Врожденная дисфункция коры надпочечников – это большое разнообразие наследственных заболеваний, которые возникают как следствие дефектов белковых транзитных соединений. В этой статье мы поговорим о том, что представляют собой такие заболевания, а также о методах их диагностики и лечения.
Несколько слов о самом заболевании
Надпочечники выделяют особую разновидность гормонов, принимающих активное участие в процессах развития и роста всего организма. Другими словами, врожденная дисфункция коры надпочечников именуется как адреногенитальный синдром или же гиперплазия коры надпочечников.
Так вот, появление патологий надпочечников данной группы обычно связано с уменьшением выработки кортизола. А это, в свою очередь, является причиной повышенной секреции адренокортикотропного гормона. Таким образом, у пациентов наблюдается развитие значительных утолщений надпочечной коры.
Проблема заболевания в современном мире
Врожденная дисфункция коры надпочечников – это заболевание, передающееся по наследству. При этом данная патология наблюдается с одинаковой частотой как у особей женского пола, так и у мужского. Существует несколько клинических разновидностей каждого недуга, и практически каждый из них является несовместимым с жизнью. Именно поэтому малыши с данным заболеванием очень часто умирают при рождении.
Как показывает медицинская статистика, врожденная дисфункция коры надпочечников чаще всего возникает в результате обнаружения дефектов двадцать первой гидроксилазы. Также распространенность данного недуга зависит и от расовой принадлежности. Например, если взять представителей белой расы, то данный недуг будет замечен у одного младенца из 14 тысяч. В то время как у эскимосов больным окажется каждый двухсот восьмидесятый младенец.
К счастью, на сегодняшний день проблема борьбы с данными недугами вполне решаема, однако только в самых развитых странах мира. При обнаружении данной патологии еще в младенчестве медработники проводят специальные исследования, которые помогают выявить врожденное заболевание как можно раньше. Таким образом, существует возможность начать правильно подобранное гормональное лечение еще до появления первых симптомов недостаточности надпочечников.
Факторы, повышающие риск
Чаще всего врожденная дисфункция коры надпочечников возникает в том случае, если данное заболевание было обнаружено как минимум у одного из родителей, или же, если родители являются прямыми носителями гена, отвечающего за транзит белков, которые нужны для выработки гормонов коры надпочечников. Если же такой ген был обнаружен у обоих родителей, то существует вероятность в двадцать пять процентов, что у малыша будет обнаружена данная патология.
Что приводит к развитию дисфункции
Очень важно понять, как же именно проходит механизм развития дисфункции коры надпочечников. Стоит учесть, что в результате неправильного переноса белков, будет снижаться количество в надпочечниках альдостерона и кортизола. А это является причиной увеличения выработки адренокортикотропного гормона гипофизом. Данный гормон отвечает за регуляцию правильной работы самих надпочечников.
Если адренокортикотропные гормоны вырабатываются в чрезмерно большом количестве, то это приводит к такому явлению, как гиперплазия. Также будет замечено повышенное выделение мужских гормонов. Большая концентрация андрогенов приводит к деформациям половых органов, а также к чрезмерному росту волос на лице и по всему телу.
Формы заболевания
В медицинской практике встречаются три формы данного заболевания:
- Неосложненная, или вирильная форма. Такая форма обычно возникает при небольшом дефиците белка двадцать первой гидроксилазы.
- Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников характеризуется более глубоким дефицитом данного фермента.
- Гипертоническая разновидность возникает в результате значительной нехватки фермента 11б-гидролактазы.
Симптомы заболевания
Первая форма обычно сопровождается наличием таких симптомов, как пенисообразный клитор, большие мошонкообразные половые губы или урогенитальный синус у девочек. У особей как мужского, так и женского пола замечается очень быстрое развитие не только физического плана, но и полового. При этом у мальчиков наблюдается изосексуальный тип развития, а у девочек – гетеросексуальный.
