Мутация – это унаследованные потомками изменения генома. Изменения наследственного материала, заключенного в клетку, делят на три группы. На геномные, хромосомные и генные. Именно о генной или, по-другому, точечной мутации и пойдет речь. Именно она считается настоящей проблемой в современной генетике.
Что такое точечная мутация?
Генные изменения встречаются чаще, чем хромосомные и полиплоидные (геномные). Что это такое? Точечные мутации представляют собой замену, исключение или вставку одного азотистого основания (производные пиримидина) вместо другого. Изменения возникают в некодирующейся (мусорной) ДНК и, в основном, никак себя не проявляют.
Процесс изменения происходит при удвоении ДНК в живых клетках (репликация), кроссинговере (обмен гомологичными участками хромосом) или в другие периоды клеточного цикла. В ходе регенерации клеточных структур устраняются изменения и повреждения ДНК. Кроме того, они сами могут служить причиной мутаций. К примеру, если хромосома разорвана, то при ее восстановлении теряется часть нуклеозитфосфатной пары.
Если процессы регенерации по каким-то причинам недостаточно хорошо работают, мутации стремительно накапливаются. Если изменения возникли в генах, отвечающих за репарацию, может прерваться работа одного или многих элементов. Вследствие чего число мутаций резко возрастет. Тем не менее, порой случается противоположный эффект, когда изменение генов ферментов регенерации ведет к уменьшению частоты мутаций прочих структурных единиц наследственности.
Большинство точечных мутаций, как и других, вредны. Возникновение их с полезными признаками происходит нечасто. Но именно они являются основой процесса эволюции.
Виды точечных мутаций
В основе классификации генных изменений лежат трансформации, которые измененное азотистое основание оказывает на триплет. Клинически они проявляются симптомами нарушения метаболизма в организме. Разновидности генных или точечных мутаций:
- Миссенс-изменение. Под данным видом подразумевают процесс изменения генома, при котором структурная единица генетического кода кодирует другую аминокислоту. В зависимости от того, насколько отличаются свойства белков от изначальных протеинов, выделяют приемлемую, частично приемлемую и неприемлемую миссенс-мутации.
- Нонсенс-мутация – изменения в последовательности ДНК, приводящие к преждевременной конечной стадии синтеза белка. К патологиям, причиной которых могут они стать, относятся кистозный фиброз, синдром Гурлер и прочие.
- Сайленс-мутация – триплет кодирует ту же аминокислоту.
Мутации замены оснований
Существуют два основных класса мутаций замены азотистого основания.
- Транзиция. В переводе с латыни transition означает "перемещение". В генетике под значением подразумевают точечную мутацию, при которой одно органическое соединение, производное пурина, замещается на другое, например, аденин на гуанин.
- Трансверсия – замена пуринового основания (аденин) на пиримидиновое (цитозин, гуанин).Также мутации замены оснований классифицируют на мишенные, немишенные, задерживающиеся.
Мутации сдвига открытой рамки считывания
Рамка чтения гена – последовательность нуклеозидфосфатов, способных кодировать белок. Мутации противопоставляют сложным и классифицируют следующим образом:
- Делеция – выпадение одного или нескольких нуклеозидфосфатов из молекулы ДНК. По локализации утерянного участка делеции делят на внутренние и терминальные. В некоторых случаях данный вид мутации приводит к развитию шизофрении.
- Инсерция – мутация, характеризующаяся встраиванием нуклеотидов в последовательность ДНК. Перемещения могут быть внутри генома, может встроиться внеклеточный вирусный агент.
В некоторых случаях изменения возникают на неповрежденных участках ДНК. Их называют немишенными изменениями сдвига рамки.
Генные мутации не всегда развиваются сразу после негативного воздействия мутагена. Иногда изменения появляются после нескольких циклов репликации.
Причины возникновения
Причины возникновения точечной мутации делят на две группы:
- Спонтанные – развивающиеся без видимых причин. Частота спонтанных мутаций - от 10⁻¹² до 10⁻⁹ на каждый нуклеозидфосфат ДНК.
- Индуцированные – возникающие вследствие воздействия внешних факторов: радиационное излучение, вирусные агенты, химические соединения.
Мутации по типу замены возникают по разным причинам. Изменения по типу сдвига рамки считывания – спонтанны.
Примеры генных мутаций
Процесс мутации – источник изменений, которые приводят к различным патологиям. На сегодняшний день, хоть и редко, но встречаются генные стойкие изменения наследственного материала клетки организма.
Примеры точечных мутаций:
- Прогерия. Редкий дефект, характеризующийся преждевременным старением всех органов и организма в целом. Люди с данной мутацией редко доживают до тридцати лет. Изменения влияют на развитие инсультов, патологий сердца. Инсульты и инфаркты – основная причина смерти пациентов с прогерией.
- Гипертрихоз. Люди с синдромом Амбраса отличаются повышенной волосатостью. Растительность возникает на лице, плечах.
- Синдром Марфана. Одна из наиболее часто встречающихся мутаций. У пациентов непропорционально развиты конечности, наблюдается срастание ребер, вследствие чего западает грудная клетка.
Мутации в современной генетике
Эволюция человека не ограничена прошлым. Механизмы, вызывающие мутации, продолжают работать и сейчас. Мутация – это процесс, свойственный живым организмам, который лежит в основе эволюции абсолютно всех форм жизни и заключается в изменении генетической информации.
Генетика – важная область биологии. Люди применяют генетические методы в животноводстве, растениеводстве. Отбирая лучшие популяции, человек скрещивает их, создавая лучшие сорта и породы, обладающие нужными качествами. Генетика достигла высоких положительных результатов в объяснении природы наследственности. Но к сожалению, до сих пор не может исключить самостоятельные изменения генома.
Генные и точечные мутации — это синонимы, означающие изменение одного или нескольких нуклеотидов. При этом одно азотистое основание может замениться другим, выпасть, продублироваться или развернутся на 180°.
Уверенно можно сказать, что изменение генов и почти все аберрации (отклонения от нормы) хромосом неблагоприятны как для отдельного организма, так и для популяции. Большинство хромосомных аномалий, возникших в период эмбрионального развития, приводит к тяжелым врожденным порокам. Точечные мутации ведут к врожденным патологиям или к дефектам систем.
Задача науки - определить, как предотвратить или хотя бы снизить вероятность возникновения мутаций и устранить изменения в ДНК с помощью генной инженерии.
