ДНК - это макромолекула одной из нуклеиновой кислот, которая хранит наследственную информацию. Благодаря ей генетическая программа развития организма передается из поколения в поколение. Однако большая часть ДНК в нашем организме является "мусорной". Это не означает, что она не нужна и ее можно "выбросить". Но при определенных обстоятельствах она может создать проблемы. Мы расскажем, что представляет собой "мусорная" ДНК, какие проблемы она может вызвать и зачем ее нужно изучать.
"Мусорная ДНК": что это такое
Геном представляет собой набор генов, которые являются сегментами ДНК. Он состоит из хромосом в ядре клетки и кольцевой молекулы ДНК в митохондриях.
Всего лишь 2 % генома состоит из генов, отвечающих за кодирование белков. Остальные 98 % называются "мусорной" ДНК. Она не принимает участие в кодировании белков.
В свою очередь, хромосомы состоят из теломеров (концевых участков), центромеры (перетяжки в центре) и хроматид - элементов, которые формируются при удвоении хромосомы. Именно теломеры включают в себя некодирующую часть ДНК.
В наши дни название "мусорная ДНК" устарело. Эта часть генома необходима для выполнения многих функций, таких как сборка генома и правильное расположение хромосом внутри ядра. Поэтому ее нельзя назвать бесполезной.
Зачем изучать "мусорную" ДНК
Некодирующая ДНК пока еще исследована очень мало. Специалисты считают, что ее необходимо изучать. Эти исследования могут быть полезны для разработки новых методов диагностики и лечения заболеваний.
Изучение причин аутизма
Специалисты изучили геномы 1790 человек. Среди испытуемых были как люди, страдающие аутизмом, так и их здоровые близкие родственники.
Выяснилось, что во многих случаях аутизм связан с мутациями в "мусорной" ДНК. Это были вновь возникшие изменения в некодирующей части генома, которые не передавались по наследству.
Ранее считалось, что аутизм вызывается только изменениями в той части генома, которая отвечает за кодирование белков. Новое исследование установило, что это не единственная причина расстройств аутистического спектра. Мутации в некодирующей части генома так же часто приводят к аутизму, как и изменения в кодирующей ДНК.
Лечение шизофрении
С мутациями в некодирующей части ДНК связано и другое психическое заболевание - шизофрения. Именно из этой области генома транскрибируются некодирующие длинные РНК, которые отвечают за функционирование мозга.
Ученые предполагают, что изменения в некодирующих длинных РНК можно исправить, используя генную терапию CRISPR/Cas9. Это может стать новым и эффективным методом лечения шизофрении.
Диагностика онкологических болезней
Ученые обнаружили повторяющиеся участки "мусорной" ДНК в клетках злокачественных опухолей. Эти фрагменты могут выделяться из пораженных тканей и присутствовать в кровотоке.
Ученые разработали новый метод диагностики ARTEMIS. Он позволяет вовремя отслеживать подобные изменения в "мусорной" ДНК на ранней стадии и определять точную локализацию развивающегося рака.
Изучение врожденных патологий конечностей
Специалисты установили, что причины многих врожденных аномалий конечностей связаны с изменениями в некодирующей части генома. Впервые была установлена прямая связь этих аномалий с мутациями в "мусорной" ДНК.
Ученые будут продолжать изучать этот вопрос, чтобы понять механизм и влияние этих мутаций на развитие генетических болезней.
Диагностика воспалительных болезней кишечника
Многие воспалительные заболевания кишечника обусловлены генетическими мутациями в "мусорной" ДНК. Изучение некодирующей части генома поможет расширить знания о причинах этих болезней и разработать новые способы их диагностики.