Сольтеряющая форма врожденной дисфункции коры надпочечников обычно наблюдается у деток. Кроме перечисленных выше симптомов, добавляются также и первые серьезные нарушения самой коры надпочечников. При этом значительно ухудшается аппетит, электролитный обмен, и масса тела не увеличивается. К тому же очень часто развивается гипотония и наступает дегидратация организма. Если признаки не удалось распознать еще на первых стадиях заболевания, то существует огромный риск смерти при наличии явлений коллапса. Если же с самого начала было подобрано правильное лечение, то с возрастом такие явления можно полностью исключить.
Врожденная дисфункция коры надпочечников у женщин приводит к изменению в строении наружных половых органов. При этом выделяемое огромное количество мужских гормонов андрогенов никак не влияет на дифференциацию внутренних женских половых органов. Обычно протекание развития яичников и матки проходит абсолютно нормально. Наружные половые органы имеют неправильную форму уже при рождении девочки. В медицинской практике было очень много случаев, когда при рождении девочки ей присваивали мужской род.
Благодаря отрицательному воздействию андрогенов больные начинают расти очень быстро уже с самого рождения. Очень рано у них появляются вторичные половые признаки. Кроме этого, все больные имеют низкий рост и довольно непропорциональное телосложение. Таз остается очень узким, а плечи - чрезмерно широкими. При этом у особей женского пола не начинают расти молочные железы, и не появляются менструации. В это же время внешние половые органы видоизменяются, волосяной покров появляется на всем теле, а голос становится все ниже.
Пациенты мужского пола развиваются в соответствии с изосексуальным типом. Уже в младенческом возрасте можно заметить гипертрофию полового органа, а яички же обычно имеют маленький размер. В подростковом периоде у пациентов довольно часто возникают опухолевидные образования на яичках. Очень часто мужчины при наличии данной патологии страдают бесплодием.
Гипертоническая форма данного заболевания характеризуется также всеми перечисленными выше симптомами, но также сопровождается и повышенным артериальным давлением. При проведении специальных обследований врачи замечают такие показатели: наличие белка в моче, границы сердца расширены, а сосуды глазного дна изменены.
Неклассическая форма заболевания
Неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников считается самой простой и легкой формой протекания данной болезни. В этом случае 21-гидроксилаза вырабатывается в объеме, немного меньшем от нормального. В этом случае обычно половые органы как у мужчин, так и у женщин развиваются правильно, а первые признаки недуга могут быть заметны только после подросткового периода. Чаще всего неклассическая форма врожденной дисфункции коры надпочечников замечается у женщин, которых беспокоят такие проблемы:
- постоянные нарушения в цикле менструаций;
- средняя или тяжелая форма акне;
- не получается забеременеть;
- некоторые участки на теле приобретают волосяной покров мужского типа.
Чаще всего отклонения незначительные, поэтому никакого влияния на функцию деторождения не оказывают. Женщины обнаруживают при попытках забеременеть наличие заболевания "врожденная дисфункция коры надпочечников". Неклассическая форма, лечение которой проводится только у женщин, у представителей мужского пола обычно не вызывает серьезных волнений. Поэтому лечение проводить нецелесообразно.
Диагностика заболевания
Очень важно еще в детстве определить наличие такого заболевания, как врожденная дисфункция коры надпочечников. Диагностика позволяет определить форму заболевания, и помогает разобраться с дальнейшим лечением.
Всем малышам, рожденным с заметными нарушениями в строении внешних половых органов, врачи проводят специальную диагностику, которая позволяет определить половой хроматин, а также определить кариотип. Чаще всего при врожденной форме данной патологии у маленьких пациентов наблюдается в крови чрезмерно большое количество мужского гормона. Чтобы определить его уровень нужно провести скрининг-тест. Обычно такое тестирование показывает, что концентрация данного гормона в крови превышена в несколько раз.
Как известно, врожденная дисфункция коры надпочечников у детей сопровождается очень быстрым ростом костной ткани. Для того чтобы изучить ее строение и структуру, доктора используют метод инструментальной диагностики. В этом случае делается рентген, и уже по снимкам можно определить костный возраст пациента. Если присутствуют патологии, то обычно состояние всех суставов и костей по возрасту значительно опережают возраст самого пациента.
