Болезни нервной системы всегда считались одними из самых сложных и трудно поддающихся медикаментозному лечению патологических состояний. Это связано с тем, что нервная система представляет собой наиболее развитую и высоко дифференцированную структуру человеческого организма, клетки которой практически не способны к самовосстановлению. Если происходит гибель какого-либо одного нервного волокна, то это явление совершенно необратимо. Результатом подобного процесса будет безвозвратная потеря функциональных способностей той анатомической области, за иннервацию которого отвечало погибшее волокно. Многие нервные расстройства являются следствием генетических дефектов, которые могут передаваться от поколения в поколение.
Ярким примером наследственно обусловленного патологического состояния является миопатия Дюшена. Подобное заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу наследственной реакции и чаще проявляется среди мужской части населения нашей планеты. Последний факт обусловлен тем, что данное наследование сцеплено с половыми хромосомами. В основе болезни лежит дефект гена, ответственного за синтез важного белка дистрофина, который участвует в сохранении анатомической структуры мышечного волокна. Из-за недостатка белка дистрофина мышечная ткань претерпевает ряд изменений, в результате которых мускулатура замещается фиброзной и жировой тканью, иначе говоря, атрофируется. В связи с тем, что миопатия Дюшена имеет наследственный характер, она начинает проявляться уже в раннем детском возрасте. Родители обращают внимание, что их ребенок быстро устает от малейшей физической нагрузки, становится вялый, в скором времени у него даже может измениться походка и деформироваться костный скелет.
В дальнейшем патологический процесс только прогрессирует, т.к. ему подвержена абсолютно вся мускулатура тела человека. Для этой патологии миопатия глаз не характерна. Больше поражаются мышцы конечностей, туловища, сердца. При вовлечении в процесс миокарда, возникает вторичная кардиомиопатия, нарушается ритм сердца. Часто именно патология сердечно-сосудистой системы служит главной причиной гибели пациентов с диагнозом миопатия Дюшена. Кардинальных методов терапии этого заболевания до сих пор не существует. Основной принцип лечения – это улучшение качества и продление срока жизни человека.
Миопатия Дюшена может быть компенсирована длительное время за счет приема кортикостероидных лекарственных препаратов. В среднем, ежедневно больному требуется около 800 мг преднизолона на каждый килограмм веса. В начальных стадиях весьма эффективны белковые комплексы с высоким содержанием аминокислот, анаболические стероиды, то есть все, что может стимулировать рост мышечной ткани. В лечение обязательно входят L-карнитин, вазоактивные препараты, витамины группы В (В1, В6, В12 и др.), биостимуляторы (алоэ), альфа-липоевая кислота, препараты из группы антиоксидантов. В остальном же при данной патологии следует проводить процедуры, которые улучшают трофику в мускулатуре. Это различные физиотерапевтические методики, сеансы лечебной физкультуры и регулярный лечебный массаж. Все это помогает уменьшать прогрессирование заболевания и развитие суставных и мышечных контрактур, которые значительно ограничивают двигательную активность пациента. С целью снижения скованности применяют различные ортопедические механизмы и конструкции. В более тяжелых случаях, когда контрактуры резко выражены и мешают не только передвигаться, но даже сидеть и лежать, в паллиативных целях выполняются хирургические операции.
На данный момент моего брата уже нет. Но вопросов, связанных с этим заболеванием, осталось очень много.
