Синдром Патау относится к категории заболеваний, обусловленных количественной патологией хромосомного набора. Для этой болезни характерна так называемая трисомия – наличие добавочной тринадцатой хромосомы.
Хромосомная природа заболевания впервые была выявлена в 1960 году доктором Клаусом Патау, в честь которого оно и было названо. Болезнь имеет и другое название – «Трисомия 13». Ее частота составляет один случай на 5 – 7 тысяч новорожденных. Заболевание диагностируется с равной частотой у обоих полов.
Развитие данной патологии обусловлено нерасхождением хромосом в процессе мейоза (способа деления клеток, отвечающего за уменьшение в дочерних клетках числа хромосом). В результате нарушения этого процесса в хромосомном наборе появляется добавочная тринадцатая хромосома, которая и является основополагающей причиной патологических изменений и нарушений развития плода.
На сегодняшний день хромосомная теория наследственности не подтверждает, что это заболевание может передаваться из поколения в поколение. Считается, что нарушение процесса деления хромосом и их нерасхождение – случайное событие, которое произошло во время слияния генетического набора сперматозоида и яйцеклетки в момент зачатия.
Отмечено, что риск возникновения у плода данной патологии значительно вырастает с увеличением возраста роженицы. Кроме того, существуют результаты исследований, которые доказывают возможность возникновения данной хромосомной аномалии под действием радиоактивного излучения.
Многие хромосомные заболевания, обусловленные числовыми аномалиями хромосом, имеют достаточно специфические клинические проявления. Благодаря этому болезнь можно диагностировать даже без дополнительных исследований – по внешнему виду новорожденного. Синдром Патау относится именно к таким заболеваниям, и характеризуется множественными аномалиями развития.
У новорожденного ребенка, больного синдромом Патау, наблюдаются следующие врожденные пороки: черепнолицевые аномалии – микроцефалия, суженные глазные щели, маленькие по размеру глаза, помутнение роговицы, скошенный низкий лоб, запавшая переносица, расщелины верхней губы и неба, а также многопалость, аномалии развития стоп.
Практически всегда у новорожденных с синдромом Патау выявляются пороки развития кишечника, центральной нервной системы, почек, сердца, половых органов. Больные дети страдают глухотой, задержкой психического развития, судорожным синдромом, гипотонией мышц.
На основании клинических проявлений, которые характеризуют синдром Патау, предварительный диагноз ставят визуально, тотчас после рождения ребенка. Проведение ультразвукового сканирования позволяет визуализировать внутренние пороки развития, а анализ хромосом подтверждает наличие количественной хромосомной аномалии.
Обычно дети, у которых диагностирован синдром Патау, погибают в первые месяцы жизни вследствие наличия у них тяжелейших аномалий развития практически всех внутренних органов. Мало кто из них доживает до годовалого возраста. Однако некоторые больные живут по нескольку лет, более того, при соответствующем уходе и проведении адекватного лечения продолжительность жизни таких детей увеличивается до 5 – 10 лет. Однако все они, как правило, страдают глубокой степенью умственной отсталости – идиотией.
Что же касается лечебной помощи, то она обычно направлена только на устранение физиологических проблем. Обычно проводят хирургическую коррекцию патологических изменений внутренних органов с целью поддержания основных жизненных функций, а также пластику губы и неба. В остальном же показано сугубо симптоматическое лечение, профилактика инфекционных и простудных заболеваний, тщательный уход.
