Наш мир населен разнообразными организмами: от микроскопических, видимых только в мощный микроскоп, до огромных, вес которых достигает нескольких тонн. Несмотря на такое видовое разнообразие, у всех организмов на Земле очень схожее строение. Каждый из них состоит из клеток, и этот факт объединяет всех живых существ. В то же самое время, невозможно встретить два идентичных организма. Исключение могут представлять только однояйцовые близнецы. Что же делает каждый организм, живущий на нашей планете, таким уникальным?
В каждой клетке имеется центральный орган – это ядро. В нем находятся некие материальные единицы – гены, располагающиеся в хромосомах. С химической точки зрения, гены представляют собой дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК. Эта макромолекула, завитая в двойную спираль, является ответственной за наследование многих признаков. Таким образом, значение ДНК – перенос генетической информации от родителей к потомкам. Чтобы вывести эту истину, ученые всего мира на протяжении двух столетий ставили невероятные эксперименты, выдвигали смелые гипотезы, терпели неудачи и испытывали триумф от великих открытий. Именно благодаря трудам великих исследователей и ученых мы сегодня знаем, что значит ДНК.
К концу XIX столетия Мендель установил базисные законы переноса признаков в поколениях. Начало XX века и Томас Хант Морган раскрыли человечеству тот факт, что наследственные признаки передаются генами, которые расположены в хромосомах в особой последовательности. Об их химическом устройстве ученые догадались в сороковых годах двадцатого столетия. К середине пятидесятых была раскрыта двойная спираль молекулы ДНК, принцип комплементарности и репликации. В сороковые годы ученые Борис Эфрусси, Эдвард Татум и Джордж Бидл высказали смелую гипотезу о том, что гены производят белки, то есть хранят особую информацию о том, как синтезировать специфичный фермент для протекания определенных реакций в клетке. Эта гипотеза нашла подтверждение в работах Ниренберга, который ввел понятие генетического кода и вывел закономерность между белками и ДНК.
Структура ДНК
В ядрах клеток всех живых организмов есть нуклеиновые кислоты, чья молекулярная масса больше, чем у белков. Эти молекулы полимерные, их мономерами являются нуклеотиды. В образовании белков участвуют 20 аминокислот и 4 нуклеотида.
Существует два вида нуклеиновых кислот: ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота). Строение их сходно в том, что оба вещества имеют в составе нуклеотид: азотистое основание, остаток фосфорной кислоты и углевод. Но различие в том, что ДНК имеет дезоксирибозу, а РНК – рибозу. Азотистые основания бывают пуриновые и пиримидиновые. В составе ДНК имеются пуриновые аденин и гуанин и пиримидиновые тимин и цитозин. РНК включает в свою структуру те же пурины и пиримидиновые цитозин и урацил. Путем соединения остатка фосфорной кислоты одного нуклеотида и углевода другого образуется скелет полинуклеотида, к которому цепляются азотистые основания. Таким образом, может получиться довольно много различных соединений, которые и определяют видовое разнообразие.
Генетический код и его секреты
Исследование ДНК позволяет понять индивидуальность каждого организма. Это можно легко представить из примера тканевой несовместимости при пересадке органов от донора к реципиенту. «Чужой» орган, к примеру донорская кожа, воспринимается организмом реципиента как враждебный. Это запускает цепочку иммунной реакции, вырабатываются антитела, и орган не приживается. Исключением в данной ситуации может стать тот факт, что донор и реципиент – однояйцовые близнецы. Эти два организма появились из одной клетки и имеют одинаковый набор наследственных факторов. При пересадке органов в таком случае антител не образуется, и почти всегда орган приживается полностью.
Определение ДНК как главного носителя генетической информации было установлено опытным путем. Бактериолог Ф. Гриффитс провел любопытный эксперимент с пневмококками. Он вводил дозу возбудителя мышам. Вакцины были двух видов: форма А с капсулой из полисахаридов и форма В, лишенная капсулы, обе наследуемы. Первый вид был уничтожен термически, второй же не представлял никакой опасности для мышей. Каково было удивление бактериолога, когда все мыши умерли от пневмококков формы А. Тогда в голове ученого возник резонный вопрос о том, каким образом был передан генетический материал - посредством белка, полисахарида или ДНК? Спустя почти двадцать лет на этот вопрос удалось ответить американцу, ученому Освальду Теодору Эвэри. Он поставил ряд экспериментов исключающего характера и установил, что при разрушении белка и полисахарида наследование продолжается. Передача наследственной информации завершилась лишь после разрушения ДНК-структуры. Это и вывело постулат: за передачу наследственной информации отвечает молекула, несущая наследственную информацию.
