Генетические патологии являются самыми сложными и тяжелыми, так как полностью избавиться от них невозможно. Одной из таких болезней является острая перемежающаяся порфирия. Это наследственно обусловленное заболевание, при котором в крови увеличивается количество порфиринов. Такой тип патологии считается одним из самых распространенных среди всех видов генетических порфирий.
Во время заболевания происходит накопление токсических веществ в органах человека. Чаще всего диагностируется патология у представительниц слабого пола. Причем спровоцирована она может быть беременностью и родами.
Симптоматика болезни
Если у пациента развивается острая перемежающаяся порфирия, симптомы таковы:
- Онемение некоторых участков кожи.
- Полиневрит (множественные повреждения нервных окончаний).
- Сыпь.
- Покраснение и отечность кожи.
- Пигментация и пузыри на тех участках кожи, которые обычно открыты.
- Микроцист (уменьшение объема мочевого пузыря, при котором отмечается стойкое нарушение его функций).
- Психоз.
- Органические патологические изменения в печени, которые влияют на ее функциональность.
- Малокровие.
- Кома.
- Болевые ощущения в области живота, причем очень сильные. Сопровождаются они дополнительно тошнотой и рвотой.
- Разрушение ногтевых пластин.
- Повышение давления.
- Нарушение мочеиспускания.
- Спутанность сознания, страх, галлюцинации.
- Паралич дыхательных мышц.
Нужно отметить, что первые признаки наблюдаются у больного в возрасте от 20 до 40 лет в виде приступов. Причем они могут повторяться часто или случаться всего раз за всю жизнь. Если приступ патологии развивается, то могут появляться нарушения со стороны ствола мозга, нервов черепа (глазодвигательного и лицевого), вегетативной НС.
Симптомы порфирии проявляются далеко не у всех носителей. Например, 80 % из них вообще могут и не подозревать о проблеме. Особенностью приступов заболевания является то, что при всех ее формах у пациента моча меняет цвет и становится розовой, бурой или даже красной.
Острые формы порфирий встречаются достаточно редко. Симптоматика заболевания выражается по-разному.
Диагностика патологии
В случае с таким заболеванием, как острая перемежающаяся порфирия, диагностика должна быть тщательной. В основном используются лабораторные анализы мочи и крови, которые должны выявить количество порфобилиногены, уровень порфирина в плазме. Если хоть одна проба оказалась патологической, то больному может быть назначено дополнительное обследование.
Например, важно сделать рентгенографию брюшной полости, которая поможет выявить непроходимость кишечника. Кроме того, есть некоторые диагностические критерии, которые помогут поставить диагноз максимально точно:
- В период приступа: с мочой очень быстро выводится ПБГ и АЛК.
- Во время ремиссии может быть сделан скрининг на степень снижения активности дезаминазы.
В любом случае диагноз должен быть дифференциальным, чтобы терапия болезни была действительно эффективной. Если обследование было сделано неправильно, а лечение оказалось неэффективным, то пациента ожидает летальный исход (в 60 % случаев).
Важно также, чтобы анализы сдали все члены семьи больного. Это поможет в дальнейшем предупредить развитие порфирии у потомков.
Как развивается заболевание?
Механизм развития патологии достаточно прост. Гем - небелковая часть гемоглобина - под воздействием определенных факторов способен превращаться в высокотоксичное вещество. Оно, в свою очередь, разъедает ткани под кожей.
Вследствие этого покров начинает становиться коричневым, истончаться. С течением времени кожа у больного покрывается ранами и язвами, особенно если он находится под воздействием солнечного света. Дело в том, что ультрафиолет приводит к повреждению и так тонких тканей.
Развиваясь, патологический процесс затрагивает не только эпидермис. Поражаются также и хрящевые ткани носа, ушей. Естественно, это деформирует их. То есть острая перемежающаяся порфирия приносит не только физические, но и моральные страдания, так как человека не может смотреть на свое обезображенное отражение в зеркале.
Причины развития
Острая перемежающаяся порфирия - болезнь сложная и тяжелая. Причины ее развития таковы:
- Генетическая предрасположенность: патология передается по наследству.
- Слишком большая скорость перекисного окисления липидов.
- Заболевания печени. В особенности это касается гепатита.
- Сильное отравление химикатами или солями тяжелых металлов.
- Сидероз клеток Купфера.
- Очень много железа в крови.
- Длительное применение тяжелых медицинских препаратов: барбитуратов, гормонов.
- Хронический алкоголизм.
Какие факторы способны увеличивать риск развития патологии?
Порфирия (что это такое - вам уже известно) может быть спровоцирована:
- Строгой диетой. Она тоже является серьезной нагрузкой на печень, которая обязана работать больше обычного.
