Тяжёлым комбинированным иммунодефицитом (SCID) является патология, которая известна как синдром мальчика в пузыре, поскольку больные люди сильно уязвимы перед инфекционными болезнями и должны пребывать в стерильной среде. Данный недуг - результат сильного повреждения в иммунной системе, поэтому последняя считается практически отсутствующей.
Это заболевание, которое относится к категории первичных иммунодефицитов и обусловлено множественными молекулярными дефектами, приводящими к тому, что нарушаются функции Т-клеток и В-клеток. Иногда нарушаются функции клеток-киллеров. В большинстве случаев диагноз заболевания ставится в возрасте до 3 месяцев от рождения. И без помощи врачей такой ребенок очень редко сможет прожить больше двух лет.
О болезни
Каждые два года экспертами Всемирной организации здравоохранения очень внимательно пересматривается классификация этого заболевания и согласуется с современными методами борьбы, касающихся нарушений иммунной системы и иммунодефицитных состояний. За последние несколько десятков лет ими было выделено восемь классификаций болезни.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит довольно-таки хорошо изучен в мире, и всё же выживаемость больных детей не очень высока. Здесь важна точная и специфическая диагностика, которая будет учитывать неоднородность патогенеза иммунных нарушений. Однако она зачастую проводится или в неполном объеме, или несвоевременно, с большим опозданием.
Типичные инфекции и болезни кожи - наиболее распространенные признаки тяжелого комбинированного иммунодефицита. Причины рассмотрим ниже. Как раз именно они помогают в постановке диагноза у детей.
Учитывая, что в последние годы достижения в генной терапии и возможности пересадки костного мозга шагнули далеко вперед, пациенты с SCID имеют хорошую возможность развития здоровой иммунной системы и, как следствие, надежду на выживание. Но все же, если стремительно развивается серьезная инфекция, то прогноз зачастую бывает неблагоприятным.
Причины заболевания
Главная причина тяжелого комбинированного иммунодефицита — это мутации на генетическом уровне, а также синдром «голых» лимфоцитов, недостаточность молекул тирозинкиназы.
К этим причинам относятся такие инфекции, как гепатит, пневмония, парагрипп, цитомегаловирус, респираторно-синцитиальный вирус, ротавирус, энтеровирус, аденовирус, вирус простого герпеса, ветряной оспы, золотистый стафилококк, энтерококки и стрептококки, синегнойная палочка. Также предрасположенность вызывают грибковые инфекции: желчный и почечный кандидоз, Candida Albicans, легионелла, моракселла, листерия.
Многие из этих патогенных факторов присутствуют и в организме абсолютно здорового человека, но при формировании неблагоприятных условий может произойти такая ситуация, когда защитные свойства организма снизятся, что, в свою очередь, спровоцирует развитие иммунодефицитных состояний.
Отягчающие факторы
Что может спровоцировать тяжелый комбинированный иммунодефицит? Присутствие у больных детей материнских Т-клеток. Это обстоятельство способно вызвать покраснение кожи с Т-клеточной инфильтрацией, повышение количества печеночного фермента. Неадекватно организм может отреагировать и на неподходящий трансплантат костного мозга, переливания крови, отличающейся по параметрам. К признакам отторжения можно отнести: разрушение билиарного эпителия, некротическую эритродермию на слизистой кишечника.
В прошлые годы новорожденных детей вакцинировали вирусом коровьей оспы. В связи с этим детки с тяжелыми иммунодефицитными состояниями умирали. На сегодняшний день вакцину БЦЖ, которая содержит в своем составе бациллу Кальметта-Герена, применяют во всем мире, но и она нередко является причиной смерти детей с этим заболеванием. Поэтому очень важно помнить, что больным SCID категорически запрещены живые вакцины (БЦЖ, ветряной оспы).
Основные формы
Тяжелый комбинированный иммунодефицит у детей – заболевание, характеризующееся разбалансировкой Т- и В-клеток, вследствие чего возникает ретикулярный дисгенез.
Это довольно редкая патология костного мозга, которая характеризуется уменьшением количества лимфоцитов и полным отсутствие гранулоцитов. На производство эритроцитов и мегакариоцитов оно никак не влияет. Это заболевание характеризуется недоразвитостью вторичных лимфоидных органов, а также является очень тяжелой формой SCID.
