Фиброзная дисплазия - довольно редкое заболевание, которое характеризуется системным повреждением скелета. При этом осуществляется замещение нормальной костной ткани опухолевидными соединительными клетками.
Основной причиной зарождения патологии считается генная мутация. Однако медики называют еще множество других предпосылок к развитию аномалии, которые могут различаться в зависимости от степени ее протекания.
Описание
Фиброзная дисплазия - специфическое опухолевидное формирование костных тканей. Аномалия развивается еще в детском возрасте, ей свойственно стремительное прогрессирующее течение. В категории всех новообразований костей эта патология составляет приблизительно 2 %. В пятой части всех случаев заболевания дисплазия повреждает челюстно-лицевую область. При этом в аномальном процессе могут участвовать околоносовые пазухи и зона виска. В отоларингологии столь серьезная болезнь встречается крайне редко, а ее причины по сей день до конца не изучены.
Особенности
Заболеванию свойственна ярко выраженная этиология, которая, кроме внешних изменений, характеризуется болевым синдромом и патологическими переломами.
Поставить диагноз "фиброзная дисплазия костей" можно даже на основании проявляющихся симптомов, но важное место занимают также инструментальные обследования, среди которых главную роль играет МРТ. Терапия во всех ситуациях предполагает оперативное вмешательство.
Патогенез
До сих пор основные предпосылки для развития и механизм зарождения патологии остаются невыясненными до конца. Однако по мнению большинства медиков, источник кроется в генных мутациях и пороках развития во внутриутробном периоде.
Итак, специалисты считают, что не последнюю роль в появлении болезни играют некоторые предрасполагающие условия:
- сбои гормонального характера;
- разлады формирования и развития костей, а также хрящей;
- аномалии связок и мышц, соединяющих суставы;
- генетическая наследственность;
- несбалансированное питание будущей мамы - отсутствие в рационе необходимого набора витаминов, полезных микроэлементов и питательных веществ;
- злоупотребление вредными привычками и пагубные внешние факторы, воздействующие негативно на женский организм в период вынашивания ребенка;
- обострение хронических патологий либо перенесенные серьезные инфекционные заболевания во время беременности;
- употребление определенных препаратов без назначения врача на ранних сроках вынашивания малыша;
- воздействие химических либо токсических элементов на организм женщины в положении;
- слишком ярко выраженный токсикоз;
- присутствие у будущей матери серьезных гинекологических патологий, связанных с маткой и придатками;
- маловодие.
Как видно, основу группы риска составляют новорожденные дети, однако медицине известны ситуации, когда такую аномалию впервые обнаружили у человека зрелого возраста. Примечательно, что у женщин эта патология выявляется намного чаще, чем у представителей сильного пола.
Разновидности
Существует несколько форм фиброзной дисплазии:
- монооссальная - поражение одной кости, симптомы при этом могут возникнуть в любом возрасте;
- полиоссальная - патологическое состояние охватывает несколько костей, к примеру, плеча или бедра, но лишь с одной стороны корпуса.
Сегодня наиболее распространенной является классификация Зацепина, которая предусматривает распределение порока на несколько основных типов.
- Внутрикостная фиброзная дисплазия, может протекать и в полиоссальной, и в монооссальной форме. При осуществлении микроскопических исследований обнаруживаются очаговые образования, однако иногда ткань может охватить всю кость. Примечательно, что у пациентов, страдающих от такого заболевания, не бывает сильных костных изменений.
- Тотальное травмирование. Эта разновидность отличается от внутрикостной дисплазии тем, что поражаются все части кости, из-за чего возникает деформация, а это, в свою очередь, провоцирует регулярные переломы. Название патологии говорит само за себя: она протекает только в полиоссальной форме. Чаще всего встречается тотальная фиброзная дисплазия бедренной кости, а также берцовой.
- Опухолевый тип. Эта разновидность всегда провоцирует разрастание патологической ткани. Встречается такая дисплазия крайне редко.