- Стрессовым состоянием.
- Приемом большого количества медикаментозных препаратов.
- Частым контактом с опасными химическими веществами.
- Изменением гормонального фона вследствие наступления беременности или менструации у женщин.
- Сложными инфекционными патологиями типа гепатита С.
- Чрезмерным употреблением спиртного.
Для того чтобы патология не беспокоила вновь и вновь, нужно просто исключить все перечисленные выше факторы, а также вести здоровый образ жизни.
Прогноз
Если у больного диагностирована острая перемежающаяся порфирия, прогноз во многом зависит от степени поражения нервных окончаний. Вовремя начатая терапия позволяет устранить признаки в течение 2-4 дней.
Если у больного развилась тяжелая двигательная невропатия, то тут симптомы могут не исчезать месяцами и годами. Чем старше становится человек, тем менее он чувствителен к факторам, вызывающим болезнь. У него уменьшается частота приступов.
Особенности лечения
Если у пациента диагностирована острая перемежающаяся порфирия, лечение должен производить гематолог и эндокринолог. Естественно, терапия должна быть комплексной. Она включает в себя:
- Плазмаферез (очищение крови от токсинов при помощи специального оборудования).
- Защиту от воздействия прямых солнечных лучей.
- Спленэктомию (удаление селезенки).
- Употребление обезболивающих лекарственных препаратов.
- Использование лекарств для снижения артериального давления.
- Применение раствора глюкозы для вливания.
- Употребление таких препаратов, как аденозинмонофосфат и "Рибоксин".
- Использование средств, которые способствуют выведению порфиринов кожи вместе с мочой.
Порфирия (что это такое - описано выше) требует комплексного подхода в лечении. Примерная схема терапии может быть такой:
- Для начала пациента следует госпитализировать в стационар. Тут нужно постоянно следить за частотой сердцебиения, артериальным давлением, а также другими жизненными показателями.
- Важно исключить абсолютно все факторы, провоцирующие обострение болезни.
- Если точная причина патологического состояния еще не определена, то больному можно сделать вливание глюкозы. Однако помогает этот метод лечения только в том случае, если приступ порфирии не сильный.
- Важно также быстро начать терапию больного при помощи гемина. Улучшение в этом случае может наступить уже после 2-4 процедур.
- Устранение симптомов тоже является важной частью процесса лечения. Нужно следить за питьевым режимом, чтобы у пациента не случилось обезвоживание. Для устранения боли понадобится парацетамол, а также наркотические анальгетики (отпускаемые по рецепту врача). Для лечения нарушений сердцебиения, а также проблем с давлением можно применять бета-блокаторы. С инфекцией следует бороться при помощи пенициллина или цефалоспоринов.
Общая классификация
Острая перемежающаяся порфирия бывает таких видов:
- Патология, вызванная дефицитом дегидратазы.
- Наследственная копропорфирия.
- Вариегатная порфирия.
Какие лекарства употреблять нельзя?
Острая перемежающаяся порфирия может возникать вследствие воздействия некоторых лекарственных средств. Поэтому необходимо знать, какие из них принимать нельзя, чтобы не спровоцировать приступ.
Итак, если у человека наблюдается острая перемежающаяся порфирия, список запрещенных лекарств необходимо знать наизусть:
- Очень опасные препараты: "Дапсон", "Даназол", "Дифенилгидантон", "Диклофенак", "Карбамазепин", "Мепробамат", "Новобиоцин", "Хлорохин".
- Потенциально опасные: "Клоназепам", "Кетамин", "Клонидин", "Нортриптилин", "Рифампицин", "Теофиллин", "Эритромицин", "Спиронолактон".
Профилактика заболевания
К сожалению, сегодня врачи не могут предложить какой-либо комплекс профилактических мер, которые могли бы предупредить заболевание. Однако некоторые советы можно выполнять для общей поддержки организма:
- Лучше всего отказаться от курения и употребления спиртного.
- Важно употреблять те продукты питания, в составе которых содержится значительное количество витаминов, особенно группы В.
- Следует защищать кожу от прямого воздействия солнечных лучей: очки, закрытая одежда, шляпы или кепки при выходе на улицу обязательны!
- Лучше избегать всех тех факторов, которые способны вызвать обострение.
- Важно обратиться за консультацией к диетологу, чтобы он помог выбрать оптимальный режим питания.
Есть еще некоторые полезные рекомендации докторов, которые больной должен соблюдать всегда. Например, при нем всегда должен быть браслет, на котором будет написано, что у человека именно эта болезнь.
Вот и все особенности представленной патологии. Будьте здоровы!
