В настоящее время генетические мутации представляют интерес для изучения, поскольку медицина нуждается в новых методах и подходах к решению наследственных и генетических заболеваний. Одной из самых редких болезней является синдром Пфайффера, количество больных при котором наблюдается в одном случае на 1 млн человек. Этот недуг был впервые открыт в 1964 году Артуром Пфайффером. Он описывал пациентов с повреждениями формы головы, а также костей конечностей.
Описание
Синдром Пфайффера – это расстройство на генетическом уровне, которое проявляется досрочным срастанием костей черепа, что становится преградой дальнейшему росту черепа, при этом изменяется форма головы и лица. Больные имеют выпуклый лоб, гипоплазию верхней челюсти, сильно выпирающие глаза. Это вызывает ряд нарушений. Заболевание может провоцировать глухоту, нарушение умственного развития, патологии челюсти и зубов.
Этиология и эпидемиология
Заболевание может поражать людей различного пола. Оно является наследственным и редко встречающимся. Связан синдром Пфайффера, фото которого предоставляется, с мутациями фибробластов 1 и 2, которые играют важную роль в развитии костной ткани. Расовые и национальные принадлежности также не влияют на развития болезни. Очень важно проводить раннюю диагностику, поскольку от своевременного лечения зависит дальнейшая жизнь пациента. Болезнь наблюдается у одного ребенка на 1 млн.
Классификация и симптоматика
В настоящее время известно 3 формы заболевания, которые разнятся симптоматикой, течением и прогнозом болезни. Медиками определяется тип расстройства по выраженным признакам. Генетическое исследование проводится только в случае подтверждения диагноза. Формы патологии:
- Синдром Пфайффера 1 типа – самый распространенный вариант недуга. При рождении ребенка наблюдается патология развития лица: аномалия верхних челюстных костей, плоская переносица, экзофтальм и гипертелоризм. Форма черепа также изменена, конечности деформированы. В дальнейшем может развиваться патология зубов, гипоплазия и прочее.
- Синдром Пфайффера 2 типа характеризуется сращением костей черепа. Поэтому голова становится похожей на лист клевера. Эта форма заболевания провоцирует умственную отсталость, множественные неврологические нарушения. Первые пальца конечностей расширены, наблюдаются расстройства развития внутренних органов. Все это может стать причиной смерти в раннем возрасте.
- Синдром Пфайффера 3 типа характеризуется такими же проявлениями, как и во втором случае, но голова не приобретает форму «трилистника», она вытянута в высоту. Зубы начинают рано развиваться, часто дети рождаются уже с зубами. Эта форма болезни приводит к инвалидности или смерти.
Диагностика и лечение
Рано диагностировать синдром Пфайффера очень важно, поскольку своевременное лечение поможет избежать различных осложнений. Но это относится только к первому типу болезни. Во всех остальных случаях пороки очень тяжелы и не поддаются терапии. Для диагностики применяют рентгенографию, генетические анализы, проводят профилактические УЗИ при беременности. Специального лечения при таком заболевании нет. Оно только симптоматическое. Медики снижают высокое внутричерепное давление, нормализуют развитие нервной системы, устраняют некоторые пороки развития внутренних органов. Для лечения назначаются витамины и ноотропные препараты.
Прогноз и профилактика
Синдром Пфайффера прогноз имеет неутешительный. Чего же ждать? Первый тип заболевания прогноз имеет немного лучше. Он зависит от своевременно начатого лечения. В этом случае пациенты имеет нормальные уровень интеллекта, и доживают до старости, а риск развития у потомства такого же недуга составляет 50%. Во всех остальных случаях заболевание имеет плохой прогноз. Недуг часто приводит к смерти или глубокой инвалидизации.
Профилактика болезни возможна только при диагностике во время беременности. Женщине делают УЗИ и генетические исследования для выявления патологий развития плода. При первом типе заболевания наследственная передача потомству недуга составляет 50%, при втором и третьем типе происходят спонтанные мутации, которые трудно определить. Поэтому так важно вовремя проводить исследование на наличие аномалий у плода.