- Болезнь Олбрайта. Этот вид патологии считается самым распространенным, чаще всего диагностируется среди детей. Аномалия обладает быстротечным характером и стремительно прогрессирует.
- Фиброзно-хрящевая разновидность. Особенность этой формы заключается в том, что почти всегда эта патология обретает злокачественные черты.
- Обызвествляющий тип. Особая разновидность аномалии, которая встречается чрезвычайно редко.
Дополнительные классификации
Патология различается также локализацией повреждений, чаще всего аномальные изменения охватывают:
- челюсть и череп;
- малую и большую берцовую кость;
- плечевую кость;
- позвоночник и ребра;
- коленный сустав.
Кроме того, фиброзная дисплазия черепа обладает собственной классификацией.
- Кистоподобная форма обычно поражает нижнюю челюсть. Специфические новообразования бывают множественными и одиночными.
- Склеротическая разновидность. Характеризуется возникновением мест с ярко выраженными изменениями костных тканей, из-за чего происходит их уплотнения. Чаще всего подобные аномалии затрагивают основание черепа, лобную и верхнечелюстную кость, а также нос.
- Педжетоподобная форма. Патологические изменения происходят при синдроме Педжета и основываются на увеличении объема мозговой зоны черепа.
Клиническая картина
Первые очаги заболевания возникают еще в ранние детские годы и в течение долгого времени совершенно никак не проявляют себя. Однако с ростом ребенка болезнь постоянно прогрессирует. Как правило, после завершения развития детского организма в промежуток полового созревания течение патологии становится стабильным.
Лишь в исключительных случаях дисплазия продолжает прогрессировать и в зрелом возрасте. Такое явление объясняется появлением различных осложнений либо присутствием сопутствующих болезней.
Развитие патологического процесса провоцирует увеличение объема травмированного участка и сдавливание размещенных неподалеку структур и органов, которое приводит к нарушению их функций. Одним из первоначальных симптомов поражения лор-систем может стать местное воспалительное явление, например отит либо синусит.
Первые проявления болезни
Со временем патологический очаг разрастается, увеличиваясь в размерах, при этом формируются видимые внешне изменения скелета с присутствием уплотненной припухлости. Примечательно, что этот участок не вызывает болезненных ощущений при пальпации. Кожа, покрывающая опухоль, становится истонченной и слишком блестящей вследствие ее атрофии.
У пациента могут появиться жалобы на общее плохое самочувствие, мигрень, ухудшения зрения или слуха. Это касается случаев развития дисплазии черепа. Если же речь идет о других костях скелета, то больной чаще всего замечает боль и ненормальные внешние изменения.
Симптомы
Клинические признаки патологии существенно отличаются в зависимости от локализации самого процесса. Но кое-какие общие черты имеются у всех разновидностей заболевания. Как выглядят пациенты с фиброзной дисплазией? Фото больных, мягко говоря. малоприятны, поэтому от публикации подобных снимков мы решили воздержаться. При желании читатель всегда может ознакомиться со специализированной литературой или материалами сугубо медицинских порталов. И все же, как зрительно определить признаки порока? Обычно изменения в теле пациента более чем очевидны.
К примеру, фиброзная дисплазия берцовой кости сопровождается такими симптомами:
- хромота при ходьбе;
- регулярные переломы;
- укорочение бедренной кости;
- надломы поврежденного участка.
Дисплазия коленного сустава проявляет себя иначе:
- болевой синдром, интенсивность которого значительно возрастает из-за физических нагрузок либо вследствие резкой перемены погоды;
- частичное либо полное изменение формы ног;
- характерный суставный хруст при сгибании либо разгибании колена;
- изменение формы коленного сустава и чашечки;
- повышение подвижности колена.
Патология челюстей выделяется:
- деформацией лица;
- утолщением травмированной кости;
- замедленным процессом полового созревания.