Причиной данного дисгенеза является невозможность предшественников гранулоцитов формировать здоровые стволовые клетки. Поэтому искажаются функции кроветворения и костного мозга, клетки крови не справляются со своей функцией, соответственно иммунная система не может защитить организм от инфекций.
Другие формы
К другим формам SCID относятся:
- Дефицит альфа-1 антитрипсина. Недостаток Т-клеток, и, как следствие, отсутствие активности в В-клетках.
- Дефицит аденозиндезаминазы. Недостаток этого фермента может привести к избыточному скоплению токсичных продуктов метаболизма внутри лимфоцитов, что вызывает отмирание клеток.
- Дефицит гамма-цепей Т-клеточного рецептора. Он обусловлен мутацией гена на Х-хромосоме.
- Дефицит янус-киназы-3, дефицит CD45, дефициты CD3-цепи (комбинированный иммунодефицит, при котором возникают мутации в генах).
Среди медиков бытует мнение, что существует некая группа нераспознанных иммунодефицитных состояний.
Причины и симптомы тяжелого комбинированного иммунодефицита часто взаимосвязаны.
Однако имеет место еще ряд редких генетических заболеваний иммунной системы. Это комбинированные иммунодефициты. Они имеют менее тяжелые клинические проявления.
Больным с такой формой дефицита помогает пересадка костного мозга и от родственников, и от посторонних доноров.
Проявления недуга
Эти состояния характеризуются следующими проявлениями:
- Тяжелые инфекции (менингит, пневмония, сепсис). При этом для ребенка со здоровым иммунитетом они могут не представлять серьезной угрозы, тогда как ребенку с тяжелым комбинированным ИД (ТКИД) несут смертельную опасность.
- Проявления воспалений слизистых оболочек, увеличение лимфоузлов, респираторные симптомы, кашель, хрипы.
- Нарушения функции почек и печени, поражения кожи (покраснения, сыпь, язвы).
- Молочница (грибковые инфекции половых органов и ротовой полости); проявления аллергических реакций; ферментные нарушения; рвота, диарея; плохие результаты анализов крови.
Диагностировать тяжелый иммунодефицит в настоящее время становится все сложнее, так как очень широко распространено применение антибиотиков, которые в свою очередь в качестве побочного эффекта имеют свойство изменять характер течения заболеваний.
Лечение тяжелых комбинированных иммунодефицитов представлено ниже.
Методы терапии
Так как, в основе метода лечения таких тяжелых иммунодефицитов лежит пересадка костного мозга, то иные методы лечения, практически неэффективны. Здесь необходимо учитывать возраст больных (от момента рождения и до двух лет). Детям обязательно нужно оказывать внимание, проявлять к ним любовь, ласку и заботу, создавать уют и положительный психологический климат.
Члены семьи и все родственники должны не только поддерживать такого ребенка, но и сохранять внутри семьи доброжелательные, искренние и теплые отношения. Изолирование больных деток недопустимо. Они должны находиться дома, внутри семьи, получая при этом необходимое поддерживающее лечение.
Госпитализация
Госпитализация в стационар требуется при наличии тяжелых инфекций, или если состояние ребенка нестабильно. При этом нужно обязательно исключить контакт с родными, перенесшими в недавнем времени ветряную оспу или какие-либо другие вирусные заболевания.
Также необходимо соблюдать в строгости правила личной гигиены всех членов семьи, находящихся рядом с ребенком.
Стволовые клетки для трансплантации получают в основном из костного мозга, но в некоторых случаях для этой цели может подойти пуповинная кровь и даже периферическая от родственных доноров.
Идеальным вариантом является родной брат или сестра больного ребенка. Но могут быть успешными пересадки и от «связанных» доноров, то есть матери или отца.
Что говорит статистика?
По статистике (за последние 30 лет) общий процент выживаемости пациентов после операций составляет 60-70. Больше шансов на успех в том случае, если пересадка проведена на ранних этапах развития заболевания.
Операции такого рода должны проводиться в специализированных медицинских учреждениях.
Итак, в статье был рассмотрен тяжелый комбинированный иммунодефицит у ребенка.
