В результате исследований ученых К. Корренса, Г. де Фриза, Э. Чермака в 1900 году были "переоткрыты" законы генетики, сформулированные еще в 1865 году родоначальником науки наследственности – Грегором Менделем. В своих опытах естествоиспытатель применил гибридологический метод, благодаря которому были сформулированы принципы наследования признаков и некоторых свойств организмов. В данной статье мы рассмотрим основные закономерности передачи наследственности, изучаемые генетиком.
Г. Мендель и его исследования
Применение гибридологического метода позволило ученому установить ряд закономерностей, впоследствии названных законами Менделя. Например, им было сформулировано правило единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя). Он указывал на факт проявления у гибридов F1 только одного признака, контролируемого доминантным геном. Так, при скрещивании растений посевного гороха, сорта которого различались цветом семян (желтые и зеленые), все гибриды первого поколения имели только желтое окрашивание семян. Более того, все эти особи имели также и одинаковый генотип (являлись гетерозиготами).
Закон расщепления
Продолжая скрещивать между собой особи, взятые из гибридов первого поколения, Мендель получил в F2 расщепление признаков. Другими словами, фенотипически были выявлены растения с рецессивным алеллем исследуемого признака (зеленой окраской семян) в количестве одной трети от всех гибридов. Таким образом, установленные законы независимого наследования признаков позволили Менделю проследить механизм передачи как доминантных, так и рецессивных генов в нескольких поколениях гибридов.
Ди- и полигибридное скрещивание
В последующих экспериментах Мендель усложнил условия их проведения. Теперь, для скрещивания брались растения, отличающиеся как двумя, так и большим количеством пар альтернативных признаков. Ученый проследил принципы наследования доминантных и рецессивных генов и получил результаты расщепления, которые можно представить общей формулой (3:1)n, где n – количеств пар альтернативных признаков, которыми отличаются родительские особи. Так, для дигибридного скрещивания расщепление по фенотипу у гибридов второго поколения будет иметь вид: (3:1)2=9:6:1 или 9:3:3:1. То есть у гибридов второго поколения можно наблюдать четыре вида фенотипов: растения с желтыми гладкими (9/16 частей), с желтыми морщинистыми (3/16), с зелеными гладкими (3/16) и с зелеными морщинистыми семенами (1/16 часть). Таким образом, законы независимого наследования признаков получили свое математическое подтверждение, и полигибридное скрещивание стали рассматривать как несколько моногибридных – «накладывающихся» друг на друга.
Виды наследования
В генетике присутствуют несколько типов передачи признаков и свойств от родителей к детям. Главным критерием здесь служит форма контроля признака, осуществляемая либо одним геном – моногенное наследование, или несколькими – полигенное наследование. Ранее мы рассмотрели законы независимого наследования признаков для моно- и дигибридного скрещивания, а именно первый, второй и третий закон Менделя. Сейчас мы рассмотрим такую форму, как сцепленное наследование. Его теоретическую основу представляет теория Томаса Моргана, названная хромосомной. Ученый доказал, что наряду с признаками, передаваемыми потомству независимо, существуют такие виды наследования, как аутосомное и связанное с полом сцепление.
В этих случаях несколько признаков у одной особи наследуются вместе, так как контролируются генами, локализованными в одной хромосоме и расположенными в ней рядом – друг за другом. Они образуют группы сцепления, количество которых равно гаплоидному набору хромосом. К примеру, у человека кариотип составляет 46 хромосом, что соответствует 23 группам сцепления. Было установлено, что чем меньше расстояние между генами в хромосоме, тем реже между ними возникает процесс кроссинговера, который приводит к явлению наследственной изменчивости.
Как наследуются гены, локализованные в Х-хромосоме
Продолжим изучать закономерности наследования, подчиняющиеся хромосомной теории Моргана. Генетическими исследованиями было установлено, что как у человека, так и у животных (рыб, птиц, млекопитающих) присутствует группа признаков, на механизм наследования которых влияет пол особи. Например, окраска шерсти у кошек, цветное зрение и свертываемость крови у человека контролируются генами, расположенными в половой Х-хромосоме. Так дефекты соответствующих генов у человека фенотипически проявляются в форме наследственных заболеваний, называемых генными. К ним относятся гемофилия и дальтонизм. Открытия Г. Менделя и Т. Моргана позволили применять законы генетики в таких важнейших областях человеческого общества, как медицина, сельское хозяйство, селекция животных, растений и микроорганизмов.
Взаимосвязь между генами и определяемыми ими свойствами
Благодаря современным генетическим исследованиям, было установлено, что законы независимого наследования признаков подлежат дальнейшему расширению, так как отношение «1 ген – 1 признак», лежащее в их основе, не является универсальным. В науке стали известны случаи множественного действия генов, а также взаимодействия неалелльных их форм. К таким видам относится эпистаз, комплиментарность, полимерия. Так было установлено, что количество пигмента кожи мелатонина, отвечающее за её цвет, контролируется целой группой наследственных задатков. Чем больше в генотипе человека доминантных генов, отвечающих за синтез пигмента, тем темнее кожа. Этот пример иллюстрирует такое взаимодействие, как полимерия. У растений данная форма наследования присуща видам семейства злаковых, у которых окраска зерновки контролируется группой полимерных генов.
Таким образом, у каждого организма генотип представлен целостной системой. Она сформировалась в результате исторического развития биологического вида – филогенеза. Состояние большинства признаков и свойств особи - это результат взаимодействия генов, как аллельных, так и неаллельных, а сами они могут влиять на развитие сразу нескольких признаков организма.