Синдром Свайера – это довольно редко встречающееся врожденное заболевание, развитие которого свидетельствует о нарушении структуры игрек-хромосомы (речь идет об отсутствии определенного гена или его изолированой мутации).
Причины развития заболевания
Как правило, непосредственной причиной возникновения данного заболевания является точечная мутация определенного гена, находящегося в коротком плече игрек-хромосомы, или полная утрата этого гена. Данный участок хромосомы отвечает за синтез белка, принимающего участие в развитии пола эмбриона по мужскому типу. В результате, поскольку воздействие мужских половых гормонов отсутствует, плоду остается единственный вариант – формироваться по женскому типу. В результате родившийся ребенок имеет женский фенотип при кариотипе "XY".
Патогенез
Мутации или отсутствие гена SRY ведет к сбою в дифференциации клеток Сертоли, и, как следствие, к недоразвитию семенных канальцев.
В результате, невзирая на «мужской» кариотип XY, половые органы плода закладываются и формируются по женскому типу.
Клинические проявления
Вплоть до начала пубертатного периода признаки синдрома Свайера внешне практически не выражены. И лишь по мере взросления девочки начинают проявляться определенные особенности:
- Недостаточность оволосения подмышечных впадин и области внешних половых органов.
- Недостаточное, слабое развитие молочных желез.
- Различной степени недоразвитие, инфантилизм матки.
- Гипоплазия влагалища (встречается реже).
- Неярко выраженные вторичные половые признаки – «евнухоподобный» или интерсексуальный тип телосложения.
- Гипотрофия или атрофия слизистой оболочки половых органов.
- Недоразвитие наружных половых органов (половых губ и клитора).
- Генитальный инфантилизм.
- В ряде случаев наблюдается чрезмерно активный рост тела и его отдельных частей: нижней челюсти, плечевого пояса (в результате чего формируются широкие плечи), мышечной массы.
- Наступление полового созревания у девушек с синдромом Свайера невозможно ввиду отсутствия в их организме эстрогенов.
- Полная стерильность.
Диагностика
В подавляющем большинстве случаев заболевание диагностируется в возрасте 15-16 лет, в период полового созревания, когда становится очевидно, что у пациентки не выражены вторичные половые признаки.
В это же время девушки, имеющие такую мутацию, достигнув этого возраста, начинают обращаться к гинекологу с жалобами на задержку наступления менструаций.
Иногда диагностика осуществляется в результате дисплазии и малигнизации недоразвитых гонад.
Постановка диагноза «синдром Свайера» основывается на следующих факторах:
- Физикальное обследование пациентки.
- Ультразвуковое обследование.
- Гистеросальпингография.
Однако подтверждение диагноза возможно лишь при помощи исследования полового хроматина, которое выявляет наличие мужского кариотипа при женском фенотипе.
Возможности лечения
Лечение синдрома Свайера осуществляется в нескольких направлениях.
- В первую очередь производится удаление яичников – ввиду высокой вероятности преобразования их в злокачественные опухоли.
- После овариоэктомии назначается заместительное лечение при помощи гормональных препаратов. Это способствует развитию вторичных половых признаков.
- В случае, когда матка развита достаточно, существует возможность вынашивания и рождения здорового ребенка (беременность наступает в результате экстракорпорального оплодотворения).
Данное заболевание следует отличать от сходного по названию синдрома Свайера-Джеймса-МакЛеода. Это состояние, как и сходный по проявлениям лимфангиолейомиоматоз, является патологией, поражающей легочную ткань. Синдром Свайера и лимфангиолейомиоматоз – разные заболевания.