Если при рождении у девочек были замечены признаки гермафродитизма, то врачи проводят УЗИ женских половых органов. В этом случае их строение обычно ничем не отличается от нормы.
Также в первый год жизни малышей доктора проводят дифференциальную диагностику. Она позволяет определить, ложным или истинным является гермафродитизм. В этом случае диагностическим методом является кариотипирование. Ну и, конечно же, обязательно определяется уровень мужского гормона андрогена.
Кроме перечисленных выше методов, также проводится анализ анамнестических данных. Основным и самым важным критерием можно назвать уровень 17-гидроксипрогестерона.
Врожденная дисфункция коры надпочечников у детей может быть выявлена уже на четвертый-пятый день после рождения с помощью проведения такой процедуры, как неонатальный скрининг. Данный анализ подразумевает проверку 17-гидроксипрогестерона в крови, взятой из пятки. Проведение такого анализа поможет узнать о наличии патологии уже в первые дни жизни. Это поможет начать лечение своевременно.
Методы лечения
Врожденная дисфункция коры надпочечников, симптомы которой описаны выше, вследствие врожденного характера должна лечиться с помощью постоянной заместительной терапии таким препаратом, как «Преднизолон», а также всевозможными его аналогами. Постоянное поступление в организм глюкокортикоидов оказывает на него самое положительное влияние. С одной стороны, данные вещества способны ликвидировать надпочечную недостаточность врожденного происхождения. С другой же стороны, препараты, содержащие гормоны, способны подавлять чрезмерную секрецию адренокортикотропного гормона. Кроме этого, начинает регулироваться механизм обратной связи, а значит, максимально снижается уровень гидрогенерации.
Если заболевание носит сольтеряющую форму, то есть характеризуется также дефицитом минералокортикоидов, то к лечению добавляются также соляные растворы и ацетат дезоксикортикостерона. Кроме этого, всем девочкам также необходимо хирургическое вмешательство, с помощью которого можно удалить гипертрофированный клитор.
Метод консервативного лечения
Врожденная дисфункция коры надпочечников, лечение которой может действительно справиться с данной патологией, нужно начинать еще в детском возрасте. Делать это нужно сразу же после того, как заболевание было выявлено.
Чаще всего с целью заместительной терапии врачи советуют использовать именно препарат «Преднизолон». Он обладает всеми нужными свойствами для лечения данного недуга, а при правильно подобранной дозировке не будет оказывать на человеческий организм отрицательного влияния.
Сам процесс лечения нужно начинать с проведения диагностической пробы. В этом случае врачи назначают данный препарат в течение недели по 15-20 мг в день или же по два - четыре миллиграмма "Дексаметазона", который стоит принимать в течение двух-трех дней. Если же данное тестирование показало хорошие результаты, значит, можно начинать постоянное лечение «Преднизолоном». Чаще всего суточная дозировка составляет около 10-15 мг в сутки. Однако каждый случай абсолютно индивидуальный, поэтому в статье указаны только общие рекомендации. Это зависит от возраста ребенка, а также от уровня содержания гормонов в крови и от степени вирилизации.
С течением времени доза постепенно уменьшается. Делается это на 2-2,5 мг в неделю. Окончательную же дозировку можно определить только через один-два месяца после начала лечения. По словам специалистов, суточную дозировку для детей возрастом до одного года нужно подбирать только индивидуально, ориентируясь при этом на клинические данные больше, чем на гормональные показатели. На самом деле подобрать оптимальную дозу малышу достаточно сложно. Нужно проводить постоянное тестирование, для того чтобы исключить риск передозировки. Минимальная суточная норма составляет всего лишь 2,5 мг, а то время как максимальная – 15 мг.
Учтите, что принимать данные препарат нужно постоянно. Лучше всего это делать утром и днем, после приема пищи. Если у вас возникала необходимость сменить препарат, то обязательно нужно учитывать его физиологическую активность.
