учеными выделяется три разновидности этой патологии: взрослая, юношеская и младенческая.
Первые проявления младенческой формы заболевания начинаются примерно тогда, когда ребенку исполняется 6 месяцев. Главными симптомами можно назвать патологический прирост головы, а также неврологические нарушения. Наблюдаются задержки в психомоторном и физическом развитии. Появляются некоторые экстрапирамидальные расстройства, такие как хореартроз и дистония. Возможно развитие спастического тетрапареза. Помимо всего этого, ребенок испытывает трудности при глотании. Изредка у больного можно заметить нистагм, а также то, как непроизвольно движутся глазные яблоки. Иногда у пациента отмечается апноэ. В среднем больные живут 2-3 года после того, как проявятся первые симптомы. Заболевания нервной системы у детей очень опасны для еще не окрепшего организма.
Болезнь Александера, протекающая в юношеской форме, начинает развиваться в период с 4 до 14 лет. Ретроспективным анализом было выявлено, что первичные симптомы проявляются несколько раньше: до двухлетнего возраста дети отстают в психомоторном развитии, часто наблюдаются приступы эпилепсии, а также постепенно формируется тетрапарез, возможны псевдобульбарные расстройства, частые приступы апноэ. У большей части пациентов выявляется макроцефалия, но ее нельзя поставить в ряд с характерными признаками данной патологии в инфантильный период. Зачастую больные страдают от необъяснимых приступов рвоты, в особенности утром. Постепенно отмечается нарастание пирамидальных нарушений, таких как атаксия мозга, судороги. Стоит отметить, что интеллектуальная функция не затрагивается. На МРТ болезнь Александера (фото представлено ниже) проявляется типичными изменениями. Продолжительность жизни – 7-9 лет с момента появления основных симптомов.
Очень разнообразна по своим клиническим проявлениям взрослая форма заболевания. Со второй и до седьмой декады жизни отмечается начало проявления симптоматики. Постепенно у больных появляются признаки поражения мозжечка, а также кортикоспинальных трактов. Реже можно заметить нистагм и нарушение когнитивной функции.
Основным методом диагностики этого патологического процесса являются МРТ, КТ, а также ДНК анализ. Специфического лечения болезнь Александера не имеет. Терапия носит симптоматический характер. Прогноз неблагоприятный и зависит от того, насколько быстро манифестует патология. Чем раньше это происходит, тем быстрее наступает летальный исход.
