Патологические мутации генного уровня, которые передаются по наследству, характеризуют генетические заболевания человека.
Учеными установлено, что пол индивида определен хромосомным набором. Каждый нормальный человек обладает двумя хромосомами Х и У. Во время беременности от родителей малышу передается по одной хромосоме, которые образуют пару: ХУ – мальчик, ХХ – девочка. Мать наделяет плод только Х-хромосомой. Отец же может подарить будущему наследнику одну из двух хромосом, что и определит пол последнего.
Исследуя мужское бесплодие, ученые проявили усиленный интерес к У-хромосоме. Была обнаружена связь между бесплодием и мутированием плода. Необратимые реакции совершаются именно на Y-хромосоме.
Генетические заболевания являются фактором риска для возникновения азооспермии, которая обусловлена мутацией Y-хромосомы.
Генетические заболевания известны с давних пор. Причина их возникновения стала ясна с появлением возможности проводить исследования на генетическом уровне. Некоторые болезни, например, дальтонизм, передаются с женской хромосомой. Больными же могут быть лишь мужчины.
Умственная отсталость и недоразвитость также обусловлена генными мутациями. Наверняка, многие слышали о синдроме Дауна, хорее Гентингтона или аутизме. Человек может заболеть в возрастных рамках от тридцати до пятидесяти лишь при хорее Гентингтона. Остальные упомянутые болезни могут вторгнуться в жизнь с самого рождения.
Определенные вещества, которые не усваиваются детским организмом, способствуют развитию болезней. Редкие генетические заболевания, обусловленные, например, недостаточным приемом глюкозы или белка, могут нанести серьезный урон здоровью маленького человека. Поэтому следует составлять детское меню с особой тщательностью.
Современная медицина может определить муковисцидоз уже на пренатальном уровне. Такая возможность стала доступной благодаря проведению клинико-химических тестов на анализе семи пар хромосом, а также при поиске генов-мутантов. Данная диагностика имеет исключительное значение для пар, желающих иметь детей.
Мультифакторные генетические заболевания обуславливаются предрасположенностью на генном уровне. К данной группе относятся патологии сердечно-сосудистого и нейро-дегенеративного характера, фармакогеномика и онкология.
Женщина, которая страдает генетическим заболеванием, должна находиться под особым контролем не только во время ее беременности, но также до и после. Болезнь может обостриться в связи с беременностью.
Медики способны проводить генную коррекцию эмбриона. Это позволяет перенаправить генные дефектные проявления, которые вызывают синдром Менкеса, а также болезни, вызванные нарушением сплайсинга.
Диагностика позволяет предупредить многие генетические заболевания. Это отличная новость для всех будущих родителей. Генодиагностика и генотипирование проводится на специальном ультрасовременном оборудовании при использовании методов молекулярной биологии. Компьютер пропускает результаты через специальную программу. Новые технологии позволяют вести базу генотипирования, проводя сравнительный анализ результатов.
Мутации, имеющие медицинское значение, или нуклеотидные полиморфизмы собираются в отдельную базу, а наиболее информативные полиморфизмы составляются по группам.
Генетические заболевания определяются чаще всего методом ПЦР и масс-спектрометрией. Анализируется человеческая ДНК.
Современная медицина анализирует сто пятьдесят генетических мутаций одновременно. Длится анализ всего несколько часов.
Работы в теме клонирования открывают новые горизонты перед наукой и медициной.