Раскрытие структуры ДНК и генетического кода позволило человечеству сделать колоссальный шаг вперед в развитии таких сфер деятельности, как медицина, судебная экспертиза, промышленность и сельское хозяйство.
ДНК-анализ в судмедэкспертизе
В настоящее время прогрессивное делопроизводство уголовных и гражданских процессов не обходится без применения генетического анализа. ДНК-экспертиза производится в криминалистике для исследования биологического материала. С помощью этого исследования криминалисты могут обнаружить следы злоумышленника или пострадавшего на предметах или телах.
Генетическая экспертиза основана на сравнительном анализе маркеров биологических образцов людей, который дает нам информацию о наличии или отсутствии родства между ними. У каждого человека есть уникальный «генетический паспорт» – это его ДНК, в котором хранится полная информация.
В судмедэкспертизе применяется высокоточный способ, именуемый фингерпринтинг. Он был изобретен в Великобритании в 1984 году, представляет собой исследование проб биологических образцов: слюны, спермы, волос, эпителия или жидких сред организма с целью выявления в них следов преступника. Таким образом, судмедэкспертиза ДНК призвана расследовать виновность или невиновность определенного человека в противоправных действиях, внести ясность в случаи сомнительного материнства или отцовства.
В шестидесятые годы прошлого столетия немецкие специалисты организовали общество по продвижению исследований генома в судебно-правовой сфере. К началу девяностых создается особая комиссия, которая занимается публикацией важных трудов и открытий в этой сфере, являясь законодателем стандартов в произведении судмедэкспертизы. В 1991 году этой организации было присвоено название «Международное общество судебных генетиков». На сегодняшний день в нем состоит более тысячи сотрудников и 60 мировых компаний, которые занимаются исследованиями в области судебного производства: серологии, молекулярной генетики, математики, биостатики. Это привнесло в мировую судебно-медицинскую практику единые высокие стандарты, которые улучшают раскрываемость преступлений. Судмедэкспертиза ДНК производится в специализированных лабораториях, которые входят в комплекс судебно-правовой системы государства.
Задачи судебно-геномного анализа
Основная задача судмедэкспертов – исследовать представленные образцы и вынести заключение ДНК, судя по которому можно определить биологические «отпечатки» человека или установить кровное родство.
Образцы ДНК смогут содержаться в следующих биологических материалах:
- потожировые следы;
- кусочки биологических тканей (кожа, ногти, мышцы, кости);
- жидкие среды организма (пот, кровь, сперма, трансцеллюлярная жидкость и др.);
- волосы (обязательно наличие волосяных луковиц).
Для проведения судмедэкспертизы специалисту представляются вещественные доказательства с места преступления, содержащие генетический материал и улики.
В настоящее время в ряде прогрессивных стран создается база данных ДНК преступников. Это позволяет повысить раскрываемость преступлений даже с истекшим сроком давности. Молекула ДНК может храниться многие века без изменения. Также сведения будут очень полезны для идентификации личности при массовой гибели людей.
Законодательная основа и перспективы судмедэкспертизы ДНК
В России в 2009 году был принят закон «Об обязательной геномной фиксации». Такая процедура проводится для заключенных, а также для людей, чья личность не установлена. Граждане, не входящие в этот список, сдают анализ добровольно. Что может дать такая генетическая база:
- сократить число злодеяний и снизить уровень преступности;
- может стать основным доказательным фактом при раскрытии преступления;
- решить проблему наследования в спорных случаях;
- установить истину в вопросах отцовства и материнства.
Заключение ДНК также может дать интереснейшую информацию о личности человека: генетическую предрасположенность к заболеваниям и зависимости, а также склонность к совершению преступлений. Удивительный факт: ученые обнаружили некий ген, который отвечает за склонность человека к совершению злодеяний.
ДНК-экспертиза в криминалистике помогла раскрыть уже более 15 тысяч преступлений во всем мире. Особенно увлекательно то, что раскрыть уголовное дело можно всего лишь по волоску или частичке кожи преступника. Создание такой базы пророчит большие перспективы не только в судебной сфере, но и в таких отраслях, как медицина и фармацевтика. Исследования ДНК помогают справиться с трудноизлечимыми болезнями, передающимися по наследству.