Фиброзная дисплазия костей черепа провоцирует возникновение таких проявлений:
- аномалии развития зубов;
- уменьшение объема черепа;
- преобладание мозговой зоны над лицевой частью;
- искривление первого позвонка;
- изменение околоносовых пазух.
Зачастую это заболевание приводит также к распространению патологии на тазобедренный сустав и хребет, что провоцирует всевозможные нарушения осанки.
В случае нахождения аномалии в плечевой кости возникает разлад подвижности травмированной конечности.
Болезнь Олбрайта обладает самой выраженной симптоматикой:
- сбои в работе эндокринного аппарата;
- преждевременное половое созревание у женщин;
- нарушение нормальных пропорций корпуса;
- пигментация кожи очаговой формы;
- сложные изменения костей.
Кроме того, эта разновидность патологии зачастую сопровождается нарушенным функционированием внутренних систем и органов.
Диагностика
Квалифицированный специалист может с легкостью поставить правильный диагноз на основании одних только визуальных симптомов. Первичное исследование может состоять из:
- детального опроса больного, необходимого для определения времени возникновения изначальных признаков и интенсивности их выраженности;
- изучения истории патологии и существующего анамнеза - для поисков предрасполагающего к возникновению заболевания фактора;
- внимательного физического осмотра травмированного участка, его пальпации и перкуссии.
Выявление дисплазии не предполагает осуществления лабораторных исследований мочи, крови и кала, так как они не обладают в таком случае диагностической ценностью.
Среди инструментальных способов обнаружения болезни можно выделить:
- МРТ;
- денситометрию;
- КТ;
- рентгенографию.
Очень важна дифференциальная диагностика, которая поможет отделить патологию от всевозможных опухолей, воспалительных и гиперпластических явлений.
Кроме всего прочего, подтвердить диагноз можно с помощью эндоскопического обследования с биопсией. В таком варианте взятые анализы дополнительно отправляются на гистологическое тестирование.
Хотя в действительности очевидные изменения патологического характера хорошо видны на рентгене. Фиброзную дисплазию можно обнаружить даже на основе этого типа исследования и детального осмотра пациента. Но легкие формы болезни все же желательно подтвердить при помощи вспомогательных методик.
Лечение фиброзной дисплазии кости
Использование консервативных способов терапии, как правило, не приносит положительного эффекта. Именно поэтому обычно больным с подтвержденным диагнозом "фиброзная дисплазия" операция назначается в обязательном порядке. Такое устранение патологии рекомендуется и взрослым пациентам, и детям.
Лечение фиброзной дисплазии осуществляется путем:
- резекции травмированного участка с дальнейшей заменой костного трансплантата;
- остеотомии;
- удлинения поврежденной кости - такая операция необходима исключительно в тех случаях, когда конечность укорочена.
Лечение при осложнениях
Полиостотическая фиброзная дисплазия может существенно ограничивать возможности хирургов и отбирать у пациента шанс на произведение операции. В такой ситуации возможно лечение другими методиками:
- физиотерапевтические манипуляции;
- использование специальной ортопедической обуви и прочих устройств, понижающих нагрузку на поврежденные суставы и кости;
- ЛФК;
- курсы лечебного массажа.
Профилактика
Из-за того, что точный механизм зарождения порока до сих пор неизвестен, для предотвращения такого заболевания необходимо придерживаться общих правил:
- вести полноценный, здоровый образ жизни во время вынашивания ребенка и регулярно посещать гинеколога;
- соблюдать все правила безопасности, работая с токсическими, химическими и другими опасными веществами;
- соблюдать правильный, сбалансированный рацион;
- держать собственное тело в форме;
- исключить воздействие усиленных физических нагрузок на самые частые места возникновения патологии;
- систематически проходить полное медицинское обследование.
Прогноз
Исход фиброзной дисплазии обычно благоприятный. Только тяжелая полиоссальная форма аномалии способна спровоцировать появление серьезных калечащих изменений. Осложнение в качестве формирования злокачественного новообразования происходит лишь в 4 % всех случаев заболевания.
