Надежды и опасения по поводу того, на кого будет похож будущий ребенок, от кого из родителей унаследует интеллект и какие черты характера ему будут присущи всегда сопровождают мам, пап, бабушек и дедушек на протяжении всей беременности и в период младенчества. Но не так много зависит от самих родителей – здесь действует хромосомная теория наследственности, генетика и… случай.
Известно, что хромосомы человека, содержащие гены, разделяются на два типа – аутосомы и половые хромосомы. Некоторые генетические особенности связаны с полом человека, в то время как в аутосомах содержится оставшаяся часть наследственной информации. Ген представляет собой отрезок ДНК, содержащий ряд нуклеотидов, последовательность которых и представляет собой генетическую информацию, что в дальнейшем приводит к образованию специфических особенностей организма. Они бывают двух типов – доминантные и рецессивные. Метод записи генетической информации в генах, состоящий из нуклеотидной последовательности, и называется генетическим кодом.
И яйцеклетки, и сперма в момент зачатия привносят свои 23 пары, необходимые для определения генетического кода плода. Уже тогда закладывается цвет глаз будущего ребенка, его физическая структура, отличительные тенденции и склонности. Это волшебное число 23 означает, что как мать, так и отец передают только половину своего генетического капитала – то, что невозможно предсказать. То есть каждая характеристика ребенка является результатом скрещивания материала обоих родителей. 22 аутосомы нумеруются по размеру. Две других хромосомы, X и Y, являются половыми хромосомами. Эта картина человеческих хромосом выстраивается парами и называется кариотипом.
Наследственность, которая играет в процессе размножения важную роль, представляет собой фундаментальное свойство живых организмов и их характеристик – морфологических, физиологических, биохимических или психологических. Основные законы наследственности были сформулированы в 1866 году Г.Менделем, который считается основателем науки о генетике. Он заявил, что индивидуальные свойства, которые зависят от конкретных наследственных факторов (позже получивших название генов), при образовании гамет делятся и участвуют в их оплодотворении. В результате рождаются люди с различными комбинациями отцовских и материнских генов.
Работу Менделя продолжил американский генетик Томас Х. Морган. Его хромосомная теория наследственности основана на результатах исследований мушек-дроздофил. Он пришел к выводу, что гены, расположенные в разных хромосомах, наследуются независимо друг от друга. Слияние хромосом во время оплодотворения имеет огромное значение в передаче наследственных свойств. Каждая пара содержит аналогичные гены, и простейшие формы наследования могут быть связаны с одной парой генов.
Кроме того, хромосомная теория наследственности утверждает и о возможных нарушениях сцепления генов. Сбои в нормальном количестве хромосом в клетках и являются главной причиной генетических заболеваний человека. Некоторые хромосомные аномалии не вызывают заболевания у носителя, хотя с большой вероятностью могут привести к рождению ребенка с аномальным количеством хромосом (хромосомный синдром). Данная патология может выражаться в уменьшенном количестве хромосом, наличии их копий, обратном направлении или прикреплении части хромосомы к другой хромосоме. Большинство мутаций достаточно нейтральны и не имеют никакого влияния на развитие человека. Исключением являются хромосомные аберрации, изменяющие структуру хромосом.
Исследования Моргана не прошли даром. Его хромосомная теория наследственности нашла подтверждение и, что особенно важно, дальнейшее развитие в изучении природы гена.