В некоторых случаях для лечения данного заболевания применяется препарат «Кортизон». Однако он способен оказывать более слабое и кратковременное действие на подавление выработки адренокортикотропных гормонов. Этот препарат слабее «Преднизолона» более чем в пять раз, поэтому требует достаточно большой дозировки. Младенцам такие препараты чаще всего вводятся внутримышечно утром.
Одним из самых эффективных глюкокортикоидов считается «Дексаметазон». Он способен подавлять выработку адренокортикотропных гормонов в десять раз эффективнее, чем это делает «Преднизолон». Но стоит учитывать, что он практически не оказывает влияния на солевой обмен, и очень часто способствует передозировке. Суточная норма данного вещества обычно составляет 0,25-0,5 мг.
Все перечисленные выше препараты будут оказывать на организм отрицательное влияние только в случае подбора неправильной дозировки. Это говорит о том, что прием средства в большем количестве, чем этого требует организм, будет оказывать на него губительное воздействие. При чрезмерном употреблении любого из этих препаратов у пациента будут наблюдаться гиперемия и округление лица, повышение аппетита, а иногда и приостановка роста и развития. Однако все эффекты от передозировки очень быстро исчезнут, если ее немного уменьшить, или же перейти на более слабый медикамент.
Метод хирургического лечения
Обычно врожденная дисфункция коры надпочечников наследуется по типу аутосомно-рецессивному. При этом совершенно не важно, какую форму имеет данное заболевание.
Одним из этапов проведения правильного лечения у девочек является пластическая операция. Чаще всего проводится хирургическое вмешательство по формированию правильной формы малых половых губ, резекции клитора и вскрытии урогенитального синуса. Проведение такой операции является обязательным, так как она способствует восстановлению всех правильных физиологических функций организма девочки, а также имеет и социально-психологическое значение. Таким образом малыш не чувствует свою неполноценность, поэтому его можно отдать в детский садик или спортивную секцию. Однако учтите, что проводить операцию нужно как минимум через один год после момента начала лечения гормональными препаратами.
Очень важно изучить все аспекты такого заболевания, как врожденная дисфункция коры надпочечников. МКБ 10 – это международная классификация болезней, в которой данный недуг имеет код Е.25.0
Врожденная дисфункция коры надпочечников и беременность
Если пациентка имеет постпубертатную форму данного заболевания, то существует большая вероятность неразвития плода, выкидышей, невынашивания и проведения медицинских абортов. Очень часто беременные женщины жалуются на плохой жизненный тонус и абсолютную потерю аппетита. Не исключены и нарушения электролитного баланса. Обычно с двадцать восьмой недели беременности состояние пациентки значительно улучшается. Обязательно учтите, что даже при вынашивании малыша нельзя допускать прекращения приема гормональных препаратов. Делать это придется пожизненно.
Сами роды и период после них – это очень большой стресс для всего организма, и для коры надпочечников включительно. Поэтому при заболевании "врожденная дисфункция коры надпочечников", анализ на состояние здоровья нужно будет сдавать постоянно. Женщина должна контролировать показатели гормонов.
Прогнозы на будущее
Вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников, а также любая другая форма может дать хорошие прогнозы только при условии начала своевременного и правильного лечения. Конечно, очень важно установить абсолютно правильный диагноз.
Часто при своевременном начале лечения можно предотвратить нарушения в строении внешних половых женских органов. Очень важно подобрать правильную дозировку. Если это сделать неправильно, то остановится рост организма, а у женщин произойдет маскулинизация фигуры.
Врожденная дисфункция коры надпочечников неклассическая не является столь опасной формой заболевания, однако при игнорировании процесса лечения женщина рискует остаться бездетной.
Однако при правильном лечении, даже женщины, страдающие сольтеряющей формой заболевания, имеют все шансы забеременеть. Главное - не запускать себя, постоянно принимать назначенные доктором препараты, и вести хороший образ жизни. И тогда вам не будут страшны любые заболевания. Будьте здоровы.