Процедура проведения анализа ДНК. Установление отцовства (материнства)
В настоящее время существует множество частных и государственных аккредитованных лабораторий, где можно сделать анализ ДНК. Данная экспертиза базируется на сопоставлении фрагментальных частей ДНК (локусов) в двух образцах: предполагаемого родителя и ребенка. Если разобраться логически, ребенок получает от своих родителей по 50% генов. Этим объясняется похожесть на маму и на папу. Если сравнить определенный участок ДНК ребенка с аналогичным участком ДНК предполагаемого родителя, то они будут одинаковы с вероятностью 50%, то есть из 12 локусов совпадут 6. Если такие показатели выявлены, то заключение ДНК-экспертизы гарантирует вероятность биологического отцовства или материнства на 99,99%. При совпадении только одного из двенадцати локусов, такая вероятность сводится к минимуму. Существует множество аккредитованных лабораторий, где можно сделать анализ ДНК в частном порядке.
Установление близкого родства (бабушка, дедушка, племянница, племянник, тетя, дядя)
Анализ ДНК на родство принципиально не отличается от теста на отцовство и материнство. Разница состоит в том, что количество общей генетической информации будет в два раза меньше, чем при тесте на отцовство, и составит примерно 25%, если 3 из 12 локусов полностью совпадут. Кроме этого, должно быть также соблюдено условие, что родственники, между которыми устанавливается родство, относятся к одной линии (по матери или по отцу). Важно, чтобы расшифровка ДНК-анализа была максимально достоверной.
Установление ДНК сходства между родными и сводными братьями/сестрами
Родные сестры и братья получают от своих родителей один набор генов, поэтому при ДНК-экспертизе обнаруживается 75-99% одинаковых генов (в случае однояйцовых близнецов – 100%). Сводные братья и сестры могут иметь максимально лишь 50% одинаковых генов и только тех, что передались по материнской линии. Тест ДНК с точностью в 100% способен показать, являются ли братьи или сестры родными или сводными.
Тест ДНК для близнецов
Близнецы по природе биологического происхождения бывают однояйцовые (гомозиготные) или двуяйцовые (гетерозиготные). Гомозиготные близнецы развиваются из одной оплодотворенной клетки, бывают только одного пола и полностью идентичны по генотипу. Гетерозиготные же образуются из разных оплодотворенных яйцеклеток, бывают разнополыми и имеют небольшие различия в ДНК. Генетическая экспертиза способна с точностью в 100% определить, являются ли близнецы монозиготными или гетерозиготными.
ДНК-тестирование по Y-хромосоме
Передача Y-хромосомы происходит от отца к сыну. С помощью этого вида анализа с высокой точностью можно определить являются ли мужчины членами одной семьи и насколько они близки родственно. Определение ДНК по Y-хромосоме часто используется для создания генеалогического древа семьи.
Анализ митохондриальной ДНК
Наследование мтДНК происходит по материнской линии. Поэтому данный тип обследования очень информативен для прослеживания родства по линии матери. Ученые используют анализ мтДНК для контроля над эволюционными и миграционными процессами, а также в целях идентификации людей. Структура мтДНК такова, что в ней можно выделить две гипервариабельные зоны HRV1 и HRV2. Проводя исследования локуса HRV1 и сравнивая его со Стандартной Кембриджской Последовательностью, можно получить заключение ДНК о том, являются ли исследуемые люди родственниками, принадлежат ли к одному этносу, одной национальности, одной материнской линии.
Расшифровка генетической информации
Всего у человека насчитывается около ста тысяч генов. Они закодированы в последовательность, которая состоит из трех миллиардов букв. Как уже было сказано ранее, ДНК имеет структуру двойной спирали, соединенной между собой посредством химической связи. Генетический код состоит из многочисленных вариаций пяти нуклеотидов, обозначаемых: А (аденин), Ц (цитозин), Т(тимин), Г (гуанин) и У (урацил). Порядок локализации нуклеотидов в ДНК определяет последовательность аминокислот в белковой молекуле.
Ученые обнаружили любопытный факт, что около 90% ДНК-цепочки представляет собой некий генетический шлак, не несущий важной информации о геноме человека. Остальные 10% разбиты на собственные гены и регуляторные области.
Бывают случаи, когда при удвоении цепочки ДНК (репликации) случаются сбои. Такие процессы приводят к появлению мутаций. Даже минимальная ошибка в один нуклеотид способна вызвать развитие наследственного заболевания, которое может быть смертельным для человека. Всего ученым известно около 4000 подобных расстройств. Опасность заболевания зависит от того, какой участок цепочки ДНК затронет мутация. Если это область генетического шлака, то ошибка может остаться незамеченной. На нормальном функционировании это не отразится. Если же сбой репликации возникнет на важном генетическом отрезке, то такая ошибка может стоить человеку жизни. Исследования ДНК с этой позиции поможет найти врачам-генетикам способ предотвратить мутацию генов и победить наследственные заболевания.
Таблица генетического кода ДНК помогает ученым генетикам сложить полную информацию о геноме человека.
| Аминокислота | Кодоны иРНК |
Аргининовая кислота Лизин Изолейцин Аланин Аргинин Лейцин Глицин Триптофан Метионин Глутамин Валин Цистеин Пролин Аспарагиновая кислота Серин Гистидин Аспарагин Треонин Тирозин | ЦГУ, ЦГЦ, ЦГГ, ЦГА ААГ, ААА ЦУГ, УЦА, АУУ, АУА, УАЦ ГЦЦ, ГЦГ, ГЦУ, ГЦА АГГ, АГА УУГ, ЦУЦ, УУА, ЦУУ ЦАГ, ЦАА УГГ АУГ ГАГ, ГАА ГУЦ, ГУГ, ГУУ, ГУА УГЦ, УГУ ЦЦЦ, ЦЦГ, ЦЦУ, ЦЦА ГАЦ, ГАУ УЦЦ, УЦГ, УЦУ, УЦА ЦАЦ, ЦАУ ААЦ, ААУ АЦЦ, АЦГ, АЦУ, АЦА УАЦ, УАУ |
Генетический скрининг при планировании и в течение беременности
Ученые-генетики рекомендуют семейным парам проходить генетические исследования еще на этапе планирования потомства. В этом случае можно заранее узнать о возможных изменениях в организме, оценить риски рождения детей с патологиями и определить наличие генетически наследуемых заболеваний. Но практика показывает, что исследования ДНК женщины чаще всего проходят, будучи беременными. При таких обстоятельствах также будет получена информация о вероятности развития пороков у плода.
Генетический скрининг является добровольным. Но существует ряд оснований, по которым женщина обязательно должна пройти такое исследование. К этим показаниям относятся:
- биологический возраст, превышающий 35 лет;
- наследственные заболевания по материнской линии;
- наличие в анамнезе выкидышей и мертворожденных детей;
- присутствие мутагенных факторов в период зачатия: радиоактивное и рентгеновское излучение, наличие у родителей алкогольной и наркотической зависимости;
- ранее рожденные дети с патологиями развития;
- перенесенные беременной женщиной вирусные заболевания (особенно краснуха, токсоплазмоз и грипп);
- показания, выявленные при УЗИ.
Методы генетических исследований при беременности
К традиционным методам исследования можно отнести УЗИ и биохимический анализ крови, они не представляют для женщины и плода никакой опасности. Это так называемый скрининг беременных, проводимый в два этапа. Первый осуществляется на сроке беременности 12-14 недель и позволяет выявить серьезные нарушения плода. Второй этап проводится в 20-24 недели и дает информацию о незначительных патологиях, которые могут проявиться у малыша. При наличии показаний или сомнений врачи могут назначить инвазивные методы анализа:
- Амниоцентез или забор околоплодных вод для исследования. Специальной иглой делается прокол в матке, набирается необходимое количество амниотической жидкости для проведения анализа. Эта манипуляция проводится под контролем УЗИ во избежание травматизма.
- Биопсия хориона - забор клеток плаценты.
- Беременным женщинам, которые перенесли инфекцию, назначают плацентогенез. Это довольно серьезная операция и проводят ее, начиная с двадцатой недели беременности, под общим наркозом;
- Забор и анализ пуповинной крови, или кордоцентез. Его можно делать только после 18-й недели беременности
Таким образом, можно из генетического анализа узнать, каким будет ваш ребенок, еще задолго до его рождения.
Стоимость экспертизы ДНК
У простого обывателя, не сталкивающегося с данной процедурой, после прочтения этой статьи возникает резонный вопрос: «Сколько стоит экспертиза ДНК?». Стоит заметить, что цена этой процедуры зависит от выбранного профиля исследования. Вот примерная стоимость ДНК-теста:
- отцовство (материнство) – 23000 р.;
- близкое родство – 39000 р.;
- двоюродное родство – 41000 р.;
- установление родного/сводного брата (сестры) – 36000 р.;
- тест близнецов – 21000 р.;
- по Y-хромосоме – 14000 р.;
- по мтДНК – 15000 р.;
- консультации по установлению родства: устная – 700 р., письменная - 1400 р.
За последние годы ученые сделали множество великих открытий, которые пересматривают постулаты научного мира. Исследования ДНК ведутся беспрестанно. Учеными движет великая тяга познания секрета генетического кода человека. Многое уже открыто и исследовано, но сколько неизведанного впереди! Прогресс не стоит на месте, и ДНК-технологии прочно внедряются в жизнь каждого человека. Дальнейшие исследования этой загадочной и уникальной структуры, которая таит в себе множество тайн, откроют человечеству огромное количество новых фактов.
